2024年4月，蔻德罕见病中心创始人&主任，瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长黄如方接受国际媒体 Scrip记者Dexter Yan专访；5月8日，这次专访以“China’s First Non-Profit Rare Disease Foundation Pleas For Therapies”（《中国首个推动罕见病科研的非营利基金会》）为题在线发表于Scrip，获得广泛国际关注。
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中国首个推动罕见病科研的非营利基金会
作者：Dexter Yan
译者：喻柏雅
导语
蔻德罕见病中心（CORD）创始人&主任，瑞鸥公益基金会（Hope for Rare Foundation）的联合创始人&秘书长黄如方在接受 Scrip 采访时表示，该基金会的目标是帮助中国研发出第一个针对那些缺少研究的罕见病的原创疗法，支持中国的转化研究，目前基金会面临着筹资的巨大挑战。
治疗罕见病的资深医生很少有中国原研的药物可使用，但一个由科学家、企业家和患者顾问组成的新兴机构正开始帮助改变这种状况。
瑞鸥公益基金会是中国首家专注于罕见病科研与转化医学的非营利基金会，成立两年多来，在国内资金紧缺的情况下，基金会依然整装待发，为那些缺少研究的罕见病寻找治疗方法。
基金会联合创始人兼秘书长黄如方在接受 Scrip 采访时表示，基金会计划为从早期基础研究到研究者发起的临床试验的研究阶段提供资金，主要关注能够满足全球未满足临床需求的高潜力疗法。
黄如方本人患有一种被称为假性软骨发育不全的生长受限罕见病，他创建并持续领导着一个患者组织——蔻德罕见病中心。2022年，他与来自生物技术初创企业和研究机构的多位杰出科学家和企业家共同发起成立了瑞鸥公益基金会。
“我们不关注已经有相应治疗方法或进入临床试验阶段的罕见病研究，”黄如方说，“挤进‘同一个研究方向’的意义不大。”
他解释道：“我们只针对那些在全球范围内缺少研究，但在所有罕见病种类中占很大比例的疾病。”
基金会会资助罕见病的基础研究项目，前提是这些研究必须显示出有可能在未来改变当前的临床实践。
全球视野
黄如方对基金会的定位是面向全球的，不局限于中国罕见病领域的政策。2018年和2023年，以国家卫健委为首的中国六部委公布了两批官方认定的国家罕见病目录，以提高国内业界对罕见病的认识。
但这些官方文件都是从科学研究以外的角度推出的，黄如方观察到：“我们的目标研究领域不局限于两批目录的病种。”
他特别明确表示，基金会将不会资助与超罕见病黏多糖贮积症ⅣA型（MPS IV）有关的研究，因为BioMarin公司卖的最好的 Vimizim（依洛硫酸酯酶α）已获全球批准，是目前唯一可用于治疗该病的药物。值得注意的是，这种疾病也被列入了政府的罕见病目录。
尽管 BioMarin 已决定不再续签 Vimizim 在中国的进口药品注册证——这实际上导致这种不在医保或商业报销范围的药物于今年5月退出了中国市场，但黄如方认为，鉴于Vimizim 的存在，黏多糖贮积症ⅣA型（MPS IV）的药物研发不是瑞鸥基金会关注的重点。
BioMarin 在 4 月回复 Scrip 的电子邮件中表示，Vimizim 在中国的上市许可到期后，“将根据具体情况提供其他的获取方式”。
筹资挑战
瑞鸥公益基金会原定目标是连续10年每年筹集至少3000万元人民币（约合420万美元）的资金，但自2022年以来，中国的医疗行业一直处于低迷状态。
资金紧张影响了整个国内生物制药行业，黄如方对此深感不安，他承认基金会目前无法筹集到足够的资金来满足原定目标。3亿元人民币的总金额被认为足以使基金会摆脱资金困扰，并充分资助中国的罕见病研究。
黄如方希望每年能支持多达100个小型临床前研究项目。他说：“研究出不出成果并不重要，我唯一希望的就是让研究继续做下去。”
不过，面对“高度残酷的资本市场”，他对投资者和制药公司是否会继续投资亏损的罕见病疗法（包括基因疗法）仍然“不太乐观”。
目前，已经获得基金会资助的科研项目中，其中一个受资助的临床前研究是——“基于腺相关病毒的常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调20型基因疗法研究”。据基金会称，该项目已获得28 万元人民币的资助，未来有望开展研究者发起的临床研究。
基金会的另一个主要科研资助项目“金石计划”的进展情况要好一些，因为该项目主要是由一些超罕见病患者的家庭发起的资助捐赠。迄今为止，共有四个项目已进入或完成动物实验，其中进展最快的项目即将启动非人灵长类动物实验。每个项目最多获得600万元人民币的捐赠资金支持，用于破解以Twinkle、KCNQ2、MCOLN1和GNAO1基因突变为特征的几个超罕见病。
“第五和第六个项目已经在启动中，”黄如方补充道，“所有项目目前进展都顺利。”
扩大影响
为了将瑞鸥公益基金会的影响力扩展到中国以外的区域，黄如方透露，基金会将于2024年5月23-25日在上海与国际罕见病研究联盟（IRDiRC）、复旦大学共同举办2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会。（注：大会已于专访刊出后隆重召开。）
他解释说，此次大会汇集来自全球20多个国家的不同高校、医院、学术机构、患者组织/基金会和制药公司的150多位讲者，就全球前沿技术、药物研发及监管和伦理等20多个议题展开热烈讨论，不仅推动了全球罕见病科研领域的国际交流，又展示了中国的科研力量。
在谈到中国罕见病基因治疗研究的广阔前景时，黄如方表示相信，在未来五到十年内，中国创新药企将以自己的方式为全球患者提供先进疗法产品，造福全球患者。
他预计：“到那时，中国会发挥技术和成本双优势，罕见病的基因疗法价格将不再像现在这样昂贵。”
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