国际罕见病日|南京市儿童医院3年诊断罕见病患儿超一万例

每年二月的最后一天是国际罕见病日。符合“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万”其中一项的疾病，即为罕见病。中国多部委联合已于2018年5月和2023年9月先后发布两批罕见病目录，目前共计纳入207种疾病。

罕见病，不仅仅是发作在某一个器官的病，还可能涉及到血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科，而在罕见病诊疗的过程中，也需要多方的持续关注。

“天鹅妈妈”带着“天鹅宝宝”：“这是对家长的重重考验”

7个月月龄时，尚在襁褓之中的轩轩被确诊为低磷性佝偻病。由于妈妈张瑞自己就是一位低磷性佝偻病的患者，所以一直格外关注轩轩的各项指标：血磷、血钙、碱性磷酸酶检查结果均不达标……基因检测检测后，轩轩被确诊了。

低磷性佝偻病，是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，低磷性佝偻病被收录其中。

骨骼发育受到影响、走起路来“奇奇怪怪”的步态像小鸭子，所以低磷性佝偻病的孩子又被唤为“天鹅宝宝”。因为年幼时就出现了走路的异样，张瑞和父母辗转各地求医后在轩轩3岁的时候在北京被确诊，属于基因突变的类型。

与爱人结婚后不久，张瑞怀孕了。身为患者的张瑞清楚自己的病情，也明白腹中的宝宝可能会面对什么。“我自己知道其实自己只是个行动不便的正常人，也可以工作生活和其他人没有差异，所以选择留下这个宝宝并且希望能够好好地对待他。”就这样，2021年儿子轩轩出生。

确诊后，通过病友群推荐，张瑞带着儿子慕名来到南京市儿童医院找到肾脏科主任医师陈颖，7个月的轩轩正式开始了规范化治疗。先是口服磷酸盐制剂，可传统用药磷酸盐合剂对于这么小的孩子来说不仅口味酸涩，还难免有多多少少的副作用，对于骨骼的改善也不如创新药。

1岁6个月，张瑞决定给轩轩注射创新药布罗索尤单抗。与传统药物相比，它明显更有治疗效果，它能纠正骨骼畸形，促进生长，促进骨折愈合、缓解疼痛，提升运动能力以及改善磷调节和骨健康相关生化指标，使血清磷水平提高到正常范围，对低磷性佝偻病患者有不错的疗效。但按照患儿体重进行注射的布罗索尤单抗价格昂贵，是背负在每一个“天鹅宝宝”家庭身上的巨石。陈颖算了笔账，2万多一支药每半个月打一次，也就是说一个10~15公斤的孩子一年就要几十万。

轩轩在长大，用药的剂量也随之增加。张瑞面临新的抉择，“打了新药之后，影像检测上孩子骨骼发育的好转是骗不了人的，但是下一步就要加量，什么时候加、加多少，都很考验家长，一直都在焦虑中。”

3年诊断各类儿童罕见病超一万例

陈颖每天必做的一件事，就是打开专属“天鹅宝宝”的微信群。像轩轩这样的“天鹅宝宝”在南京市儿童医院累计接诊到100多位，患儿家长们基本都在群里每天交流着病情、政策，也互相鼓劲。对于大家的提问，陈颖和同事们几年来不厌其烦地回复。“如今诊断年龄越来越小了，过去可能要3岁多4岁才第一次确诊，但现在认知有所提升，确诊年龄越来越小对孩子来说预后就会越好”，陈颖有些欣慰地说。

不仅是“天鹅宝宝”（X连锁低磷性佝偻病），还有“瓷娃娃”（成骨不全）、“黏宝宝”（黏多糖贮积症）……“这三年，我们南京市儿童医院确诊的各类罕见病已超过一万例。”江苏省医学会罕见病分会主任委员、江苏省罕见病专业质量控制中心主任、南京市儿童医院党委副书记、院长张爱华在接受记者采访时介绍，自2020年起，南京市儿童医院建立了罕见病的MDT多学科诊疗机制。“当时主要是集中在溶酶体贮积症方面的疾病，2021年我们牵头成立了省级溶酶体贮积症诊疗协作组，通过组织医护培训和科普宣教帮助基层医院识别、诊治各类罕见病，逐渐形成三级诊疗体系。”

而轩轩患有的低磷性佝偻病也是很早就得益于多学科诊疗机制的病种之一，包括肾脏科、骨科、内分泌科、口腔科等可能受到影响的多学科形成合力，为“天鹅宝宝”们的诊疗点燃希望。“因为干预得早，现在孩子的身高和大运动方面和同龄正常孩子相比都是居中水平，但腿型依旧不是太好”，张瑞说。

让罕见被看见，江苏推进罕见病诊疗体系发展

放眼江苏，近些年来，通过组织包括义诊、患者教育宣教、成立罕见病援助金等活动，正在逐步推进江苏罕见病诊疗体系的建立和发展，罕见病诊疗水平随之提升。

防治罕见病，首先得抓好源头防控，重预防、早发现。提及未来，张爱华表示，江苏将不断通过专家授课、组织疑难病例讨论等方式，加强医务人员对于罕见病的认识，提高诊断率。“同时，对于一些基因检测不能百分百明确诊断的罕见病，我们也不断强化基因分析团队的力量，也是为了能够尽快地让这些孩子们能够确诊。”

记者了解到，在多方努力下，如今江苏省罕见病医疗保障体系正加速形成。2022年7月发布首批保障政策，包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症ⅣA型、脊髓性肌萎缩症5种疾病的6种治疗药物纳入到医保报销范畴内。同时，商业保险和基金筹集也在分散患者负担。

但张爱华也坦言，值得看到的是仍有许许多多罕见病相对应的新药价格相当昂贵，但没有进入到医保。作为一直深耕在罕见病诊疗一线的医务人员，陈颖也呼吁也快推进政策层面的完善，才能更好减轻患者们的负担。“比如有些新药即使有政策性商保但必须住院才能报销，能不能在门诊就为患者解决问题，这些都是打通最后一公里需要关注的。”

（文中除医生外均为化名）

【记者手记】

罕见病之所以“罕见”，是因为发病率低，全球平均发病率的阈值大概在万分之四，但罕见病患者却是一个庞大的群体，全球罕见病患者约超过2.5亿。相关数据显示，我国约有近2000万罕见病患者，每年还在以1％的速度增加，每年新增患者约20万人。

而一个社会的文明程度，既体现在如何对待“多数人”，更体现在如何对待“少数人”。近些年，罕见病得到了更多的关注。也正是因为有像张爱华、陈颖等等这样在罕见病诊疗一线持续付出的医务人员，才让更多的罕见病被看见，让更多罕见病患者的心声被听见。

每逢国际罕见病日，记者也都会走近这部分群体。采访中，体会过辛酸、感受过无奈，更意识到对于罕见病及其患者群体、医保制度的关注只有进行时，没有完成时。在“被看见”的背后，更需要真正地“被理解”“被点亮”。需要切切实实地病有可医，医有可药，药有可保，需要来自全社会各方面、各维度地帮助，才能让对于罕见病的关爱不是“一时的事”，而是“一直的事”。

扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖

校对 盛媛媛

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