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据了解,80%的罕见病是由于遗传因素引起的,其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病,病情常常进展迅速,通常会危及生命。如果孩子分别从父亲和母亲那里遗传了一个致病突变也有可能导致罕见病。如果孩子只携带一个致病突变,通常不会发病,没有症状。如果同时携带两个致病性突变,就会发病。科学研究显示,平均每个人都携带了3~4个隐性遗传的致病突变。自身健康的夫妻双方,若巧合地携带了相同基因的致病突变,就可能生育患有遗传病的孩子。
3月7日,FM94.9温州新闻综合广播《健康导医》栏目将邀请温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院新生儿科、博士、主任医师、副教授、硕士生导师陈尚勤、温州医科大学附属育英儿童医院 儿童风湿科主任郑雯洁走进直播室,讲述关爱儿童罕见病。
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陈尚勤
温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院新生儿科、博士、主任医师、副教授、硕士生导师
中华医学会儿科分会新生儿学组委员
中国医师协会新生儿专业委员会母源性疾病专家委员会副主任委员
浙江省医学会儿科分会委员和新生儿学组委员
浙江省妇幼健康协会新生儿保健专委会副主委
温州市医学会围产医学分会委员
温州市营养学会理事
门诊时间:周一下午、周二上午、周四上午。
郑雯洁
温州医科大学附属育英儿童医院 儿童风湿科主任
美国辛辛那提儿童医学中心风湿免疫科访问学者
中华医学会儿科分会风湿病学组 委员
中国医师协会儿科医师分会儿童风湿免疫专委会 委员
浙江省医学会儿科分会风湿病学组 副组长
浙江省医师协会风湿免疫分会 常委
亚太生物医学免疫学会儿童过敏免疫风湿病分会 常委
浙江省医学会风湿病学分会 委员
主要研究方向:自身炎症性疾病的基因突变及致病机制
生活温州APP原创稿件
◆记者:吴斯骞
◆编辑:唐佳蔚
◆主编:张昶
◆审核:陈小娜
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