河南省人民医院肝豆状核变性诊疗中心成立给“罕见病”患者带来“重生”的希望|河南省人民医院_新浪财经

“肝豆病”是一种会危及患者生命的罕见病，发病者多为儿童和青少年，但这一罕见病的临床误诊率却高达70%。为帮助更多疑难病患者能及早接受系统、正规治疗，河南省人民医院肝豆状核变性诊疗中心揭牌成立，全面开展肝豆状核变性诊疗。这是9月20日记者从省人民医院获得的信息。

今年年初，17岁的甘肃少年小龙性格大变，情绪起伏，难以沟通，写字也东倒西歪，出现厌学状态。此后，小龙又因骑车不慎摔倒，虽然当时只是轻微擦伤，但后续却却出现口齿不清、肢体扭转、肌肉无力等一系列症状。为了治病，父母带着小龙四处看病求医，但孩子病情不但没有好转，甚至连病因也没有确认。最终，一家人在河南省人民医院经五路院区神经疾病科找到了“答案”。

经过专家仔细评估确诊，小龙所患疾病为“肝豆病”，学名为肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，临床表现复杂多样。病因确认后，医生为小龙制定了个体化的治疗方案，药物驱铜、A型肉毒素注射、限铜饮食、康复理疗等。不久，小龙病症得到了明显改善。

“近一半以上的肝豆病病人被误诊为肝病。这种病高发于儿童、青少年，大部分表现为肝硬化，少数病人出现腹胀、腿肿、关节畸形等。部分病人会有精神症状，如兴奋躁动、行为怪诞等。”省人民医院主任医师张东锋表示，谈起“肝豆病”，最大的特征是误诊率高。由于是罕见病，临床诊断中，“肝豆病”患者常常会被误诊为各型肝炎、消化道出血、肾炎等，甚至是精神类疾病。数据显示，该病误诊率高达70%，有些患者甚至被耽误了30年。“肝豆病”患者如果不能得到及时治疗，或者进行了不规范治疗，将会导致不可逆的神经功能损伤及肝功能衰竭，甚至危及生命。

“肝豆病虽然是一种罕见的遗传性疾病，但也是这类病中少数可以诊断、治疗和预防的疾病之一。事实上，这一疾病如果能及时科学治疗，95%的患者病情可控，可获得与健康人一样的生活和寿命。”张东锋说，世界范围内，这一罕见病基因携带者频率为1/90，患病率为1/3万，对于近14亿人口的我国而言，患病人数不容忽略。这也是河南省人民医院肝豆状核变性诊疗中心成立运行的意义所在。

据介绍，目前国内仅一家医疗机构从事这一疾病的诊治工作，全国没有真正意义上的肝豆状核变性诊疗研究中心。我省尚无一个专业医疗机构诊治该病。基于此，河南省人民医院肝豆状核变性诊疗中心成立，不仅填补了省内空白，也对全国肝豆病诊疗研究发挥了积极作用。

据介绍，河南省人民医院肝豆状核变性诊疗中心目前已有53位患者入住，他们来自全国各地，中心将针对每个病人的临床表现，联合遗传性疾病科、生殖医学、消化内科、感染科、血液内科、儿科等MDT团队，为患者提供专业规范的精准诊断、个体化治疗及长期综合管理。未来，中心还将把肝豆病的临床基因诊断、治疗以及科学研究整合为一体，在全面开展基因诊断及治疗的同时，积极开发高效低毒驱铜药物、基因治疗药物，担负起全省乃至全国的高危人群筛查，让更多肝豆病患者得到医治，让该疾病从源头得到控制。（记者王红通讯员崔冰心）