世界血友病特辑：隐形杀手——出血而不自知的血管性血友病|血友病_新浪财经

转自：天坛生物

本文将简单介绍血管性血友病的症状和治疗方法，旨在提高人们对这一疾病的认识。血管性血友病（von Willebrand disease, VWD）是最常见的遗传性出血性疾病。如果按照血浆VWF水平降低来诊断VWD，预计发病率为1％，但从有明显出血症状同时伴VWF水平降低判断，VWD的发病率为1/1000[1]。

血管性血友病主要临床表现：自幼发病，以皮肤、黏膜出血为主，表现为皮肤瘀点瘀斑、鼻出血和齿龈出血，女性月经增多。严重者可发生内脏出血[1]。

血管性血友病因子（von Willebrand Factor, VWF）基因突变引起血浆VWF数量减少或质量异常是VWD的主要致病机制，血管性血友病（VWD）的发病机制和分型如下图所示：

血管性血友病的治疗

预防治疗

适用人群：对于频繁出血或者有严重出血病史的VWD患者，推荐预防治疗。

治疗方案：预防治疗建议每周至少1次及以上的VWF替代治疗，每次40～80 U/kg，持续至少6个月[1]。

按需治疗

适用人群：在VWD患者出血发作或围手术期，建议应用提升血浆VWF水平的药物或因子行替代治疗，并辅以其他止血药物。同时应根据VWD类型和出血特征选择合适的治疗方法[1]。

治疗方案：

（1）DDAVP：适用于轻中度出血患者，对于1 型VWD和部分2 型VWD（2A、2M、2N 型）有效，对3 型VWD无效，2B 型VWD慎用。推荐剂量0.3 μg/kg，最大剂量不超过20 μg[1]。

（2）替代治疗：适用于中重度出血或围手术期的各型VWD患者以及DDAVP治疗无效患者。选用血源性含VWF的FⅧ浓缩制剂或血源性/重组VWF制剂；如条件限制也可使用冷沉淀或新鲜血浆，但存在输血相关疾病传播风险。剂量依据VWD类型和出血发作特征确定。剂量标定以制剂的VWF∶RCo为准。每公斤体重1 U 的VWF∶RCo 可使血浆VWF∶RCo 提高2 U/dl[1]。

（3）其他辅助治疗：1. 抗纤溶药物；2. 局部使用凝血酶或纤维蛋白凝胶对皮肤、黏膜出血治疗有辅助作用[1]。

根据国外血管性血友病(VWD)治疗经验，为防止血栓形成风险，临床应用vWF:FⅧ比值较高的人凝血因子VIII产品用于血管性血友病的出血和预防治疗[2]。

参考文献：

[1]中华医学会血液学分会血栓与止血学组.血管性血友病诊断与治疗中国指南(2022年版)[J].中华血液学杂志, 2022, 43(1):6.DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2022.01.001.

[2]Jiménez-Yuste, Víctor et al. “Clinical Efficacy and Safety of Fanhdi®, a Plasma-Derived VWF/Factor VIII Concentrate, in von Willebrand Disease in Spain: A Retrospective Study.” Clinical and applied thrombosis/hemostasis : official journal of the International Academy of Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis vol. 28 (2022): 10760296221074348.

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