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转自：医学界
如果当时的医疗技术水平再高一些，或是少儿妇科这一亚专业能更普及，也许雄激素不敏感综合征患者会拥有更加完美的人生。
撰文丨王艺璇 汪航
“大夫您好，我今天来看病是因为......因为我长了睾丸......”去年8月，北京大学第一医院妇产科来了一位特殊的患者。
医院妇产科主任医师尹玲回忆，患者张静（化名）身体发育和外貌特征看上去一切正常，身高、体重、女性性征都与身边的女性并无区别，也没有出现任何不适症状。
直到五年前，张静在例行体检中发现，自己除了没有子宫和卵巢外，竟然还有两个睾丸。染色体检查结果则更为“离奇”：性染色体为XY型，即男性型！
“这类患者并非个例，她们心里总觉得自己不是正常人，有很多东西不想让别人知道，病耻感强烈。”提到这儿，尹玲医生有些沉重。
本是男儿郎
却为女儿身
张静今年30岁左右，早在十几年前她就出现了身体上的异样——当身边女同学纷纷来月经时，她却一直没有月经来潮。
当时，父母带其去医院做检查，通过B超发现张静体内没有子宫和卵巢，时任主诊医生告诉张静父母，这是一种先天发育异常。但受限于当地医疗水平和各种客观因素，一家人并未进一步求医。
从外表上看，张静与普通女性并无二致。她身高、体重正常，外生殖器、第二性征以及身体发育也都表现为女性。家人据此认为，除了没月经和不能生育外，对其正常生活的影响不大，也就接受了这一现状。
直到几年前，张静进行了一次例行体检，检查结果显示，她不仅没有子宫和卵巢，甚至还有两个睾丸；同时，性激素的检查表明，其雄激素水平显著升高，甚至超过了正常男性水平；染色体检查则进一步指出，张静性染色体系男性型！
一直以为自己是女性，为何检查结果却显示为男性？此后，张静一家决定进一步诊治，但仍有几年未规律就诊。在陆续问诊和上网学习后，她意识到这是一种性发育异常，也就从心理上坦然接受了这一事实，并正常恋爱。
随着时间推移，张静愈发想要弄清楚：自己患病的原因是什么？以后是否会影响正常生活？带着这些问题，她走进了北京大学第一医院妇产科，主任医师尹玲及其同事共同为其问诊，并做了全身检查。
经检查，张静身材高挑、五官端正，乳房丰满但乳头、乳晕稍小，外阴稍显幼稚，阴毛较为稀疏，阴道基本正常，但阴道顶端是一个盲端，不像正常女性延续为宫颈。基于这些临床资料和检查结果，尹玲及同事初步判断，患者很可能是完全型雄激素不敏感综合征。
尹玲介绍，雄激素不敏感综合征是一种较为罕见的先天性性发育异常疾病，患者的生物学性别为男性，却有着男性的染色体和内生殖器，即睾丸，且睾丸能够分泌雄激素，又名睾丸女性化综合征。
“雄激素是维持正常男性性特征和内分泌功能的重要激素，它由睾丸分泌之后，要先在体内与雄激素受体结合才能发挥功能，就如同箭只有搭在了弓上才能百步穿杨。而这一类患者的问题就在于，他们的雄激素受体异常，难以与雄激素结合，故称为雄激素不敏感”，尹玲解释，这类患者就算睾丸分泌了再多的雄激素，也发挥不出任何功能。
因此，一句“本是男儿郎，奈何女儿身”便很好地概括了这一疾病的特点。
如何诊治？
实际上，男性外生殖器以及第二性征的发育依赖于雄激素，在雄激素功能缺乏的情况下，就会向女性方向发展。据此，雄激素不敏感综合征又可细分为两类：
外观特征与正常女性基本相似的称为完全型雄激素不敏感综合征，这类患者从小按女性生活，进入青春期甚至成年后才发现，社会学性别也基本为女性。张静所患疾病即为该类型。
另一类是不完全型雄激素不敏感综合征，此类患者外观特征有不同程度的男性化，且由于性别特征更加模糊，也常常有更大的心理困扰。
据了解，雄激素不敏感综合征在遗传性别为男性的患儿中发病率为1/20000-1/64000。
诊断标准可分为：染色体核型为46，XY，性腺为睾丸；临床表现为不同程度的男性化不全；睾酮或（和）双氢睾酮高于或处于正常水平；影像学检查或性腺组织活检未发现子宫、卵巢等苗勒管结构；青春期后毛发生长稀疏并伴不同程度乳房女性化；排除其他引起男性假两性畸形疾病。
此外，满足以上雄激素不敏感综合征的临床特点后，还要结合基因检测阳性方可最终诊断。尹玲告诉“医学界妇产科频道”，像张静这种患者的睾丸和正常男性睾丸最重要的区别在于癌变几率更大，并且随着年龄增加，癌变风险也会增加。
因此一旦诊断为该病，她建议尽早手术切除，预防癌变。确诊后，北京大学第一医院妇产科团队为其制定的初步治疗方案是手术切除睾丸。“我们不希望患者将来也走到恶性肿瘤这一步，在解释了病情后，患者也表达了想积极治疗的愿望。”
于是，从常规的术前化验，到与患者疾病相关的各类性激素、肾上腺激素检查，以及B超、CT、磁共振等影像学检查，再到请专攻性腺疾病的内分泌科老师和擅长相关手术操作的小儿外科老师进行了会诊，各项检查均进一步确认了完全型雄激素不敏感综合征的诊断，并且暂未在睾丸上发现肿瘤。
手术指征明确后，尹玲医生亲自主刀，率领团队顺利完成了这一例腹腔镜下双侧睾丸切除术。手术用时短、出血少、多学科协作，充分体现了北大医院的医疗水平，张静的术后恢复也一切顺利。
尹玲介绍，虽然治疗取得成功，但对患者来说，手术治疗还只是第一步，“由于手术切除了睾丸，所以术后患者既没有男性性腺，也没有女性性腺，术后复查的性激素也显示她体内的雄激素和雌激素均处于较低的水平。”
对张静来说，想要回归正常生活，还需要内分泌功能持续稳定，但术后性腺的缺失和性激素水平的滑落使她必须要靠外源性补充来达到这一目标。因此，她在术后需要长期规律口服雌激素，并且定期到门诊进行复查。
少儿妇科门诊患者的启示
去年6月，尹玲所在的北京大学第一医院妇产科开设了“少儿妇科”门诊，成为北京市首家由三甲综合医院开设、面向小儿和青少年的妇科门诊。开诊至今，门诊一号难求，诊室外，不断有人请求加号。
月经不调、性早熟、性发育异常……近些年，尹玲发现，儿童、青少年患妇科病的人数在不断增加，疾病种类也越来越复杂多变，成立少儿妇科门诊，就是为了解决患妇科病的未成年人的就医问题。
雄激素不敏感综合征虽然较为罕见，却也有此类患者在少儿妇科门诊挂号咨询。去年11月，在少儿妇科门诊团队出诊当天，一位32岁患者就引起了尹玲的注意，“当时我在想，又有人挂错号了，三十几岁了，还要挤占小女孩们的资源。”
不过，当患者讲完病史后，尹玲便明白了，进而感慨对方的明智选择。原来，这名患者早在上初中时，就无月经来潮并确诊染色体核型为46XY，后在江苏某三甲医院诊断为“男性女性化、性逆转、假两性畸形”。
查体阴茎短小，尿道外口开口于阴茎根部，阴囊分隔，可触及双侧睾丸，大小正常，社会性别为女性，且愿意选择女性性别，便住院进行了“睾丸切除+阴茎缩短术+外阴成形术”，为促进乳房发育建议术后口服“克龄蒙”治疗，服药3年乳房仍未发育，后自行停药。
2014年，这名患者又在北京某整形医院接受了“人工阴道成型手术”。“从网上看到我院少儿妇科开诊的消息后，想看看是否有办法让其乳房有所发育，恢复女性体态，因此，来到了我们周六上午的门诊。”
在获取到部分以往的临床资料后，尹玲发现，既往病例中给出的诊断“含糊不清”，治疗方案也“举棋不定”。她据此推断，当时接诊医生面对如此复杂的一个发育畸形“姑娘”时，或许“无所适从”。
尹玲回忆，根据患者提供的全部资料和后续查体，初步诊断对方是一个“男性假两性畸形，睾丸切除、外阴整形和阴道成形术后，乳房未发育”的患者，“她的阴道、子宫、双附件均先天性缺失，也没有正常的女性外阴部，不能孕育下一代。”
最终，这名患者被诊断为“不完全型雄激素不敏感综合征”，并在医院妇产科进行了进一步诊治，目前正处在恢复之中。
每当想起这些特殊患者，尹玲都尤为感慨，一方面她觉得雄激素不敏感综合征患者的生活极为不易，另一方面，她说如果当时的医疗技术水平再高一些，或是少儿妇科这一亚专业能更普及，也许这些患者会拥有更加完美的人生。
来源：医学界
责编：汪 航
编辑：赵 静
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