12月7日上午,“守护生命健康,助力无‘陷’未来”的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术运行五周年庆祝活动,在广西壮族自治区妇幼保健院厢竹院区举行。活动邀请了在该医院生殖医学中心成功受孕的妈妈们,带上宝贝和家人一起回来团聚。
已经成为母亲的冯女士(化姓),特地前来参与活动,和大家讲述在成为一名母亲之前的心路历程。“对于我而言,成为妈妈是一场豪赌,我曾经输了两次,是医院,让我在第三次时,赢了。”冯女士说。
怀孕两次均终止妊娠,她陷入悲痛
2017年时,冯女士怀上了第一胎,当时她和丈夫都很开心,满心期待宝宝的到来。但是在产检时,夫妻俩被告知,两人均是地中海贫血基因携带者,他们的宝宝将有四分之一的概率,会患上重度地中海贫血。
重度地中海贫血是一种严重的遗传性血液疾病,其特点之一是需终身定期输血和接受除铁治疗,还会给身体带来其他不良影响。当时夫妻俩不死心,在胎儿16周时,冯女士接受了羊水穿刺,结果孩子被诊断为重型地贫患儿,不得已,他们只能放弃这个孩子。
“当时感觉非常伤心,对身体的影响也很大。”冯女士说。在调理身体2年之后,冯女士再次怀孕,这次在胎儿12周时,她就终止了妊娠,原因相同。“第二个宝宝离开我的那段时间,感觉整个人都麻木了,不知道到底该怎么办。”冯女士说。她觉得成为母亲就像一场豪赌,每次自己怀着巨大勇气去尝试,但都失败。
冯女士和爱人开始关注地中海贫血这一疾病。一次偶然的机会,他们从群友那里了解到,可以前往自治区妇幼保健院,利用PGD技术(胚胎植入前遗传学诊断技术,俗称“第三代试管婴儿技术”),挑选一个不携带地中海贫血基因的胚胎进行移植,从而生育一个健康的宝宝。
这个技术真的可以让自己生下健康的宝宝吗?抱着半信半疑的态度,冯女士和爱人前往医院咨询,并最终决定试试看。“我们严格按照医生的要求来做,原本以为要尝试多次,没想到第一次就成功了。”冯女士说。2023年1月,冯女士顺利诞下一个健康的男宝宝,当孩子出生的那一刻,冯女士终于完成了成为一名妈妈的心愿,“这一次我终于赢了。”
5年,402个健康“PGD宝宝”诞生
活动当天,除了冯女士等家庭带来分享外,医院还举办了出生缺陷防控前沿技术与策略研讨会,邀请了国内生殖医学与生殖遗传学领域的知名专家,围绕出生缺陷防控的前沿技术与策略进行了专题授课。
今年是自治区妇幼保健院获得批准运行第三代试管婴儿技术的第五年。据了解,自治区妇幼保健院生殖医学中心成立于2001年3月,是广西较早获国家卫生健康委员会批准,开展人类辅助生殖技术的中心之一。2019年12月,自治区妇幼保健院顺利通过国家卫生健康委员会胚胎植入前遗传学诊断技术的准入。
五年来,生殖医学中心始终秉持“专业精神 成就梦想”的核心理念,致力于技术水平的提升,充分发挥PGD技术在降低出生缺陷、提高人口素质方面的积极作用,帮助许多深受遗传性疾病困扰的家庭,孕育出健康的后代。截至2024年10月,医院已成功出生402个健康“PGD宝宝”,临床妊娠率超过70%,活产率近60%,产前诊断结果与胚胎检测结果吻合率100%。
据自治区妇幼保健院副院长孙燕介绍——
接下来,医院将继续以“保障生殖健康为目的”,建立针对广西区域高发的出生缺陷疾病预防、诊断、治疗一体化的精准诊治综合平台,构建覆盖全生命周期的生殖健康与出生缺陷疾病防治体系,利用PGD技术,为那些面临遗传疾病风险的家庭,带去新的希望,为降低全区出生缺陷发生率、提高出生人口素质贡献力量。
保护女性生育力
多项措施守护母婴安康
由于现代社会工作、生活方式的不断变化,不少因素会导致女性生育力的下降。根据相关数据显示,女性的最佳生育年龄为22~29岁,35岁后生殖衰老加速,40岁则急剧下降,30岁女性产生卵子的能力,只有生理巅峰期的12%,40岁则仅剩3%。
那么该如何有效保护女性生育力?对此,孙燕认为,良好的生活习惯对于生育力的保护,具有长期且慢性的影响。建议女性要保持规律的作息时间,避免熬夜,维持均衡的饮食,适量进行运动;远离肥胖、吸烟、酗酒等不良习惯,拒绝毒品,保持良好的情绪与心理状态。
孙燕介绍——
近年来,医院在PGD领域、阻断罕见单基因疾病方面,在广西区内,率先引进了高通量测序平台和基因芯片扫描系统,实现了精准诊断;
建立了高效且稳定的囊胚培养、冷冻和胚胎活检技术平台,已成功完成涉及69种单基因遗传病的PGD周期。
该医院以高度的责任感与使命感,致力于出生缺陷防控工作,构建了覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿及儿童等各个阶段的出生缺陷防治体系,为民众提供公平、可及、优质、高效的出生缺陷综合防治服务。
一直以来,该医院以患者就诊满意度和舒适度为核心目标,遵循方便快捷、减少患者来院次数的原则,设立了多样化的就诊预约模式,旨在为患者提供便捷的就诊途径;同时建立专业医护一站式服务管理模式,旨在将助孕周期全流程治疗的复杂过程简化,实现人性化、全程一站式服务,全力守护母婴安康。
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