转自：中国科技网
科技日报记者 罗云鹏
8日，记者从深圳华大生命科学研究院获悉，该院与瑞典乌普萨拉大学、华大基因智惠医学研究院等合作，通过对瑞典1063例结直肠癌样本进行全基因组及转录组测序分析，发现一系列与癌症不同阶段相关的基因，并识别结直肠癌关键预后因子，为结直肠癌的预防、治疗及预后提供数据基础。相关成果7日发表在《自然》上。
乌普萨拉大学教授托比亚斯·斯格罗姆（Tobias Sjöblom）表示：“这项研究实现了迄今为止最大规模的结直肠癌基因组和转录组的综合分析，并将分子层面的发现与高质量的临床数据相结合，从而识别出关键预后因子，有别于其他绝大多数癌症基因组学的研究。”
研究人员通过全基因组和转录组测序分析发现，在线粒体基因组和非编码区域中亦存在与疾病相关突变，填补了相关研究的空白，将进一步推动对结直肠癌发病机制的理解。
同时，研究团队将同一肿瘤样本基因组和转录组数据进行整合分析，验证发现，无论是否为微卫星不稳定性肿瘤，其抑癌基因上的突变均导致基因表达降低，从而更容易患癌。
此外，研究团队基于肿瘤基因表达差异，将结直肠癌预后分为5个预后亚型。相较于结直肠癌经典的共识分子分型，本研究构建的亚型能更加准确地预测预后。
“得益于国产测序仪高质量的数据生产能力和成本优势，才可能支撑针对疾病队列如此大规模的多组学数据产出。”华大基因智惠医学研究院生物信息科学家李甫强表示，“未来，集合规化、标准化、自动化、信息化、智能化、规模化为一体的多组学技术平台，将赋能大规模基因组科研合作项目，助力大人群大数据的研究与应用。”
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