在我国，截至目前，我国480多家的医院登记了共计78万多例的罕见病病例，其中，婴幼儿是罕见病的高发人群。
2018年我国公布了第一批罕见病目录，2023年我国公布了第二批目录，截至目前，目录内已包含了207个罕见病种。
专家表示，孕前筛查是预防罕见病的有效途径。据了解，罕见病大多数是单基因病，很多罕见病在家族中是首例，因此专家建议，预防罕见病的有效途径，是积极推进孕前相关筛查。（央视新闻）
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