贝瑞基因(000710.SZ)公告,公司全资子公司杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司的染色体拷贝数变异检测试剂盒(可逆末端终止测序法)近日取得了国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证。
公告显示,染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)是基于低深度全基因组测序的一线产前诊断技术,较传统的染色体畸变检测技术,可精准、全面、高效、经济地获得染色体拷贝数检测结果,供临床参考使用。本试剂盒涵盖染色体非整倍体及多个CNV疾病,用于体外定性检测孕妇的羊水样本中第13号、18号、21号、性染色体的非整倍体,以及第15号染色体q11.2-q13区域、7号染色体q11.23区域的缺失情况。
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