渐冻症被称为人类五大绝症之首，目前不能治愈，只有少数患者可以通过药物治疗控制疾病的发展，延长患者的寿命。宁波市医疗中心李惠利医院兴宁院区神经内科主任范小琴告诉记者，需要注意的是，并不是所有的肌无力肌萎缩患者都是渐冻症，两年前曾有瘫痪在床的患者被误诊为肌营养不良，打着呼吸机被送到医院抢救，经明确诊断治疗后，走着出院回家了。
33岁时对症下药恢复正常
两年前的一天深夜，呼啸的救护车一路从四明山开进李惠利医院。当时，33岁的燕子（化名）因呼吸衰竭打着呼吸机被送进了抢救室。神经内科主任范小琴接到会诊通知赶到病房时，心头一紧。
身高1.6米的燕子体重只有30多公斤，在17岁的花样年纪，她的生活就被按下了暂停键，因为行动困难留在家中。多年来，她全身肌肉逐渐萎缩，渐渐地说话也含糊不清，就连自己吃饭都做不到了。
范小琴在询问家属时得知，燕子整个大家族都没有人得过这种“怪病”。不过，谈话中母亲不经意间透露了一个重要的信息：她与燕子的父亲是表兄妹，属于近亲结婚。也许正因如此，导致了燕子基因突变。
经过全面的诊断，燕子被诊断为脂质沉积性肌病，是基因突变导致了体内B族维生素代谢障碍。医生为其使用了大剂量维生素口服治疗。她的身体迅速恢复，一个月后，她就回到了发病前的状态，肢体行动不再有任何受限。看到女儿与正常人一般模样，燕子母亲激动得直抹泪。
通过基因检测终于找到病根
和燕子不同的是，李先生的疾病来自家族遗传。
今年34岁的李先生是余姚一家工厂的车间操作工。他本人身高不到1.6米，而他的母亲身高却有1.65米。这两年来，他发现浑身没力气，不管做什么都很累。今年春天，病情已经发展成上楼梯都抬不起腿了。
在一次下乡义诊现场，李先生在母亲的陪同下找上了范小琴。在详细了解发病情况后范小琴得知，李先生的父亲已经去世多年。为了找到发病原因，医生又对患者进行了基因检测，发现患者体内的基因异常拷贝数超过了正常的几十倍，属于典型强直性肌营养不良。也就是说，李先生很有可能遗传了他爸爸的疾病。
虽然终于知道了爸爸和自己得了什么病，但李先生一点也高兴不起来。因为，这个病无法根治。他还担心，自己的儿子会不会重复他的命运。
目前，李先生通过一个月几元钱的口服药来缓解肌肉的张力。经过一个多月的治疗，李先生肌肉强直的情况已得到改善。复诊时他告诉医生，现在自己能骑着电瓶车上下班了。他还盼望着特效药问世的一天，“只要活着，就有希望等到见好的那一天。”
记者 陆麒雯 通讯员 徐晨燕
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