妙龄女频繁腹痛竟患“吸血鬼病”|腹痛_新浪财经

本报讯（记者左妍）“这个春节难得舒心，来了月经但没有那么痛了，这个‘吸血鬼病’打不倒我！谢谢你们，我会好好吃药、健康生活，也会按时复诊。”农历新年，20岁的山西姑娘小唐给上海市第十人民医院结直肠病专科的医护人员报了平安。

小唐的故事要从两年前说起。在没有任何诱因与先兆的情况下，她频繁遭遇剧烈腹痛，发作时仿佛身体被利器穿透，有时痛到忍不住要就地打滚……由于每次腹痛发作都在月经前后，家人带她去当地医院妇科就诊，可超声等一系列检查显示并无异常。之后一段时间，她又在当地看了多位妇科专家的门诊，但痛经、子宫内膜异位症等可能引发经期腹痛的疾病被一一排除，病因依然不明。

随着时间推移，小唐的病情逐渐变得复杂，除了腹痛频次加剧，还伴有恶心呕吐、肠道停止排气、排便困难等消化道症状，怀疑的焦点由妇科转向消化系统。今年1月初，她在家人陪同下专程来沪，求治于十院结直肠病专科李宁主任。

李宁仔细查看了小唐腹部CT影像，发现其结肠广泛扩张，呈现出“巨结肠改变”的特征，但真正的巨结肠患者多因长期便秘粪便潴留而使肠道逐渐扩张，鲜有频繁而剧烈的腹痛，可见另有“幕后黑手”。

针对症状进行治疗后，小唐的病情有了些许改善，略有排气排便，但顽固腹痛并未减轻。凭借几十年来与复杂疑难罕见胃肠病打交道的经验，李主任将视线投向了一种鲜为人知且症状独特的罕见病——卟啉病。

该病源于人体血红素合成过程中某些酶活性缺失，从而引发体内卟啉及前体物质浓度异常升高并沉积在组织中，造成细胞损伤及一系列病理表现。卟啉病最显著的一个特点是皮肤经阳光照射后易溃烂，故有“吸血鬼病”的俗称。该病的症状与体征不仅局限于皮肤，还会累及消化系统，最为常见的就是反复剧烈腹痛。此外，若神经系统受影响，则可能出现截瘫。

十院为小唐制定了综合诊疗方案。考虑到她持续加重的肠梗阻、结肠扩张、剧烈腹痛与升高的炎症指标，决定先做手术，缓解持续腹痛，后期结合基因检测结果再制定持续治疗方案。

术中所见令人震惊，患者的肝脏呈现暗红色出血样病变，提示可能存在长期肝损害；同时结肠高度扩张，并伴有肠壁及系膜充血，这些特征都印证了卟啉病的诊断。手术成功解决了结肠扩张问题，术后仅3天，小唐的肠道功能就基本恢复，能够正常饮食和排便，最让她开心的是终于摆脱了困扰两年多的剧烈腹痛。

3周后，分子诊断报告明确小唐得的就是急性间歇性卟啉病。十院多学科协作组为她制定了综合性治疗方案，从规范用药、生活方式调整等多个角度出发，帮助她有效控制病情。

李宁表示，急性间歇性卟啉病是一种源自基因突变的罕见病，发病率仅为百万分之一点五。在国内，关于卟啉病的研究报道相对较少，专业的检测机构也较为稀缺，因此确诊此病需要结合血液、尿液生物化学检验和基因检测等多种手段。