章泽天称家族有帕金森基因引关注 专家:帕金森不是经典遗传病,早期应关注非运动症状

章泽天称家族有帕金森基因引关注 专家:帕金森不是经典遗传病,早期应关注非运动症状
2024年04月16日 13:33 红星新闻

据媒体报道,4月14日,30岁的章泽天在2024科学突破奖颁奖晚会上自曝“家里有帕金森基因”,并表示“摄入过多咖啡因或睡眠不足时,大拇指已经开始会有点发抖了”。不过,许多网友评论,自己喝多了咖啡、茶也会手抖。

▲章泽天 据视觉中国▲章泽天 据视觉中国

4月14日,北京安定医院神经内科副主任医师范寅泰在接受红星新闻记者采访时表示,不是所有的手抖都是帕金森,帕金森也不一定都会手抖。“帕金森病由多因素导致,不是经典的遗传病,只有一小部分患者遗传影响比较大。帕金森病易感基因很多,但没有百之百致病的。”

普通人要不要去做帕金森病的基因检测?该怎么去预防?对此,范寅泰也给出了自己的解答。

相比运动症状

非运动症状更有提示意义

手抖是帕金森的预兆吗?范寅泰表示,单一的症状不能得出结论与帕金森病有关。

“手抖就是震颤,有很多的因素,可以是病理性的,也可以是生理性的。每个人可能都有过这样的体验,比如紧张的时候,这并不是疾病的表征。咖啡因的摄入、熬夜、体力不足、情绪激动等都有可能导致生理性的震颤。而有的病理性震颤与激素或代谢水平有关,比如甲亢病人,还有一些是家族遗传性的特发性震颤。”范寅泰说。

不是所有的震颤都跟帕金森有关系,也不是所有的帕金森都会出现震颤。范寅泰指出,大概只有70%的帕金森患者会出现不同程度的震颤,“帕金森的核心症状其实是运动迟缓,而且这有专门的定义。”

从早期识别的角度,范寅泰表示,帕金森病其实病史很漫长,最早出现的往往不是运动症状,而是非运动症状,比如睡眠问题、情绪问题、疼痛和乏力、嗅觉减退、便秘等,不过这些属于临床前期症状,确诊还是要有运动症状。

“这些非运动症状的出现可以早于运动症状很多年,甚至15到20年。”范寅泰说,如果中年出现了这些症状,可能老年得帕金森病的风险会高些,“这些症状反而比震颤等运动症状可能有更早的提示意义。”

是否需做基因检测

应与专业人士充分沟通

手抖不一定是帕金森的预兆,那么基因就能确定吗?范寅泰表示,帕金森病发病原理复杂,还在研究中,目前来看,帕金森病尤其经典帕金森病,是一个多因素的疾病,有遗传的背景,也包含环境的因素。“多数的帕金森病例是散发的,遗传特性不明显,个体差异较大。”

不过,范寅泰指出,有一小部分患者遗传影响比较大,多表现为早发性帕金森病,这种患者约占所有帕金森病例的5%~10%。

▲资料配图 据图虫创意▲资料配图 据图虫创意

范寅泰介绍,不止这部分患者,很多帕金森病患者都携带有易感基因或者高风险基因,这方面有很多研究探索,目前报道的有四十多个。这些基因位点都不直接致病,在正常人群中也可检出,但有些是强致病基因,比如LRRK2、SNCA、PARK2——如果是阳性,未来得帕金森病的风险确实要高很多,但也不是百分之百。

因此,范寅泰指出,帕金森病不是经典的遗传性疾病,即基因直接决定的疾病。

如果发现自己携带有关基因,应注意些什么?范寅泰表示,帕金森病目前的预防手段有限,除了避免农药、除草剂、杀虫剂、锰矿这些明确的危险因素,总的来讲是要注意脑健康,注意早期症状的识别,养成积极健康的生活方式。

在范寅泰看来,很多人去做基因检测其实是比较盲目的,要不要做,做了有什么意义,需要与专业人士充分沟通。比较极端的情况是,有明确家族病史,与家人有相同的强致病基因,这样人患病概率确实高很多,可能要早做打算。但是如果只是普通筛查发现一些相关基因阳性,将来患病风险其实并不确切。

“其实查不查,我们都应该秉持健康观念,以一种更健康的方式去生活,去预防广义的疾病。”范寅泰说。

红星新闻记者 胡伊文 北京报道

编辑 何先锋 责编 冯玲玲

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