患者呼吁罕见病A型血友病新药纳入医保

“如果能够坚持采用艾美赛珠单抗的常规预防性治疗，A型血友病患者将可以实现‘零出血’的目标。对儿童患者而言，一周一次皮下注射与以往的一周多次静脉注射相比不仅能省时更能减少注射的痛苦，接受常规预防性治疗的他们可以和正常孩子一样嬉闹玩耍，无惧出血，快乐生活。” 5月25日，在血友病疾病认知公众宣教活动上，首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心吴润晖教授表示。

艾美赛珠单抗作为首个非因子治疗、合并抑制物药物于2018年在我国获批上市。它是目前首个可每周一次进行皮下注射的预防性治疗药物。据了解，艾美赛珠单抗具有双特异性抗体结构，可以将激活天然凝血级联所需的蛋白质——活化的凝血因子IX和凝血因子X聚集在一起，从而恢复A型血友病患者的凝血过程。它可显著降低成人、青少年和儿童患者的出血率，让零出血治疗目标变为可能。

吴润晖介绍，艾美赛珠单抗作为非因子治疗药物，与常规注射凝血因子完全不同。最新研究表明，即使对于伴有抑制物的患者，出血风险都大大降低。无论是12岁以上的患者还是12岁以下的患者，在经过艾美赛珠单抗一周一次皮下注射的预防性治疗后，出血风险大幅降低，其零出血率可以分别达到62.9%和77%。即使是既往接受旁路药物预防治疗的患者，后续转至艾美赛珠单抗预防治疗后，出血风险都会进一步降低。

据介绍，血友病是一种由凝血因子缺乏而导致凝血障碍的遗传性疾病，如临床上较为常见的A型血友病就是缺乏凝血因子VIII。血友病的发病群体以男童为主，这些孩子出血后往往血流不止。

定期注射凝血因子成为血友病治疗的主要手段，但是约有10%-30%的患者在治疗后会产生抗体FVIII抑制物。抑制物的存在导致患者治疗的有效性降低，出血风险变高。相比没有凝血因子VIII抑制物的患者，体内产生抑制物的患者死亡风险将会上升70%，这些患者将面临极大的治疗挑战。

吴润晖指出，血友病按照症状轻重以及凝血因子的活性水平，分为轻度、中度和重度。当凝血因子浓度小于1%，即为重度血友病。重度患者时常会发生肌肉或关节出血，通常是自发性的且没有原因，每周可能出血一至两次。因此，这些患者必须要在出血前定期注射凝血因子，这就是国际上推荐的预防治疗方案。

不过，高昂的治疗费用阻碍了标准剂量预防治疗方案在我国的普遍应用。自2006年起，北京儿童医院开始采用不到四分之一的国际推荐剂量进行替代治疗，让就诊患儿关节出血减少80%以上，但低剂量预防治疗仍然存在较高的关节损害风险，不能完全阻止关节病变的发展。另外，面对抑制物的患儿，注射凝血因子也往往达不到治疗效果。

实际上，在我国，血友病巨大的经济负担使很多家庭因病致贫。

因为得不到有效治疗，从12岁就开始坐轮椅的北京血友之家罕见病关爱中心负责人关涛介绍说，目前北京登记的血友病患者有千余名，其中18岁以下中重度血友病儿童大约有300名。目前，随着我国医疗保障体系不断完善，又有创新药接连出现，这些血友病儿童在专家悉心治疗下，多数时候可以和其他正常孩子一样生活。

“全国大部分地区情况并不乐观，许多有抑制物的患者仍然面临无药可用的窘境，随时可能遭遇和我一样的状况，甚至面临死亡的威胁。我国每次医保目录更新都会有很多肿瘤药进入名单，与肿瘤患者相比，罕见病患者群体人数很少，不会给医保基金增添负担。”关涛希望血友病预防治疗的新药能够纳入医保目录，可以帮助面临无药可用的患者。

接受常规预防性治疗的他们可以和正常孩子一样嬉闹玩耍，无惧出血，快乐生活。