患儿发热5天，转了3个科室才确诊！这个病很多医生不知道……

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转自：医学界

病例报告了一名9岁的女孩[1]，反复就诊后仍未找到病因，这是怎么了，往下看看吧。

高热5天，伴咳嗽、胸痛、心悸

这名女孩叫西西（化名），因高热、咳嗽、心悸和胸痛5天来诊。胸痛呈隐痛，疼痛部位为胸骨后和心前，并向背部放射；卧位时胸痛可缓解，坐位及深呼吸和咳嗽时胸痛加剧。

家属述西西6个月大时测Coombs试验呈阳性，被诊断为自身免疫性溶血性贫血。经支持性护理、全细胞输血、环孢素和泼尼松龙治疗约2个月，叶酸治疗1年后康复。此后，西西身体健康状态良好、生活和活动正常，直到最近发烧。

为什么会突然发热呢？接诊医生又仔细问了问西西此次病发的细节。

西西回忆了一下，和医生说前段时间有过间歇性隐痛腹痛，与进食、活动、休息及其他胃肠道症状无关。家属补充道：在体检时，西西生了病，并出现了胸痛、发热等症状。

接诊医生先对西西做了全面的检查，各项结果汇报如下：

1、血压正常，外周脉搏饱满对称；未见其他异常临床表现。根据患者全血细胞计数（CBC）报告，检测到轻度正红细胞正色性贫血。

2、白细胞和血小板计数正常，但ESR和CRP明显升高（ESR=110mm/h，CRP=89mg/dL）。

3、肝肾功能检查、凝血检查、尿酸、乳酸脱氢酶（LDH）、肌酸激酶MB（CKMB）、肌钙蛋白未见明显异常。

4、补体、抗磷脂抗体和血清免疫球蛋白水平正常，人类免疫缺陷病毒（HIV）、乙型和丙型肝炎病毒、EB病毒（EBV）、巨细胞病毒（CMV）和细小病毒B19血清学检测和血培养均为阴性。

5、心电图、超声心动图及胸部X线显示正常。超声心动图未见心内膜炎，左主干冠状动脉（LMCA）直径3.3mm。

6、腹腔超声显示：腹近端主动脉、肠系膜上动脉（SMA）和腹腔动脉壁增厚（达2.5mm）（图1）。

7、胸腹CT血管造影与静脉（IV）造影显示：胸主动脉弥漫性壁增厚，包括颈总动脉、锁骨下动脉和无名动脉起源，以及腹近端主动脉累及腹腔轴和肠系膜上动脉。胸主动脉根、升主动脉及小范围主动脉弓扩张。左冠状动脉主干起始处也轻度扩张（图2和3）。

图1

图2

图3

怀疑心内膜炎与川崎病

辗转多个科室

起初因持续高热、ESR和CRP升高，医生怀疑是心内膜炎，故让西西于传染病科就诊。但体格检查和超声心动图均未提示心内膜炎。

医生注意到超声心动图示LMCA直径3.3mm，再结合西西持续发热5天、抗生素治疗无效的病史，立马想到了一个病！

不完全性川崎病，是了，西西的症状和检查都很符合这个病。

思及此，医生嘱给予西西静脉注射免疫球蛋白（IVIG）（2g/kg）和阿司匹林（100mg/kg/d）治疗。

但治疗一段时间后，西西的症状并未得到缓解。至此，西西已经发热快一周了！于是接诊医生请了多学科会诊。

会诊中，风湿免疫科医生注意到超声心动图显示主动脉根部增宽。这个结果让医生起了警惕之心，他建议西西转入风湿科进行下一步的检查以确诊到底是何疾病。

到了风湿科病房，西西接受了腹腔多普勒超声和胸腹CT血管造影。结合实验室（高ESR和CRP）和影像学检查结果，并排除了结核病等感染性疾病，根据EULAR/PRINTO/PRES标准，西西最终被诊断为大动脉炎（TA）。

TA第一次治疗后，

西西终于退热了

患者给予甲泼尼龙脉冲治疗，30mg/kg/d，连续3天，甲氨蝶呤（MTX）（10mg/m2/周），阿司匹林5mg/kg/d。从第4天起，患者开始口服强的松龙2mg/kg/d。

甲泼尼龙第一次脉冲后，西西退热，入院第9天出院。医生建议患儿低盐饮食，卧床休息，定期测量血压。强的松龙（每周减少5毫克），甲氨蝶呤和阿司匹林，继续上述剂量规定。

治疗2周后回访，西西无新发疾病，体格检查健康，上肢、下肢血压未见异常；外周脉冲饱满对称。所以医生嘱逐渐减少低剂量强的松龙的使用，继续服用阿司匹林和甲氨蝶呤。

2周后西西复诊：CBC、ESR、CRP正常，盆腔超声未见明显异常，超声心动图未见明显异常。患者每4周输注英夫利昔单抗6mg/kg。

罕见的TA，你了解多少？

TA是一种罕见的疾病，主要表现为主动脉及其主要分支的大血管炎。该病的发病机制尚不完全清楚，但其与一些遗传因素的关系已被描述。HLA B52.5阳性患者的病情严重程度更高。此外，某些种族和同卵双胞胎中TA患病率的增加提示了该疾病的遗传背景。

一些研究表明，与健康受试者相比，TA患者的IL-1基因多态性和IL-1、IL-6和抗TNF-α水平较高。西西在婴儿期有溶血性贫血（温热抗体）病史。这一病史提示患者有自身免疫的背景，这使其在未来获得性免疫系统（B细胞和T细胞）中容易出现失调。

血管受累始于T细胞、浆细胞和巨噬细胞从血管浸润并向中膜扩散。持续的炎症可导致弹性板和肌中膜损伤，内膜增生，最终导致狭窄或血管阻塞。

临床表现

锁骨下动脉、肾动脉和颈动脉是TA最常见的受累主动脉分支。因此，这种疾病的诊断可能会延迟，儿童的延迟时间比成人要长，疲劳和虚弱、食欲不振和体重减轻、发热、头痛、头晕和腹痛是患者最常见的早期主诉。

随着血管损伤的进展，可出现晚期症状和体征，如跛行、心悸、脉象减少或消失、血压不对称、肾功能衰竭、雷诺现象、心力衰竭、主动脉瓣不全和中风。

诊断

血管成像技术在TA的诊断中起着重要的作用。虽然数字减影血管造影（DSA）是诊断TA的最佳方法，但使用彩色多普勒超声、磁共振血管造影（MRA）、CT血管造影和正电子发射断层扫描（PET）结合18f-氟脱氧葡萄糖可以显示血管的初始血管变化，包括血管壁增厚或壁炎，以及晚期血管变化，如狭窄和动脉瘤。

此外，对于TA患者，建议定期进行超声心动图检查，同时检查主动脉瓣不全（AI）和左心室肥厚（LVH）。

治疗

在TA管理中，患者和家长的培训以及医患关系的密切是非常重要的。建议低盐饮食，特别是在肾动脉受累、高血压和使用皮质类固醇的情况下TA治疗的基础是用皮质类固醇（CS）抑制全身和血管炎症。

在活动性TA疾病中，标准治疗是使用大剂量强的松龙（1-2mg/kg/d），通常具有良好的疗效。CS的副作用或CS逐渐减少期间的疾病复发也可能发生。在开始使用CS治疗或减少剂量时，可同时使用其他免疫抑制剂。

一些研究表明MTX（10-15mg/m2/周）和硫唑嘌呤（2mg/kg/d）与CS在治疗和控制TA活性方面的有益作用在严重的情况下，服用环磷酰胺对全身或危及生命的受累是有用的，如严重的主动脉瓣功能不全或肺动脉受累如所示，TA患者血清IL-6和TNF-α水平高于健（金麒麟分析师）康受试者。

根据高ESR，CRP和螺旋胸腹CT血管造影的结果，西西确诊为TA。她接受了先前提到的治疗方案（强的松龙、阿司匹林、MTX和IFX）。

西西确诊后6个月内每月就诊一次，无主诉。CBC、ESR、CRP正常。盆腔超声未见明显异常，超声心动图未见明显异常。经过3年的随访，西西通过低剂量的强的松龙、阿司匹林和IFX（每12周）得到缓解。

小结

儿童原发性血管病是罕见的。然而，对于非特异性体质表现的儿童，医生应该考虑到这组疾病。

其中一些主诉是持续发热、疲劳、不适、体重减轻以及多器官系统体征和症状。在排除了更常见的疾病，如传染病、恶性肿瘤、其他风湿病和药物反应后，医生应注意这类危险的疾病，并进行更精确的临床和临床旁评估以发现。

参考文献：

[1] Parvaneh V J , Jari M , Rahmani K ,et al.Fever: The main presentation of childhood﹐onset Takayasu arteritis[J].Clinical Case Reports, 2020(1).DOI:10.1002/ccr3.3148.

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