研究人员与十几位莱伦综合征患者合影。
一种罕见的基因突变会导致携带者身材矮小，但也可能使他们长寿。这可能有助于揭示导致衰老的原因。
这项4月26日发表于《医学》的研究发现，那些携带这种基因突变的人具有几个可以预防心脏病的特征，而心脏病是最常见的死亡原因之一。这可能解释了为什么他们的预期寿命超过普通人群。
长期以来，人们一直怀疑一种名为胰岛素样生长因子-1（IGF-1）的信号分子在长寿中发挥作用。研究发现，通过基因改造等人工手段降低IGF-1水平，可以延长蠕虫和小鼠等多种动物的寿命。平均而言，百岁老人的IGF-1水平也略低。
在大多数物种中，IGF-1在幼年促进生长，在晚年影响细胞如何利用能量。一种观点认为，动物在将能量投入继续生长和维持健康之间存在一种权衡。
未参与这项研究的美国阿尔伯特·爱因斯坦医学院的Nir Barzilai说：“当你老了，身体开始垮掉时，便不想把能量用在生长上，而是用在防止衰老上。”
这种权衡是否也发生在人身上，可以通过一种名为莱伦综合征的罕见病加以研究。基因突变使这些罕见病患者的生长激素受体存在缺陷，进而导致身材矮小。而他们的IGF-1水平也较低，因为这种化合物的释放通常是由生长激素触发的。
据估计，全球有400至500名莱伦综合征患者。因为携带这种基因突变的人太少，目前还不清楚他们的寿命是否真的更长。
有力证据来自2011年针对90名厄瓜多尔莱伦综合征患者进行的一项研究。该研究发现，与普通人群相比，莱伦综合征患者比预期活得更久。美国南加州大学的Valter Longo说：“他们在老年人中所占比例过高。”
在最新研究中，Longo和同事将来自厄瓜多尔和美国的24名莱伦综合征患者与其没有基因突变的27名亲属进行了比较。莱伦综合征患者在几项与心脏有关的指标上表现得更健康，包括血压和血糖水平、对胰岛素的敏感性等。
英国东英吉利大学的Alexei Maklakov说，这项新发现支持了这一观点，即在晚年，以某种方式抑制IGF-1信号通路能减缓衰老过程。“这是一个时间问题，你肯定不想在生长发育的关键阶段这样做，但在以后的生活中则可能想要干扰这些通路的功能。”（王方）
相关论文信息：
https://doi.org/10.1016/j.medj.2024.03.022
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