市妇幼保健院获全国SMA 出生缺陷综合防控规范化建设单位荣誉称号|产前筛查_新浪财经

转自：廊坊日报

本报讯（记者吴琼）为进一步推动SMA出生缺陷综合防控经验的推广和工作水平的全面提升，中国妇幼保健协会组织开展了SMA出生缺陷综合防控规范化建设单位评选工作（第二批），最终确认全国11家单位为“SMA出生缺陷综合防控规范化建设单位”，廊坊市妇幼保健院入选其中。

据了解，脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）是一种罕见且危害较大的遗传性疾病，80%的I型SMA患儿在4岁前死亡，2018年被列入我国《第一批罕见病目录》。SMA为常染色体隐性遗传病，致病基因人群携带率高达1/50。

2020年，廊坊市妇幼保健院启动SMA携带者筛查项目以来，已累计筛查15000余人次，确诊患病胎儿3例。该院医学遗传与产前诊断科是我市唯一的产前筛查与诊断机构，全市的出生缺陷综合防治中心，负责全市产前筛查诊断及遗传病诊断及全市26家筛查采血机构的人员培训、技术指导、项目质控等，同时承担省、市产前基因筛查民生工程的实施与管理。