智通财经17日讯，药明生物(02269)母公司药明康德集团合作伙伴Amicus Therapeutics公司宣布，计划在2017年第四季度向美国FDA提交新的药物申请(NDA)，使用口服型精准医疗药物migalastat治疗法布里病(Fabry disease)。
法布里病是一种遗传性溶酶体贮积病，由编码α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的GLA基因突变而引起的。α-Gal A的主要生物学功能是降解溶酶体中的特异性脂质，包括球三叶神经酰胺(GL-3，或被称为Gb3)。降低或缺失的α-GalA活性水平导致GL-3在受影响的机体组织中积累，包括中枢神经系统、心脏、肾脏和皮肤。研究发现GL-3的进行性积累与法布里病的发病率和死亡相关联，导致幼小年龄就开始的疼痛、肾衰竭、心脏病和中风等一系列症状。
据了解，Amicus Therapeutics是全球领先的生物技术公司之一，耕耘于罕见疾病治疗领域。该公司拥有强大的先进疗法，可用于广泛的人类遗传性疾病。Amicus的主要开发项目包括针对法布里病的单一疗法小分子药物伴侣migalastat，以及治疗Epidermolysis Bullosa病、Pompe病等其它罕见毁灭性疾病的小分子候选药物。
Migalastat旨在治疗具有易感型遗传突变(amenable mutation)的法布里病患者。基于专有的体外测定法，易感型遗传突变是对migalastat治疗有反应的突变。该精准医疗药物通过稳定身体自身的功能失调酶蛋白，因此可以清除具有易感突变患者体内累积的疾病源底物(GL-3)。据Amicus公司估计，全球范围内约35%-50%的法布里患者可能具有上述易感遗传突变。
此外，欧盟委员会(EC)已经批准了migalastat，以商品名Galafold®作为成年人和16岁以下青少年的一线长期治疗方案，他们经确诊患有法布里病并具有易感型突变。Migalastat在瑞士和以色列等国家也得到了获批。日本、加拿大和澳大利亚正在对其监管申请进行审评。
目前，Amicus正在根据H部分条款(Subpart H)准备新的NDA提交，其中规定可能获得加速批准(accelerated approval)。Amicus打算将migalastat有效减少致病底物(GL-3)数据，以及已完成临床研究中的总数据打包，用于此次NDA提交。之前，FDA曾要求过开展评估胃肠道(GI)症状的临床试验，现在该监管机构已不再要求这一额外3期研究。
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