广西首例！干细胞移植治疗罕见基因突变_新浪财经

11月8日上午10时，28岁的小覃走出广西医科大学第一附属医院（以下简称医科大一附院）干细胞移植病区大门，迎接他的是一捧祝福他早日康复的鲜花。因STAT3基因突变，小覃身患罕见的高IgE综合征，经医科大一附院干细胞移植中心治疗，当天顺利出仓。

医护人员准备了鲜花祝福小覃早日康复。记者宋延康摄

据了解，2016年开始，小覃反复出现感染，在外院先后被诊断为肺曲霉菌病、肺结核、马尔尼菲青霉病；2017年因肺部真菌感染行肺叶切除术；2021年行全外显子基因检测，发现小覃STAT3基因突变，考虑为高IgE综合征，获得性STAT3基因突变所致。反复出现肺炎、感染，家人带着小覃多地奔波求医，倾尽所有，但仍苦苦找不到根治的方法……

2023年12月，小覃来到医科大一附院呼吸与危重症医学科三病区住院，王可教授及其团队认真回顾小覃病史，查阅文献寻找治疗方法，并邀请血液内科、干细胞移植病区章忠明主任医师会诊。之后，小覃开启了异基因造血干细胞移植的根治之路。

章忠明主任医师介绍，STAT3-高IgE综合征属于罕见病，发病率仅为百万分之一，而后天获得性更极为罕见，国外目前仅有个案报道。该疾病主要表现为反复的皮肤脓肿、肺炎及其他部位的感染，以及特应性皮炎等，实验室检查可发现血清IgE水平显著升高，通常超过正常上限的10倍，以及嗜酸性粒细胞增多。异基因造血干细胞移植术是该疾病有望实现治愈的治疗手段，但由于疾病发生率低，往往合并感染，异基因造血干细胞移植治疗无标准化方案，治疗难度仍极高。

由于是成人获得性STAT3-高IgE综合征异基因造血干细胞移植术，难度高、挑战大。章忠明主任医师及其团队仔细查阅相关文献、对其父母进行HLA配型和DSA检测，并启动非亲缘供者查找，很幸运在中华骨髓库找到相合的供者。为保证移植的顺利进行，随后多次组织多学科会诊，邀请院外知名专家、复旦大学附属儿科医院钱晓文教授，讨论小覃的治疗方案，最终决定行非亲缘异基因造血干细胞移植术，共同制定了适合患者的预处理、围移植期管理、感染预防等方案。

经详细与患者及家属沟通后，10月3日，干细胞移植中心团队开始为小覃做预处理化疗，10月13日回输非亲缘外周血干细胞。在等待造血恢复过程中，小覃出现皮肤软组织感染伴流脓，经过团队精心诊治及护理，感染最终得以控制。