近几日,一名孕妇的在线求助帖将“XYY综合征”(即超雄综合征)推上了舆论风口。这位孕妇在在做羊水穿刺检查时,发现自己的孩子样本Y染色体数目增多,推测为XY与XYY嵌合。这一检查结果令她陷入两难境地。
【注:染色体是人类遗传信息的载体。正常情况下,我们的体细胞中有23对染色体,其中1对决定了个体的性别,男性为XY,女性为XX。】
这是人类染色体的扫描显微图。新华社发她的产检报告引起网友们的广泛讨论,不少人建议她把孩子打掉。有网友说,超雄综合征的孩子带着“恶魔基因”,以后很可能会出现暴力、犯罪等问题,这种孩子还是不要出生为好;还有说嵌合体是“双胞胎吃掉哥哥或弟弟”......评论区内,一条劝她打掉孩子的评论获得了十几万点赞。
后来这名孕妇表示,在咨询了多家医院的专家后,考虑到自身的情况,决定终止妊娠,并呼吁网友不要再妖魔化超雄综合征。
这位孕妇在社交媒体晒出的检查结果 图源:网络截图究竟什么是超雄综合征?多出的一条“Y染色体”当真如此可怕,会使孩子长成罪犯吗?
文|杜海琳 首都医科大学附属安贞医院;谷晓阳 首都医科大学医学人文学院
编辑 | 王乙雯瞭望智库
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污名诞生记
20世纪60年代,伴随着染色体分析技术的进步,科学界出现了一波人类染色体研究的小高潮,唐氏综合征(21三体综合征)、特纳综合征(缺少了一条X染色体)、猫叫综合征(5号染色体的短臂缺失)等与染色体数目和结构异常有关的疾病相继被发现,而染色体与人类生长发育、智力、行为等的关系也成为了研究热点。
1961 年,医学史上出现了第一例对超雄综合征的报道。当时,一位44岁的男性来到医院,因女儿患有唐氏综合征而接受染色体检查。结果发现,这位男子比普通男子多出一条Y染色体。不过,他智力正常,行为与常人无异。于是,遗传学家只是单纯记录了他染色体的“与众不同”,未做进一步研究。
1965年,英国遗传学家雅各布斯(Patricia Jacobs)及其团队对苏格兰一所精神病院的患者进行了研究。当时该院共有342名男性患者,除了10名患者外,其他都有犯罪记录。他们正是因为有暴力及犯罪倾向而在此接受治疗。雅各布斯对197名患者进行了染色体分析,发现其中7个患者的染色体组成都是XYY。
第一例超雄综合征被报道后,4年内仅有十几例散在报道,而且这些案例之间都毫无联系,很难从中总结出超雄综合征的特点。雅各布斯的研究则让人们隐约察觉到了XYY人士的某种“特点”。雅各布斯接下来对全院的患者展开了更为广泛的调查。315名接受染色体分析的患者中,9名染色体为XYY。于是,雅各布斯推测,XYY的患者可能更容易出现暴力倾向。此外,他还发现,正常人,即染色体组成为XY的男性,平均身高是170cm,而XYY男性的平均身高为186 cm。雅各布斯的调查结果分别于1965 年12月及1966年3月发表在著名的科学期刊《自然》(Nature)和《柳叶刀》(The Lancet)上。
他的研究方向间接影响了接下来十余年的研究,这一时期几乎所有发表的 XYY 研究都是以身高较高、处于精神病院或监狱的XYY男性为对象来归纳XYY染色体人员的性格特点。
1966年7月,美国有位连环杀人犯斯佩克(Richard Speck)在一夜之间残忍地杀害了八名护士。他被抓捕后,同年 8 月,瑞士内分泌学家和遗传学家恩格尔(Eric Engel)写信给斯佩克的律师。他根据雅各布斯的理论和斯佩克185 cm的身高提出,斯佩克可能患有 XYY 综合症。但随后进行的染色体分析显示:斯佩克的染色体是 XY ,完全和常人一样。
1968年1月,美国生化学家特尔弗(Mary Telfer)及其团队在《柳叶刀》上发表了一个关于XYY男性的新研究。特尔弗在宾夕法尼亚州的医院和监狱中开展染色体检测,最终发现五名染色体是XYY的男子,其中四人都有面部痤疮,于是,特尔弗将痤疮归纳为XYY 男性的典型特征。
令人意外的是,这项研究给杀人犯斯佩克又提供了一线生机。斯佩克正是个满脸痤疮的男人,他的辩护律师找到特尔弗进行沟通。在跟律师了解斯佩克的情况后,特尔弗为英国杂志《思考》(Think)撰写了一篇推测性的文章。在这篇文章中,她错误地报道了斯佩克的染色体核型为 XYY,将斯佩克描述为“典型的XYY 男性”。
1968 年 4 月,《纽约时报》(The New York Times)依据特尔弗这篇文献,连续三天向公众报道了 XYY综合征。文章指出,在巴黎和墨尔本都曾有过律师使用“XYY综合征”为依据为杀人犯辩护减刑。毕竟,这些人只是因为染色体“有问题”才犯罪的。接下来的一周,《时代》(Time)和《新闻周刊》(Newsweek)也刊登了类似文章。1968 年 5 月,恩格尔第二次对斯佩克的染色体进行了分析,结果依然是正常的XY。同年晚些时候,美国当地最高法院维持对斯佩克的定罪和死刑判决。
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洗白之路:道阻且长
1968 年 12 月,英国爱丁堡大学人类遗传学部主任布朗 (Michael Brown) 研究发现,在对苏格兰监狱和智力残疾医院住院人员的染色体调查中,XYY 男性的比例并不高。他指出,仅仅选择特殊机构内的XYY 男性进行研究,并尝试以此概括其特点是有问题的。研究者应该对所有新生的 XYY 男孩进行长期的随访观察。
1969 年5月,在美国精神病学协会的年会上,特尔弗及其团队也改变了最初的认知。他们通过对XYY人群的进一步研究发现,他们的行为可能与染色体正常的 XY 男性并没有显著差异。
但此时,已经有很多人对 XYY综合征患者携带“暴力基因”深信不疑。1970年12月,在美国科学促进会 (American Association for the Advancement of Science, AAAS) 年会上,遗传学家本特利·格拉斯 (Bentley Glass)大赞纽约堕胎合法化,并提出对患有“XYY综合征”的胎儿进行堕胎的倡议。随后,对 XYY 综合征与暴力、犯罪有关的描述被纳入高中生物教科书和医学院精神病学教科书中。
相关的医学干预也开展起来。1974年发表的一篇文章记录了美国马里兰州一家医院对XYY男性的“治疗”方法。青少年男性在接受染色体分析,诊断为“ XYY综合征”后,会被注射女性性激素以使其恢复“正常”行为。
而事实上,众多后续研究都表明,XYY综合征与暴力、犯罪的联系微乎其微。1976年 8月,著名科学期刊《科学》(Science)发表了一项聚焦于此的研究。研究团队对 1944 年至 1947 年期间出生在哥本哈根,身高超过184cm的男性进行了染色体筛查,同时收集了这些人的身高、犯罪证明存在与否、受教育程度以及出生时的父母社会阶层等信息,经过统计分析后,发现XYY染色体的男性在攻击性或暴力倾向方面,较常人无差别。
此外,美国一项针对464名罪犯的研究中,对其中具有攻击性、智力障碍和高个子等特征的罪犯进行染色体核型分析后,仅检测到1例XYY综合征;另一项研究针对田纳西州立监狱190名终身监禁或刑期极长的囚犯进行染色体核型分析,未发现一例XYY或任何其他可检测到的染色体异常。
这些研究都从侧面证明,影响一个人犯罪或产生暴力倾向的原因有很多。多的那根Y染色体与上述行为没有直接关系。不是所有的犯罪分子都是“XYY”,也不是所有的“XYY”都一定会有暴力及犯罪倾向。
近3年发表的多项儿童早期行为领域文献提示:没有观察到XYY综合征患儿有更多的攻击性或消极行为。同时,精神异常相关领域的进一步研究也驳斥了XYY综合征患者与暴力行为之间的关系。时至今日,科学界没有确切证据来证明XYY综合征患者犯罪率高。但许多年来,留在人们印象中的,还是遗传学知识相对匮乏、研究技术相对落后的时代提出的结论。科学家的误读、媒体选择性的报道、过分的宣传和夸张,让“XYY综合征意味着暴力犯罪”的说法引发了舆论海啸,并延续至今。
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客观看待疾病本身,尊重每个人的选择
回到本文最初的案例,发现XYY综合征后,十几万网友隔空劝“打”的事情并不是少数。一些人打着“XYY=暴力分子”的旗号,肆无忌惮地言语攻击XYY综合征患者及其家属。
比如,有位妈妈孕期检查出胎儿是XYY综合征,经过仔细认真地遗传咨询后决定留下宝宝,而且宝宝出生后各项生长发育都很好,但是,还是有些人在她的评论区留下大量伤人的话语。
关于超雄综合征的帖子下网友的评论 图源:网络截图在现实生活中,XYY综合征并非罕见,其在男性婴儿中发病率约为1/1000,即1000个男性新生儿中就可能会有一个拥有XYY染色体的孩子。根据目前的研究来看,他们可能只是相较于常人身材更为瘦高,智力一般正常或仅有轻度下降。不过,这些孩子罹患孤独症谱系障碍的风险及焦虑抑郁症状较正常人群稍高。很多XYY男性都是体检偶然发现,还有更多的XYY男性终其一生都不知道自己是超雄综合征的患者,一样过完了平凡安稳的一生。
决定一个人未来的并不仅仅有先天遗传因素,后天的环境与教育也起着举足轻重的作用。一个非常著名的例子就是美国加州大学神经学教授法伦(Jim Fallon),他用了十几年的时间研究“精神病态杀手”的大脑,却发现自己竟然有一个与精神病态杀手极为相似的大脑,他携带著名的斗士基因MAOA,这个基因明确与“反社会行为”相关。法伦的家族中有许多反社会的暴力分子,400多年里留下了大量血腥暴力故事。但是,因为拥有一个安稳无忧的成长经历,法伦在爱的环绕下成为了令人尊敬的神经专家,为社会发展做出了很多贡献。
对于XYY综合征胎儿到底要不要打掉的问题,浙江大学附属邵逸夫医院生殖医学中心副主任医师王昊表示,医院一般不会建议终止妊娠,“在我们专业人士看来,超雄综合征和常人一样,只是存在一些风险较高的表现。”不过,他也表示理解那位母亲的选择,“每个家庭的要求不一样,认知不一样,可能不能容忍瑕疵,也可能规避未来的风险,只要所做的选择是深思熟虑的,我们应该理解且尊重。”
近期法国的一项研究指出,积极的临床评估及咨询,可能影响XYY综合征胎儿父母做出是否终止妊娠的决定。通过对1976—2012年产前诊断胎儿为XYY综合征的临床数据分析后发现,若未进行多学科团队专家联合评估胎儿预后,胎儿终止妊娠率为25.8%;而进行多学科团队专家联合评估胎儿预后,则胎儿终止妊娠率仅为6.7%,其中,若该病胎儿超声检查结果无异常,则胎儿终止妊娠率可降低至2.7%。
不过,具体到本文最初的案例中,父母在咨询了数位医生及专家后,最终选择打掉胎儿,也是可以理解的,毕竟,谁都并不能够替母亲和父亲承担孕期的担惊受怕、心神不宁,也不能在将来替代父母养育这个孩子。但富有争议的是,在这位母亲的求助帖下,一些网友在缺少扎实科学依据的情况下,比专业人士还更加言之凿凿地提供“指导意见”,又不能为这些“指导意见”的准确性、合理性和相应后果负任何责任,这会导致很多人对XYY综合征产生误解,而一些胎儿的父母听信这类意见后,可能会仓促地做出缺乏思考的决定。
随着医疗水平以及科学技术的发展,越来越多的疾病可以通过早筛查实现早诊断,通过早诊断,寻求早干预、早治疗。但是,所有的“不完美”都要被规避吗?如果人们可以出于对未必发生的暴力的恐惧而建议一个母亲流产,那么,如果技术允许,是不是要对所有暴力基因进行筛查、预防?被筛查出有暴力基因的人是不是要被从小到大密切监控?按照类似的逻辑,是不是要对其他暴脾气、可能冲动的人进行持续监控?
随着科学技术发展,说不定在未来,我们这个假设中的技术条件就会实现。到那时,是否要定制没有基因缺陷的“完美宝宝”?而完美宝宝出现后,原本“正常而普通”的人,是否又会被视为“落后于社会、影响社会发展呢”?到那时,倘若一个家长发帖:“崩溃!刚做完基因检测,我的宝宝没有完美基因。控制脾气的能力低于99%的人,该怎么办啊。”那时的评论区又会是什么样子呢?
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