转自：医学界
经典病例，层层剖析
撰文丨元伟哲
很多病例在神经科临床并不是很常见，但是正确诊断疾病对一名合格的临床医生来说非常重要，今天，分享一个少女因左上肢舞蹈样动作伴吐词不清就诊的精彩病例，让我们一起来看看！
先看基本信息
患者王某，女性，14岁，因“左上肢舞蹈样动作伴吐词不清2年，加重1年”就诊于我院门诊。
2年前患者无明显诱因左上肢出现舞蹈样动作，伴言语不流利，偶有流涎，与旁人交流有困难，随后症状逐渐进展，近1年来上述症状明显加重，并伴有动作迟缓、平衡能力差，记忆力下降明显，为求诊治入院治疗。
既往史及家族史：既往5岁曾患急性乙型肝炎，父母非近亲结婚，近亲中无类似症状的患者。
体格检查：慢性病容，营养欠佳，全身皮肤黝黑，浅表淋巴结未触及肿大，肝肋下未触及。神志清楚，可见角膜K-F环，构音不清，四肢肌力5级，肌张力增高，腱反射活跃，左上肢不自主运动伴意向性震颤，指鼻试验不准，跟膝胫试验不稳，昂伯征睁眼闭眼均阳性。
入院后进一步检查
血常规：血小板计数 124×109/L；
肝功能：谷草转氨酶 60.7U/L，乳酸脱氢酶497.0U/L，总胆红素19.2μmol/L，直接胆红素7.1μmol/L；
凝血功能、血沉、肝炎全套、免疫全套等正常；血清 CP 38.2mg/L；24小时尿铜167μg；
裂隙灯下可见角膜K-F 环（见图1）；
肝胰脾肾B超：轻度脂肪肝，胰脾肾未见明显异常；
头颅MRI：双侧基底节区长T1、长T2信号（见图2）;
ATP7B基因测序图（图3）。
图1 患者的角膜K-F环
图2 头颅MRI可见双侧基底节区对称性长T1、长T2信号灶
图3 第8号外显子中Arg778Leu杂合突变（A），第13号外显子中Pro992Leu杂合突变（B）治疗与随访
患者经青霉胺驱铜治疗，症状稍缓解，10天后出院。嘱患者继续驱铜治疗，避免摄入含铜量高的食物，定期复查血常规、肝肾功能、凝血功能、24小时尿铜，定期随访。
仅根据这些信息，你能为患者明确诊断了吗？
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