侯勇：基因测序 为临床专家提供更准确的医疗方案

华大基因研究院执行院长侯勇

　　新浪财经讯 “第二十届高交会-中国高新技术论坛”于2018年11月14日-16日在深圳举行，本次论坛的主题为“坚持新发展理念、推动高质量发展”，华大基因研究院执行院长侯勇出席“颠覆性创新技术”主题论坛并演讲。

　　侯勇称，随着基因测序成本的下降，现在已经能够通过基因测序提供贯穿生命周期的精准医学解决方案，这包括了孕前、产前、新生儿的代谢，以及年轻的夫妇准备结婚的时候，要做一个基因病的检测以及到中老年的时候发生的肿瘤。此外，还包括一些未知的感染，这些疾病现在都可以通过基因检测的方式来为医生、临床的专家提供更加准确的解决方案。

　　以下为演讲实录：

　　侯勇：感谢主持人的介绍，感谢各位的参与地我是侯勇，今天我给大家讲述的主题是：组学大数据与健康。大家可能听了一下午了，前面几位专家提到比较多是跟医疗有关，特别是像我听到提到心血管、肿瘤疾病，我的演讲里面最后比较多会是跟健康相关的。

　　先做一点基本的科普，为什么要做基因大数据？我们都知道基因是决定表型的关键，这个也是自从90年代、2000年代初人类基因组计划完成以来，我们发现越来越多的基因控制了我们人类各种各样的表型，大家自己感兴趣可以试一下你的拇指能不能弯曲，单眼皮双眼皮，包括舌头能不能卷曲，很多背后都是由基因控制的。

　　有一些极端的情况下，基因的改变会造成一些疾病，比如说常见的地中海贫血，就是由于一个基因的突变导致的。其实我们如果去看最近这些年的基因与健康的相关研究的话，我们会发现其实基因在不孕不育，出生缺陷，新生儿的代谢病以及现在所谓的三高四高的疾病里面，它都会起到至关重要的作用。

　　其实刚刚有几位专家提到了，我们现在做医学的检测时候，基本上大家得了病然后去医院，是从宏观层面，从器官层面会去拍磁共振，拍CT，如果从生物学家的角度来看，其实我们所有的人都是由一个受精卵细胞发育来的，这个受精卵细胞里面的基因组它的程序是控制了我们人以后的一系列生长发育过程，这个基因组信息它的变异，会跟我们人体所处的内环境以及外环境相关，这些内环境包括身体里面共生的微生物，外环境包括我们每天呼吸的空气，包括喝的水，最近几年很火的精准医学，其实恰恰就是基因组技术，组学技术的突破，让医生，让科学家能够从根上，从细胞的遗传物质，从DNA上能够探寻疾病的发生发展的机制，来采取对应的应对策略。

　　我们都知道如果我要想做精准医学的话，首先需要做生命的数字化，不管是基因组还是表观组还是微生物组。怎么来进行基因的数字化？其实说简单也非常简单，这60亿人的基因组基本构成都是ATCG，可以理解为扑克牌四种花色，我们要做的事就是把ACCG的序列通过科学实验的手段检测出来，把它排布出来。

　　目前可以去读取基因数据，其实全球目前是两个国家，就是中国和美国，有三家公司，其中一个是华大；但是看到我们在这里面展示的图，特别提到了读取人的基因数据机器，我们是叫BGI Designed，我们现在是可以设计制造自主可控的基因测序仪。自主的基因测序仪现在已经能够满足生命科学领域所有的研究以及我们的临床诊断的需求。

　　举个例子：随着基因测序成本的飞速下降，这几年大家如果去医院或者体检机构，其实都能够感觉到不管是无创产前诊断还是肿瘤的个体化用药都在越来越普及，这种普及它离不开基因测序成本的下降，基因测序的成本其实是遵循超摩尔定律，每隔18个月成本就会降低超过10倍，甚至现在根据我们的一些计算，随着国产化的进程，以后的下降速度会非常快。

　　随着基因测序成本的下降，现在已经能够通过基因测序提供贯穿生命周期的精准医学解决方案，这是包括了孕前、产前、新生儿的代谢，以及年轻的夫妇准备结婚的时候，要做一个基因病的检测以及到中老年的时候发生的肿瘤，包括一些未知的感染，其实这些疾病现在都可以通过基因检测的方式来为医生、临床的专家提供更加准确的解决方案。

　　在这个方面其实华大也积累了非常多的检测数据库，比如说无创产前诊断，现在在全球范围内已经服务了超过400万位孕妇，这些大数据又能反过来给我们的科学研究以及公众提供什么样有用的信息？这个地方举了一个简单的例子：比如说我们在中国人百万的无创产前的数据里面，同时可以用这些数据驱推算，比如说地中海贫血基因的机率，比如说它跟孕妇的身高是存在相关性，除此之外我们还特别做了一个非常有意义的研究，我们在这100万的无创产前诊断的数据里面，发现了极个别，大概是十几例几十例的孕妇，我们在做胎儿检测的时候，同时发现母亲可能患有癌症，大家都知道癌症的发病率其实是百万分之十几，我们这个数据恰恰印证了，如果在人群里面随机选择人做测序的话，很有可能会出现极个别的个例会携带肿瘤。做完研究以后立马向国家的食药监局器械评审中心提交了申请，因为我们可以利用同样的技术快速地为一些孕期肿瘤患者提供检测和诊断的服务。这个其实恰恰就体现了我们基因组大数据在临床诊断以及科学研究里面的巨大作用。

　　同时，我们不仅仅是能够在科学上发现肿瘤的信号，最后我们反过来还很快速把它用在产前的临床诊断上，具体的遗传咨询的工作由合作医生来完成。

　　其实基因除了读之外，大家知道在全球竞争比较激烈的领域，除了基因的测序，基因的读取以外，还有基因的精准写，包括DNA合成，我们也在去年国际顶尖期刊上发表了皇冠的科研论文，未来有什么作用？比如说未来的农业、医学诊断、信息存储，我记得有一位专家提到，后面亿级的数据没有办法找到存储的方式，恰恰我们地球上非常丰富的生物资源，基因资源往往可能会给未来IT提供更多的解决方案。我这里也有一个例子，我们有一个年轻的同事也是不幸得了晚期的结直肠癌，结合我基因的合成和细胞的干预，再结合PD1的抗体，我们是跟深圳的南山人民医院合作，现在对他晚期的肿瘤病情已经有了非常好的控制，对应今天的主题就是颠覆性的技术，我们可以看到现在已经除了能够把基因读清楚，未来我们完全有可能把基因通过工业化的方式把它写清楚。最后在更多的前沿产业领域得到应用。

　　我们讲基因大数据重要并不是说基因就是万能，特别是在健康领域，比如说生活习惯，相信大家都有相关的感觉，我在这就不再絮叨，就讲自己的故事。

　　健康的本质就是人性的管理，这是我加入华大之后的体重变化，像我这样的年轻人，大家总是想着先赚钱，以后有钱再拿钱换命，我们通过自己的组学检测会发现往往事实可能不是这样，举个例子：我在硕士毕业的时候，已经拿到基因组的数据，我相信可能是全球唯一一个研究生写的硕士论文是用自己的基因组数据，那个时候是2013年左右，这是南方日报的文章，那时候基因测序的成本还要十几万，如果现在去外面随便找一家公司大家问一下测一个人的基因组，我们在国际上的官方报价是600美金，也就是说几千块钱，如果只测跟基因相关的，只需要1000块钱或者2000块钱。

　　这个基因测出来有什么用？我还是要回答，大家同样是加班，为什么我会胖这么多？通过基因的分析，我们就能看到一些端倪，这是我发胖个人认为很重要的因素，我有一个基因确实跟大家在座很多人相比，我的基因位点，如果我同样吃了米饭和馒头，我的碳水化合物息吸收到身体里面更容易产生白色脂肪，这可能是我这么容易发胖的其中一个原因。

　　除此之外我也会想，其实跟我的基因一样的人在全国范围内至少有10%和20%，在科学研究里面也认为人的红基因组也跟肥胖相关，我后来又分析自己的红基因组和肠道微生物，恰恰是因为我小的时候用的抗生素比较多，导致我跟普通人相比更容易变胖。我从表型上胖了之后会造成什么影响？这是我免疫的数据，我把自己的免疫细胞数字化了，这是我免疫细胞多样性，在我比较胖的时候免疫多态性非常差，但是还没有给我造成不可逆的损伤和疾病，但是我相信状态如果积累长了，一定会对我个人健康造成不可逆的损伤。

　　最后我发现激素上也会出现很麻烦的问题，其实现在随着基因组测序成本的下降每个人都有机会了解自己的基因组，我们也做了一些平台，大家如果感兴趣可以去扫描我们的二维码，甚至我们现在希望高中生以及大学生都可以把每个人的基因数据进行解读，这是我的总结，虽然说基因可以解决很多疾病，能够解决很多疾病风险的问题，但是健康可能还是靠我们每个人自己管住嘴，迈开腿，这是我从组学大数据里面得到的最大经验，谢谢大家。

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责任编辑：谢长杉