徐讯：基因组大数据或对疾病重新定义 改变健康格局

　　新浪财经讯 由中国商务部、科技部、工信部、国家发改委、农业农村部、国家知识产权局、中国科学院、中国工程院等国家部委和深圳市人民政府共同举办的“第二十一届中国国际高新技术成果交易会”于2019年11月13日-17日在中国深圳举行。中国科学院院士，中国科学院神经科学研究所研究员，中国科学院生物物理研究所研究员，华大集团首席执行官、执行董事、深圳华大生命科学研究院院长徐讯出席“改变世界的新兴科技II”交流会并演讲。

　　徐讯表示，生命科学发展到今天，以实验为基础逐渐产生了大量的数据，生命大数据一方面带来的是对生命科学新的认知，同时在大健康领域也产生了深刻的影响。组学的大数据的时代，很可能带来我们对疾病的重新定义，实现对疾病预测预防的管理，改变大健康的整体格局。

　　以下为演讲实录：

　　谢谢大家来参加今天下午的主题论坛，前面几位讲了生物学里面非常重要的问题，一直以来我们都在问这些问题，比如人为什么能形成这样的高等智力，认知是如何起源的。在生命科学领域，我认为有三个重要的终极问题，第一个是认知的起源，第二个是生命的起源，第三个是为什么会有生老病死。在生命科学的终极问题探索过程，同时会带来的好处是我们对自身、对于疾病、对于生老病死认知更深刻，也就意味着我们更能够控制自己的健康。刚才张老师就讲了大量单细胞研究产生的数据对神经系统和脑的认知带来新的认知。而我今天要跟大家分享的是在生命科学发展到今天，以实验为基础逐渐产生了大量的数据，生命大数据一方面带来的是对生命科学新的认知，同时在大健康领域也产生了深刻的影响。

　　大家知道人最早是从受精卵开始的，从父亲来的是精子，精子里面主要的成分是DNA；从母亲来的是卵细胞，卵细胞里面最重要的也是基因。每个人都是从单细胞开始的，单细胞里面最重要的物质就是基因。可以说基因是生命最起始的，是生命的“源代码”，而对于这样“源代码”的认知，会影响到我们对很多生命本质的认识。我们和其他生物的区别，比如人和人的区别，人和猩猩的区别，人和斑马鱼的区别，其实就是控制生命的基本信息——基因的编码程序不一样而已。甚至这样的区别可以很小，比如人和猩猩的区别是小于1%的，人和人的区别往往只有千分之一，但是这千分之一就带来了周围每个人都是不一样的，都是有自己特点的。而正是这样的“字符”差别就带来了生老病死，甚至带来了癌症或罕见病。

　　在生命科学里面有一个重要的法则，是贯穿始终的，就是中心法则。中心法则最重要的是决定了因果的方向。我们做了很多大数据的研究，大数据的研究有一个特点，得到的是关联关系，但是在生命科学里面因为有了中心法则，这样的关联关系就可以转化成因果关系。根据中心法则，最基础的是DNA，中间产生了一系列的变化，最终导致的结果是生老病死。中心法则说明了所有的生命现象都和DNA密切相关，一生当中70%以上的疾病都或多或少和基因关系密切。

　　中心法则是内因，外因还包括了环境。因此，在一生当中，生命的信息是在不断动态变化中的，包括基因本身受外界环境的影响会发生突变，基因在过程中受到环境的影响会发生调控上的变化，会有蛋白质层面、小分子层面、组织层面、整体的变化。

　　此外，人这一生的数据可能比城市的交通大数据还要大。所以真正的大数据最终还是来自于人生命本身的大数据，如果把一个人一生的数据全都集中到一起的话可能会超过100PB。

　　为了解码人的基因组，在20年前，中国科学家参与了人类基因组计划，人类基因组计划可以说是人类历史上的伟大创举之一，这一计划让我们对自身的基因更了解，带来了生命科技往产业方向迅速转化。当时做第一个人类基因组花了30亿美金，耗时超过13年，但数据显示，这一计划促进了诸多科学的发展，带动了超过8000亿美金的产业机会。

　　但如果要做人类大数据，需要控制成本。而生命科学，尤其是基因科技，在这几年迅速发展，从第一个人类基因组需要30亿美金，到今天可能只要一两千元人民币就可以做完。整个行业在过去十年发生了翻天覆地的变化，最大的变化就是从原有的科研转化成了临床人人可及的基因组测序技术。同时，这样的发展带来了大量的生命数据，包括基因、影像在内。我们认为，在生命大数据的基础上，生物技术（BT），结合互联网技术（IT），可能会产生一系列重大的产业的发展。

　　在华大做测序仪之前，所有的测序仪都完全依赖进口。当时我们意识到，如果持续这样，发展会受到影响。所以我们坚持做自主可控的测序技术，现在拥有了自主可控的国产测序仪，而且已经在临床领域大量使用。

　　此外，一个很多人提出的问题：测一个基因组可能只要几千块钱，但是分析一个基因组也需要几千块钱，也随着技术的发展被逐渐解决。如今，生命测序分析的成本也在迅速下降，包括谷歌在内的各大机构共同参与，不仅使它的准确率大幅提高，而且使得处理能力和成本有了快速发展。

　　正是因为测序成本越来越低，分析成本也越来越可及，所以越来越多国家力量开始进入这个行业，使得这个行业带来快速的爆发式增长。比如英国在去年宣布要做500万人的基因组计划，而且目前已经在快速进行当中。美国在奥巴马政府时期就提出精准医学的计划，到了去年美国政府进一步推动了“All of us”计划。欧盟今年刚刚宣布要成为第一个完成百万基因组计划的区域。大数据的产出和百万基因组之争，这背后的原因到底是什么？为要做生命大数据？生命大数据到底带来了什么？

　　举一个目前在基因组领域最常用的应用，液体活检，从外周血里面取游离DNA，通过游离DNA的检测看到底有哪方面的疾病。一个最简单的应用就是检测胎儿的情况。胎儿DNA是在母亲正常DNA里面特殊的一部分，如果能抓取这部分信息，就能对胎儿的健康进行诊断。另外是癌症，癌症基因也是区别于自体基因的。癌症和胎儿的筛查是目前基因组能立竿见影的应用。

　　举个具体的案例，今年深圳10月份有一场特殊的音乐会，这场特殊的音乐会有几位很特殊的唐娃娃音乐家。其中有一位周周大家很熟悉，曾经在人民大会堂指挥过交响乐。另外一个是华大的员工，她自己特别喜欢打击乐。这样的出生缺陷，在中国的频率是非常高的，出生缺陷率是5.6%，而世界的平均水平只有中国的一半，每年政府在这上面的医疗支出是非常巨大的社会负担。

　　过去5年，深圳市在无创产前技术的有效应用，及全市各级政府和医疗机构的共同努力下，唐氏综合征患儿的活产率从2.32/万下降到0.92/万，实践经验证明这类疾病可以被控制。而目前已经发现的遗传疾病6000种以上，可以通过孕期和新生儿的筛查进一步控制。

　　2019年6月，国务院印发《关于实施健康中国行动的意见》，明确提出实施癌症防治行动。华大积极响应，合作参与的靶向新生抗原自体免疫T细胞治疗项目，在临床试验中治疗效果明显。这样的技术以及更多的基于肿瘤大数据的基因组技术，将为未来治愈肿瘤带来希望。

　　前面分享了“读”基因，未来在坚守科技发展和应用的伦理和道德底线的前提下，“写”基因也会带来整个行业的巨大变化。其中一个技术就是基于基因编辑，进行疾病治愈。另外是合成生物学，可以为未来重新定义程序，比如可以为未来的绿色生物智造提供物质基础。

　　组学的大数据的时代，很可能带来我们对疾病的重新定义，实现对疾病预测预防的管理，改变大健康的整体格局。

　　这是我今天演讲的内容，谢谢大家。

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责任编辑：李昂