2000万罕见病患者95%无药可治，全国政协委员孙洁建议推进罕见病药品纲领性立法

本报（chinatimes.net.cn）记者吴敏北京报道

每年2月的最后一天被定为国际罕见病日，主要目的在于唤起人们对罕见病患者的关注和关爱，今年2月29日是第17个国际罕见病日。

当前，罕见病因发病人数少、诊治难度大、治疗手段少而成为严重威胁健康和生命的重大疾病。目前全世界已知的罕见病6000多种，但只有5%-10%有治疗手段。罕见病无药可用的矛盾十分突出。

2024年全国两会召开在即，《华夏时报》记者采访了解到，全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院教授副院长孙洁将在今年两会期间提交多份提案，其中一份提案正是“关于推进罕见病药品纲领性立法保障罕见病患者药物可及的提案”。在此提案中，孙洁指出，罕见病患者期待通过全国的罕见病药品纲领性法律获得保障。

患者用药难

就我国而言，罕见病患者大约有2000万，罕见病病种数量大约有1400余种。有95%的罕见病由于缺少有效的治疗方案，患者只能够长期忍受疾病折磨甚至威胁生命。而且大量的罕见病患者因病伴随残障状态，且终身受到影响。

“所以说，罕见病问题是我国的一项重要的公共卫生议题，对卫生服务体系的建设和完善提出了巨大的挑战。”孙洁说道。

实际上，自2018年5月，我国公布《第一批罕见病目录》后，国家出台了一系列政策鼓励罕见病药品研发、临床试验或上市申请。同时，也通过调整《国家基本医保药品目录》，将一些罕见病用药纳入了基本医保。

孙洁指出，随着罕见病问题大众化，受到的关注和市场投入越来越多，患者的就医需求也日益迫切和多样化。明确制定或出台一部罕见病药品的纲领性法律或专门政策，从研发、引进、生产、供应、保障、监督等方面进行系统规范，就显得迫在眉睫。

在孙洁看来，罕见病药品纲领性立法是国家政策和法律的基本要求，也是时代和社会发展的必然。

2020年初，党中央、国务院颁布《关于深化医疗保障制度改革的意见》中明确提出要“探索罕见病用药保障机制”。“尽管国家有一系列利好政策在罕见病领域，但到目前为止，还未建立起系统完整的罕见病药品制度。”孙洁指出，罕见病的严重性及治疗的紧迫性也随着时代发展愈加凸显，这也促使我国应当尽早完善罕见病孤儿药的相关政策，尽快建立罕见病药品的纲领性法律制度。

孙洁指出，罕见病药品纲领性立法，不仅要回应药品研发和引进的需求，同时也要回应罕见病孤儿药用药保障的需求。

从患者治疗的角度看，尽管我国的《基本医保药品目录》已经纳入《第一批罕见病目录》、《第二批罕见病目录》中65种罕见病的113种罕见病治疗药品，但仍有部分年治疗费用较高的罕见病药品尚未进入国家医保。患者群体当中，因经济负担不得已放弃治疗或出现因病返贫、因病致贫的情况屡见不鲜。

在孙洁看来，我国的罕见病药品具有广阔的市场前景。然而，由于缺乏规范法律，制药企业利润无法获得保障，许多国际药企研发的罕见病孤儿药并不愿进入中国市场，部分罕见病“境外有药，境内无药”的困境仍未完全纾解。

具体而言，我国CDE发布的《三批临床急需境外新药名单》中的罕见病药品有37个，截至2023年底，仍有12个未在国内上市。另一方面，由于本土创新研发能力尚显不足，缺少本土竞争的罕见病进口药品价格过高，患者用药可及面临巨大障碍。

立法是关键

“立法不仅可以规范国内的罕见病医药市场，吸引更多的国外孤儿药进入中国，而且可以鼓励更多的本土药企创新研发，引入竞争，降低药价，提升罕见病患者用药可及性。”孙洁说道。

为此，孙洁在提案中提出了三点建议。一是参考国际经验，制定罕见病药品纲领性法律，并组建专门的法律执行机构，加快探索罕见病用药保障机制。

“借鉴部分欧美国家的相关法律法规，结合我国的实际情况和已有政策，制定包含罕见病药品相关概念的定义（如罕见病、孤儿药等定义），药品的研发、引进、生产、供应、保障、市场监督等系统规范的罕见病药品纲领性法律。”孙洁表示，罕见病患者作为重要利益相关方有充分的参与机会，为完善立法出谋划策。立法后，组建专门负责罕见病相关政策执行和产品审批工作的行政机构。

二是将创新医疗服务纳入罕见病药品纲领性立法框架。孙洁指出，针对95%的罕见病缺少有效治疗手段的事实，且大量的患者伴随残障状态，康复与护理等医疗服务提供是罕见病患者更迫切的需要。

因此，孙洁认为，应该将创新医疗服务，满足罕见病患者所需的康复、护理、辅具、心理支持等多样化的需求同样纳入立法框架，并将这些需求服务置于和药品同等重要的位置。

三是鼓励地方先行先试，通过地方罕见病药品立法提高罕见病患者药物可及。

孙洁表示，应当鼓励地方层面出台与之类似的罕见病药品纲领性政策或条例作为过渡，充分发挥地方职能部门解决罕见病药品问题的积极性和能动性。

据孙洁介绍，地方层面出台的政策具体可以包含针对本地药企的罕见病孤儿药研发提供资金支持，税负减免；规范地区罕见病药品的供给和流通；完善罕见病药品的医疗保险和报销体系（包括目录外药品）；确立罕见病药品多方共付的相关机制；设立罕见病创新基金等。

责任编辑：孟俊莲主编：张志伟