原标题:遗传病诊治关键是对患者的长期标准化照护
本报讯 在第二个国际脊髓性肌萎缩症(SMA)关爱日活动期间,由北京大学第一医院罕见病中心、北京医学会罕见病分会、美儿SMA关爱中心共同主办脊了髓性肌萎缩症专题研讨会,专家认为,本次专病研讨会采取医患同台,共同面对疾病,以某一个疾病的多学科管理进行研讨,是一种尝试,但是对于遗传病、罕见病来说,是一个模式,形式新颖,有针对诊治现状、药物可及性、标准化照护的讨论,也有特别针对SMA患儿需要关注的焦点的工作坊,很多疾病的管理都可以借鉴。
近年来,以SMA为代表的遗传病的诊治迎来了质的飞跃,二代测序、人工智能、基因治疗,很多过去想象不到的诊疗新技术,现在都得以实现,但是,最根本的还是在于对患者的长期标准化照护。(龚文)
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