近日，在华大生命科学公开课中，华大集团CEO尹烨、华大基因CEO赵立见共同进行了直播，对基因检测在出生缺陷防控中应用进行了科普，并详细介绍了无创产前基因检测在唐氏综合征防控中取得的效果，及技术普及对减轻社会负担发挥的积极作用。
唐氏综合征是一种由于第21号染色体三体导致的染色体疾病。患者拥有相似的特殊面容，在人群中辨识度很高，同时还伴有智力发育、心脏和消化系统相关健康问题。
患者的父母大概率都没患有唐氏综合征，看起来正常的人实际上有几率生育出患有唐氏综合征的孩子。
目前，唐氏综合征仍然无法治愈，需要家庭进行长期耐心的治疗、教育和康复训练。这背后对家庭与社会带来沉重的经济负担，如何防控就显得尤为重要。2008年华大基因研发出无创产前基因检测（NIPT）后，逐步通过各项临床验证，准确性得到广泛认可。可以通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，实现对胎儿染色体异常的筛查。
随着这项检测技术在国内逐渐广泛应用，一些省份通过集中采购，大大降低了检测价格。例如2019年前河北省的价格每例在2400元左右，而如今通过政府民生工程，这一项目仅需345元/例，且由政府支付。
根据河北医科大学对河北省唐氏综合征患者家庭进行的调研测算，平均每例唐氏综合征患者全生命周期总经济负担超420万。同时结合河北省无创产前基因检测效果进行卫生经济学分析，大人群的模式降低了检测成本，对于唐氏综合征的防控效果带来积极影响，极大减轻了家庭及社会负担。
更令人欣慰的是，2019年开展河北全省免费无创产前基因检测后，在最新调研中很难找到3岁以下的唐氏综合征患儿。截至2023年12月31日，华大基因已为1517万人次提供无创产前基因检测。
除唐氏综合征这种由染色体异常导致的出生缺陷疾病外，单基因遗传病也不容忽视。其致死率和致残率比较高，30%患儿出生后不到五岁会死亡，成长中还可能伴有各种器官功能的影响，只有5%的疾病可以有效治疗，且多数治疗费用高昂。
华大基因持续布局出生缺陷三级防控体系，覆盖了婚前、孕前、产前、新生儿各个阶段。
近几年，携带者筛查逐渐开始推广应用，检测育龄夫妇隐性遗传病基因的携带情况。根据相关研究，每人平均携带2-3个致病变异。看起来身体正常夫妻双方，可能携带了同一个隐性遗传病的基因，将有四分之一概率产下一名患儿。
如携带者筛查检测出二人都携带了这一疾病致病基因，可通过第三代辅助生殖或遗传咨询进行生育指导。在出生缺陷的一级防控阶段运用这一检测，将在源头上极大提升出生缺陷疾病的防控效果。
三级预防是对那些可以通过早发现，进行早干预早治疗的疾病，如遗传性耳聋。在新生儿阶段筛查出来后，在孩子发育的过程中可采取有效的治疗和干预手段，让更多孩子远离这一疾病。
未来，华大基因持续推动检测技术创新，不断完善出生缺陷三级防控体系，助力更多家庭迎来健康新生命。
（文章来源：21世纪经济报道）
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