遭遇反复妊娠丢失 专家建议重视遗传学筛查

转自：南京晨报

医院供图

今年的9月12日，是第20个“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。当天，江苏省卫生健康委联合江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）、省妇女儿童福利基金会、南京市妇幼保健院、南京鼓楼医院、南京市儿童医院，举办了一系列温情满满的主题宣传活动。

遭遇反复妊娠丢失，原来是遗漏了这一步

适龄怀孕、顺利生产，对很多妊娠期女性来说是十分幸福的事，对小爱来说却倍感艰辛。从2020年至2023年，4年间，小爱先后经历过4次怀孕，但结果均不尽如人意。

2023年初，调整了1年有余的小爱迎来第4次怀孕，鉴于之前3次不良妊娠，此次给予各种保胎处理，依然不幸的是，小爱再次发生了胎停，本次小爱进行了胚胎的染色体基因芯片分析，发现胚胎出现了遗传异常，存在21号染色体三体。

去年下半年，现年36岁的小爱来到江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）接受遗传咨询，接诊医生考虑小爱年龄及4次不良妊娠，选择进行了三代试管婴儿，最终形成囊胚4枚，遗传学检测后获得1枚正常信号胚胎，小爱接受胚胎移植后顺利怀孕，过程十分顺利，产前检测和诊断未见异常，今年6月成功分娩一名健康宝宝。

“在临床中，发生反复流产的孕产妇，约50%是由胚胎本身的遗传因素导致的。”江苏省人民医院产前诊断中心主任马翔表示，对于反复流产的患者，一般会建议做一个胚胎或者绒毛的遗传学检测，以判断反复流产的发生是宝宝自身引起的，还是因为母体因素。

发生反复流产的人群是发生基因缺陷的高危人群，在明确原因后，可以通过三代试管婴儿来减少发生不良妊娠的可能性，对于接受不了试管婴儿的家庭，一旦怀孕，一定要进行产前诊断。“三代试管婴儿有其本身的优点，但任何技术都不能百分百地保障，一旦确认怀孕，仍建议进行产前诊断，双重验证，来明确宝宝的发育情况。”马翔说。

适时干预，有缺陷的患儿也能迎来健康成长

出生缺陷的防治是国家的一项重要国策，对于保障妇女儿童的健康是非常重要的一项工作。那么，在产检过程中，一旦发现胎儿出现异常，究竟是要还是不要？

江苏省人民医院儿科主任陆超表示，目前，活产儿中先天性心脏病和消化道畸形等一系列的结构性畸形在临床中比较常见。在出生缺陷患儿的救治过程中，多学科的加持，通过及时的产前诊断、出生后密切监护、即刻快速手术治疗，可以最大限度地抢救患儿的生命。

“结构性畸形包含一些先天性心脏病的患儿，等孩子出生后，人为地去做一个改善或者矫正，在目前的医疗条件下，绝大多数的患儿都能实现健康成长。”该院小儿外科主任医师易军介绍，随着诊疗技术的不断进步，很多发育异常的宝宝在妈妈肚子里，就能得到干预和治疗。“在以往，对于一些产检发生肠道不通的宝宝，基层医院B超发现后，医生会建议终止妊娠，但如今，对于一些肠道不通的患儿，通过早期干预，就可以和健康的孩子一样生长发育。”

重视遗传学筛查，尤其是这五类高危人群

陆超同时表示，虽然一部分疾病能够快速的在产前实现精准诊断的干预，但仍然有一部分疾病产前诊断比较困难。尤其是一些先天性的遗传性疾病，包括一些特殊的基因突变造成的遗传背景紊乱后造成的一些复杂的畸形，这些疾病往往涉及脑发育、智力问题、语言功能等。出生缺陷的防治仍然任重而道远。

那么，究竟什么样的人群有必要做好遗传学筛查？马翔建议：

第一，高龄夫妇。随着现在结婚、生育年龄的推迟，高龄爸爸、高龄妈妈不断增多。一般来说，女方年龄超过35岁，如果备孕的话，建议要做孕前的评估。一旦怀孕，一定要做正规的常态化产检，包括产前诊断检查和相应的咨询。

第二，有不良妊娠史人群。曾生育过出生缺陷的宝宝或有过不良妊娠史的，比如有过流产史、死胎死产史，或者有过出生缺陷宝宝的妈妈们，在怀孕前要做好孕前评估和遗传学筛查。

第三，有遗传病家族史的人群。建议在备孕前做好遗传因素的排查。

第四，从事高危职业的，如长期在一些不良的环境下工作，孕期服用特殊药物的人群，也要做好遗传学筛查。

第五，存在近亲结婚可能的人群。

南京晨报/爱南京记者 孙苏静

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