近日,江苏苏州一对姐妹俩被确诊罕见病——先天性无痛无汗症……

近日,江苏苏州一对姐妹俩被确诊罕见病——先天性无痛无汗症……
2024年03月01日 23:20 扬子晚报

#患罕见病女孩因无痛啃掉半截手指#近日,江苏苏州一对姐妹俩被确诊罕见病——先天性无痛无汗症。据了解,该病主要表现为无痛觉、无汗、发热、感染等,目前全国已知的病例不超过200人。据迪迪的母亲王女士介绍,迪迪的姐姐7岁时频繁发生骨折,一年能骨折4次,有时一个转身就会骨折。家人带着孩子多方问诊还是没能找出病因,最终通过基因检测,才诊断出迪迪姐妹俩同患有罕见的无痛无汗症。确诊后,迪迪因没有痛觉,时常把手指咬得血肉模糊。目前因迪迪因髋关节感染住院,治疗已花费近30万,除异地医保和医院慈善救助之外,还需要持续治疗和医药费用。王女士表示,虽然情况艰难,但不会放弃孩子.#反复骨折后姐妹双双确诊罕见病#@AB视频

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