诊疗费下降90%以上，“协和方案”如何打造？|北京协和医院_新浪财经

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转自：医学界

协和是千里奔波、求医问药的终点，也是推动全国罕见病三级诊疗体系的起点。

撰文丨姚远

7月16日，北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会首届主任委员张抒扬在博鳌亚洲论坛全球健康论坛第三届大会上透露，现在在北京协和医院（下称“协和”）就诊的罕见病患者，确诊时间从平均四年缩短到四周内，就诊费用也降低超过90%。而根据中国罕见病联盟的调查，中国罕见病患者平均确诊时间为四年或更长时间，有人终身无法确诊。

这一重大突破无疑为罕见病患者带来了希望，并为中国乃至全球的医疗服务模式提供了宝贵的经验。面对中国罕见病患者，“协和方案”如何答卷？

治疗PNH患者，

一场协和医者的百年交棒接力赛

“要不要再次进行选择性脾动脉栓塞？”

“脾切除是否可行？”

“能不能开展补体抑制剂治疗？”

2023年2月23日中午，协和医院罕见病会诊中心内，一场多学科会诊（MDT）正进行得如火如荼。

2023年2月23日，北京协和医院罕见病MDT远程会诊现场，图片来自协和官微

接受会诊的张先生是一位阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者，PNH 是一种后天获得性造血干细胞疾病，由PIGA基因突变引起的慢性破坏性、威胁生命的血液病。由于其全球发病率仅为1.3例/100万，又被称为“罕见病中的罕见病”，主要症状为血管内溶血、血栓以及骨髓衰竭，很多患者最终死于血栓或骨髓衰竭的并发症。

患病27年来，张先生相继出现右下肢静脉血栓、肝脏门静脉血栓、暴发性紫癜、门静脉高压、严重消化道出血等症状，数次在协和从“鬼门关”上被拉了回来。

这与协和专家对这一疾病的近百年的认识密不可分，早在1951-1952年，刘士豪、张乃峥等就在国际和国内首次报道中国PNH患者，此后协和对PNH的诊疗研究始终处于国际先进水平。协和在国内首先建立了Hams和蛇毒因子（CoF）溶血试验诊断PNH，也率先开展了流式细胞技术相关研究。待更加敏感准确诊断PNH的FLAER出现后，协和率先建立方法，并在全国推广，目前这些诊断方法已成为诊断PNH的“金标准”，也因此获得了中华医学科技奖。

会诊中专家提到的“能不能开展补体抑制剂治疗？”还牵涉到两年前一个患者，让协和开启了同情用药制度在我国的破冰之路。

2018年2月，PNH患者张女士突发静脉性脑梗死伴出血，出现意识丧失、偏瘫失语，以及危及生命的癫痫大发作，经协和血液内科、神经科等抢救，在使用PNH治疗药物依库珠单抗后，她被从死亡线上拉回来，并维持用药，未再出现颅内血栓，溶血情况也明显好转。

但疫情让患者面临了断药危机。原来，依库珠单抗的原理是阻断导致溶血的补体末端通路，并不能消除异常的PNH细胞，因此不能治愈PNH。而由于持续依库珠单抗治疗使异常的PNH细胞大量堆积，如果6月16日前未能继续用药，会使体内的异常细胞再次被补体攻击而破坏，极有可能出现比之前更加严重的爆发性溶血，再次危及生命。

彼时，一款PNH新药iptacopan尚处于国际多中心三期临床试验。作为国内PNH领域专家，北京协和医院血液内科红细胞疾病组长韩冰医生是该药在中国区的主要研究者（PI）。韩冰判断，根据药物作用机制和前期试验结果，张女士很有可能是这种新药的受益人群。但试验入组条件是患者未经治疗，张女士并不符合。韩冰建议她采用拓展性同情用药的方式接受iptacopan治疗，然而拓展性同情用药在国内尚无先例，要在短时间内争取到药物犹如在峭壁上开出一条通道。

当年4月28日，北京协和医院医务处组织召开了一场由30多位专家参加、针对张女士PNH治疗的临床及管理多学科诊疗（MDT），为同情用药的顺利实施保驾护航。

我国首例罕见病同情用药在北京协和医院落地，来自协和官网

经过2个多月多方不懈努力，终于完成了同情用药的MDT会诊讨论、患者知情同意、同情用药申请、伦理审批和同情用药申报等流程。6月11日，药品从瑞士寄出，14日上午终于抵达医院，14日晚上患者张女士服用了该药物，这一过程仅仅用了83天。

张抒扬说：“医者的使命就是拯救千千万万患者的生命。我们通过努力走到今天，也让自己的生命变得更有意义。这个案例中有很多的机制创新、路径创新，可以起到示范作用，使更多类似的患者得到帮助。这跨越数万公里的珍贵药品，承载了罕见病患者和家庭的希望，体现了协和医院‘以人民为中心，一切为了患者’的责任担当。”

从临床MDT到罕见病三级防控体系搭建

《2020中国罕见病综合社会调研》结果显示，漏诊误诊、治疗能力弱、药物缺乏是罕见病诊疗的世界性三大难题。有近70%的医生表示不了解罕见病，也使得会看罕见病的医生比罕见病患者更罕见。

为了解决这个问题，2019年2月28日，协和罕见病多学科诊疗平台建立，采取“一站式救治方案”，每周四中午开展罕见病多学科会诊。除了春节当周放假外，即使是疫情也没中断过，迄今已经进行了245场MDT会诊。

但协和只有一个，罕见病患者们却散落在960多万平方公里国土上。罕见病病例分散、涉及学科众多，只有相对集中诊疗和双向转诊才能提高整体诊治水平，为此，协和采取了一系列措施：

2018年6月8日，《第一批罕见病目录》正式发布，在国家卫生健康委的指导下，北京协和医院第一时间组织全国多名专家编写《中国第一批罕见病目录释义》和我国第一部《罕见病诊疗指南》。70万字的指南以《目录》及《释义》为基础，针对罕见病的定义、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗分别阐述，并提出诊疗流程，以清晰的流程图形式展现诊断流程和治疗原则，对于开展医务人员培训，指导医务人员识别诊断罕见病具有重要意义。

2018年10月，协和牵头成立中国罕见病联盟，时任北京协和医院院长赵玉沛担任理事长。

2019年2月，国家卫生健康委医政医管局宣布成立全国罕见病诊疗协作网，构建1+32+291的分级诊疗模式，基本形成罕见病三级防控体系。协和是唯一国家级牵头单位，32个省级中心，291家地市级医院，逐步实现罕见病的早发现、早诊断、能治疗、能管理。

2020年，北京协和医院牵头编写中国首部系统的罕见病学教材《罕见病学》。

2021年，张抒扬院长作为课程负责人，首次在北京协和医学院开设“罕见病学”课程，从医学教育层面填补了罕见病学科领域的空白。同年，国家罕见病质控中心落户北京协和医院。

目录释义、诊疗指南、病例集、罕见病学教材，图片来自协和官网

2022年，由北京协和医院牵头、全国罕见病诊疗协作网共同参与、中国罕见病联盟协助落地的“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”启动，5个多月内在全国举办100余场培训，建立起逾1000名罕见病临床专家参与的培训师资库；同年建立的国家标准化罕见病诊疗中心以1个全国中心——北京协和医院罕见病诊疗中心为支撑平台，在全国铺设50个重点培育中心，覆盖80多个罕见病病种、5万多名医生，基层医务工作者提升罕见病认知和接诊能力的路径更为多元。

张抒扬表示，罕见病的协作网络是中国的独特模式，在世界范围内，唯有中国在政府支持指导下，在全国专门为罕见病诊疗建立了协作网。她透露，2019年-2024年，加入协作网的医院已从324家扩展到419家。

罕见病的医疗大数据开始反哺临床

为了摸清我国罕见病的“家底”，国家卫生健康委委托北京协和医院开发了“中国罕见病诊疗服务信息系统”，截至2023年2月，全国共有448家医院参与罕见病病例登记工作，登记病例信息60.5万条，登记医院完全覆盖了全国31个省、自治区、直辖市和新疆生产建设兵团（未包含港澳台）。随着病例上报的进展，也逐步绘制出我国罕见病疾病负担地图。

2016年，协和联合国内19家顶尖医院共同建立中国国家罕见病注册系统（简称NRDRS）。该平台通过开展罕见病多病种的注册登记研究，采集病例的临床数据和生物样本，构建中国人群的罕见病临床数据库和生物样本库，进而支持罕见病相关的临床研究和新型药品或器械研发。截至2021年底，NRDRS已覆盖全国29个省、自治区和直辖市的101家协作单位；针对171种/类罕见病，建立了188个研究队列，完成了近7万例罕见病患者的注册登记工作。

2023年9月，北京协和医院正式启用疑难重症及罕见病全国重点实验室，标志着罕见病科技创新成为国家创新体系的重要组成部分，协和也由此成为全国唯一一家同时拥有全重实验室和转化医学国家重大科技基础设施的医疗机构。

转化医学国家重大科技基础设施（北京协和），图片来自协和官网

2023年12月，作为转化医学国家重大科技基础设施的关键组成部分，位于北京协和医院转化医学综合楼的临床研究病房正式投入使用，体现了协和将解决“急危重、疑难罕”疾病作为目标的国家队定位。其间设有近200张专用型研究型病床。此次试运行的综合专用型研究型病房，可承接研究者发起的临床研究（IIT），以及由制药企业发起的以药品注册为目的的新药临床试验（IST），包括药物和医疗器械、生物医学新技术的临床应用观察等。

依托国家罕见病注册登记平台、疑难罕见病国家重点实验室、转化医学中心三大研究平台，支持了近百家机构的500余项研究，协和研究者们制定了百余项罕见病相关诊疗指南、共识，发表了数百篇罕见病研究论文，开展数十项全国多中心临床试验，建成了国际最大的罕见病资源库之一。

北京协和医院院长张抒扬表示，国家设立和建设罕见病医学中心，除了能使患者得到明确的早期诊断，更关键的是要寻求对患者进行综合诊疗的全链条管理，让患者在没有有效药物的时候，也能够得到多学科合作诊疗，达到减轻症状、延长寿命的目的。

此外，北京协和医院以7000多种罕见病表型为基础本底数据，开发了“协和·太初”罕见病大模型，从而能使更多医生可以使用的罕见病诊疗工具——医生输入病人的某些症状，大模型就会提示病人可能患有哪些罕见病，并有望将其推广至全国其他医院。

张抒扬表示：“因为病种繁多，医生不可能把每种都记在心里，这个工具有具体的指导意义。”

结语

2024年2月29日是第17个国际罕见病日，协和设在协和百年建筑的老楼中的罕见病病房正式启用。

这个病房的启用在全国范围内引起了广泛关注，它为病人提供了一个专门的罕见病病房，实现了医疗的一体化和全流程服务。存在多器官系统损害、某个专科不能解决的病人，尤其是目前尚未诊断的罕见疾病，都会由罕见病病房收治。随着病房的知晓率提高，越来越多的罕见病患者来协和医院就医。

张抒扬透露，医院许多医生都主动报名来罕见病医学科工作，包括多位神经科、内分泌科的青年人才。北京协和医院的每场罕见病MDT，对于许多医生而言，就是极佳的学习机会，深刻体现着老一辈协和人的谆谆教诲——“从病例中学习成长”。

参考文献：

[1]罕见病同情用药的破冰之旅.《健康报》

[2]探索破解罕见病诊疗世界三大难题的“协和方案”.协和官网

[3]创新手段多学科合作提高罕见病诊疗水平.央视网