爱沙尼亚人参与基因研究项目兴致高涨

爱沙尼亚人参与基因研究项目兴致高涨
2024年07月01日 06:25 中国科学报

本报讯 当大部分欧洲人为“欧洲杯”着迷时,许多爱沙尼亚人却沉浸在自己的基因组中。

据《自然》报道,约占爱沙尼亚成年人口20%的21万人向该国生物库提供了自己的基因样本,这使得他们有机会了解自身的一些遗传特征,包括疾病风险、祖先标记等。

许多人因此涌向这个生物库的在线门户网站,导致该网站一度崩溃。爱沙尼亚生物库负责人Lili Milani说:“人们的兴致真的很高。”

这是世界上最大的将基因结果反馈给参与者的研究项目之一 ——大多数生物库不提供这样的信息。科学家说,分享研究结果的一个原因是认识到参与者贡献的价值。爱沙尼亚生物库是根据2000年的一项法律创建的,该法律规定该生物库允许参与者访问他们的基因数据。但让这么多人了解自己的基因组,说起来容易做起来难。

起初,专家对患有乳腺癌和心血管疾病等某些疾病,或发生影响药物代谢的罕见基因变异的高遗传风险参与者进行咨询。但Milani说:“我们无法为20万人提供面对面的咨询。”

生物库的在线门户网站提供的见解更为有限,但参与者可以用来改善健康。除了基于数十万种DNA变异等因素的心血管疾病和2型糖尿病信息外,爱沙尼亚人还收到了关于减肥和如何改变生活方式降低疾病风险的建议。

Milani说,超过7.5万名生物库参与者已经访问了该网站。为了衡量接收健康相关信息的影响,Milani和同事计划将登录门户网站的参与者与未登录的参与者的未来健康状况进行比较。

美国范德比尔特大学研究个性化医疗的心脏病专家和临床药理学家Dan Roden说,返回基因结果是一个持续的过程。随着科学家对遗传学和健康之间联系的理解发生变化,参与者所收到的信息也应该发生变化。“我很钦佩爱沙尼亚人,我认为这是一个很棒的实验,是推动基因组科学向前发展的一个很好的方式。”Roden说。(李木子)

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