本报讯 囊性纤维化是一种影响肺部和其他器官的遗传性疾病，三联药物Trikafta能让90%的囊性纤维化患者重获新生。据《自然》报道，9月14日，领导该药物研发的3位科学家获得了今年的生命科学突破奖，奖金300万美元。科学突破奖是科学界奖金最高的荣誉。
这3位科学家Sabine Hadida、Paul Negulescu和Fredrick Van Goor来自美国制药公司Vertex Pharmaceuticals。
“Trikafta的开发是过去30年来生物医学研究领域最非凡的成就之一。”美国国家人类基因组研究所（NHGRI）的遗传学家兼医生Francis Collins说，他于1989年参与发现了囊性纤维化基因。
囊性纤维化影响着全球约10万人，多年来一直严重影响人类寿命。然而，今年的一项研究预测，使用2019年美国食品药品监督管理局批准的Trikafta等药物进行治疗，可以将患者的预期寿命从30岁左右提高到80岁以上。
囊性纤维化由囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（CFTR）的基因突变引起，该蛋白通常横跨几个器官的细胞膜，并参与黏液、汗液和其他液体的产生。在囊性纤维化患者中，这些蛋白质被错误折叠，不能正常发挥作用，导致异常黏稠的分泌物堆积，包括肺部的黏液，从而导致严重的健康问题。
Hadida、Negulescu和Van Goor领导的团队找到一种药物组合，诱导错误折叠的蛋白质正常发挥作用。Hadida回忆说，药物发现过程需要马拉松式的努力，他们测试了100多万种化合物的效果，以确定用于临床试验的候选药物。
该奖项是9月14日宣布表彰的生命科学、物理学和数学领域的五项科学突破奖之一。
第二个生命科学突破奖授予独立发现与帕金森病患病风险相关基因的科学家——发现了GBA14的NHGRI的遗传学家Ellen Sidransky，以及共同发现LRRK25,6的美国国家老龄化研究所神经遗传学家Andrew Singleton和德国图宾根大学的神经科学家Thomas Gasser。
第三个生命科学突破奖授予美国宾夕法尼亚大学的免疫学家Carl June和美国纪念斯隆-凯特琳癌症中心的michael Sadelain，表彰他们开发了一种治疗白血病的CAR-T细胞免疫疗法，该疗法可以刺激患者自身的免疫T细胞靶向并杀死癌细胞。
科学突破奖的其他获奖者还有英国牛津大学的John Cardy和美国纽约州立大学石溪分校的Alexander Zamolodchikov，两人就“共形场论”开展了一系列研究。此外，美国哥伦比亚大学的Simon Brendle因为对微分几何的贡献获得了数学突破奖。
据悉，科学突破奖由俄罗斯裔以色列亿万富翁尤里·米尔纳在2012年设立，由Meta首席执行官马克·扎克伯格等知名互联网企业家赞助。（李木子）
“掌”握科技鲜闻 （微信搜索techsina或扫描左侧二维码关注）
