抽丝剥茧“推理”诊断结果 AI大模型助力新生儿早筛

中新网杭州3月19日电(张煜欢)当下，诸多人工智能大模型横空出世，在不同领域发挥着重要作用。大模型是否有可能为呱呱坠地的新生儿早筛出多种疾病？近日，接入DeepSeek的国内首个出生健康管理大模型CHANGE(中文名启元大模型)在浙江杭州发布。

CHANGE大模型项目执行主任、浙江大学医学院附属儿童医院(下称浙大儿院)院长助理徐玮泽在接受中新网采访时介绍，到4月中旬，浙江所有新生儿的检测数据都将被录入该大模型，大模型将为新生儿筛查心脏、基因、代谢等32种疾病。越早发现疾病，意味着越轻的症状以及越好的治疗效果，新生儿死亡率也将进一步降低。

徐玮泽接受中新网采访。丁昊元 摄

不久前，宁波市妇女儿童医学中心内诞生了一名女婴，医护人员为她进行了血氧饱和度测试以及心脏听诊，数据同步至CHANGE大模型，几十秒钟后，大模型给出了“阳性”的红字提示，“是先天性心脏病，但是情况不严重，做好随访，3岁之前做一个微创手术就能根治。”医生安慰着孩子父母。

在临床中，因为延误治疗而致死、致残的情况时有发生，避免悲剧的第一步就是精准的诊断。

“它是一个对话交互式AI，是医生的助手，更是一名‘侦探’。”项目总负责人、浙大儿院党委书记舒强教授说，目前在宁波市妇女儿童医学中心、温州市人民医院试点的CHANGE大模型，是涵盖了结构畸形、功能异常、新生儿罕见遗传性疾病等功能的AI预测模型。

据悉，该大模型的数据库来源是浙江省自1999年开始的新生儿疾病筛查工作累计至今的1200多万个病例数据，以及国内外知名医学文献数据库。

一问一答间，孩子的患病情况一目了然。在和医生的对话中，CHANGE能帮助医生快速提取病历中的关键信息，能实时检索最新的医学文献，生成诊断建议，并通过推理过程展示，帮助医生验证诊断的可靠性。

大模型问答页面。丁昊元 摄

徐玮泽介绍，在出生缺陷防控中，“诊断延迟、技术断层、数据孤岛”曾是三个痛点。在浙江推行数字化改革的大背景下，医院累积的病例数据被基层医院共享，基层的确诊率提高了，孩子们的生命安全也就更有保障。

以先天性心脏病举例，这是全世界范围内出生缺陷疾病中发病率最高、致死率最高的疾病，但其中的部分类型没有明显表征，容易被忽视，很多人到了成年后才查出患病，此时再治疗难度就大大提升。

要查出先天性心脏病，心脏听诊是最简单也最常用的方式，但是只有相当有经验的医生，才能判断听筒中听到的不规则声音是心跳的杂音还是孩子的呼吸声。这意味着在医疗条件一般的基层，漏诊率很高。而大模型则能分辨每一个异常的心跳声，与数据库中的海量数据(14.770, -0.46, -3.02%)进行比对，其能让基层筛查准确率提升60%、复杂先心病诊断准确率提升至95.3%。(完)

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