出生10天后宝宝陷入昏迷新生儿筛查确诊罕见病|新生儿_新浪财经

转自：南京晨报

躺在病床上的宝宝叫小静（化名），她的血液透析时长已经达到22个小时。一旁守候她的南京市妇幼保健院儿科主任医师陈玉林焦急地等待着一项实验室检查报告。12分钟后，管床医师大声喊道：“主任，她的血氨现在是128mmol/l！”这时，陈玉林轻轻地舒口气，“继续血透，监测神经系统表现”。这究竟是怎么回事？是什么疾病让刚出生10天的小宝宝不得不接受透析呢？

新生宝宝不喝奶急诊医生发现异常

4月25日凌晨，南京市妇幼保健院急诊室的门被叩开，一位爸爸和保姆阿姨怀抱着一个小婴儿焦急地走进来。阿姨愁眉苦脸道：“医生，我家宝宝今天实在不肯吃奶。我带过那么多宝宝，没一个像她这样。”爸爸补充说道：“是啊，我家宝宝挺乖，就是吃奶特别少。”

急诊值班医生将孩子抱过来，“来吧，我来瞧瞧。”本以为只是普通的胃口不好，但查看完孩子后，医生却隐约觉得这个宝宝不太对劲。宝宝不进食、低体温、口周青紫还伴有一些呻吟，是低血糖？败血症？甲减？……

医生问道，“孩子爸爸，宝宝还有什么其他异常的情况吗？”爸爸说，“前几天，我们接到你们医院筛查中心医生的电话，说我家宝宝血液检测有几项指标不过关，让我们近期来院复查。我想着哪天调休来复检，这不，今天就来了！”听完爸爸的话，值班医生意识到情况可能比较紧急，立即把宝宝收入院并汇报了当晚值班主任。

宝宝昏迷紧急抢救病因竟是罕见病

“接诊到这个孩子的时候，孩子已经处于昏迷状态。”陈玉林回忆道。结合患儿发病早、低体温、有呻吟以及纳差等临床表现，更凭借多年的工作经验，陈玉林推测患儿得了遗传代谢性疾病，随即联系了新生儿筛查中心主任孙云。两位主任共同调阅了小静的初步先天性疾病血片筛查报告，发现其某项酶代谢产物增高，提示患有罕见病几率较大，之前已向家属发出召回复检通知。

而此时急诊检验结果提示，小静的血氨严重超标，已经出现昏迷伴抽搐表现，再不进行抢救会面临死亡风险。现在的首要任务是降低患儿体内血氨水平，将神经系统危害降到最低，因此患儿要立刻接受血液透析。在该院儿科主任韩树萍的协调下，小静很快开始血液透析治疗。时间一分一秒过去，陈玉林主任医师团队焦灼地等待治疗进展，时刻评估患儿状态，处理和防范在这一过程中可能出现的并发症。最终小静的血氨指标顺利降至安全范围。

罕见病不罕见，专家建议重视新生儿筛查

救治的第3天，小静的情况有了很大好转。看着小家伙在暖箱里睁着眼睛、活灵活现并顺利开奶喂养的表现，大家都非常欣喜。可接下来的问题是，怎么去控制病情反复以及后期的治疗策略。陈玉林团队协同新生儿筛查中心孙云又进行了积极讨论。在两个科室不断努力排查下，发现了小静基因筛查报告中的可疑基因。这个可疑基因表明，小静有很大可能患有鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。

陈玉林介绍，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）是OTC缺陷导致的尿素循环障碍疾病，报道显示其发病率为1：56500—1：80000。患此病的宝宝出生时大多正常，生后数小时至数日内出现拒奶、呕吐、易激惹、过度换气、昏睡等症状，病情进展迅速，出现惊厥、昏迷、低体温、呼吸衰竭等症状，病死率高。小静在新生儿期间发病，可能需要终身服药治疗。

很多人觉得遗传病离自己很遥远，但殊不知我国每年新增出生缺陷患儿约有90万例。专家表示，随着检验技术的发展，宝宝出生3天后可通过采集足底血同时进行传统新生儿筛查和新生儿基因筛查，大大提高筛出罕见病的效率。

据悉，目前，南京市妇幼保健院已形成产前筛查、产后初筛及筛查阳性后治疗干预等成熟体系。对于部分筛查有问题的宝宝，例如，先天性甲状腺功能减退症、杜氏肌营养不良等疾病问题，可以通过早期诊断和治疗改善宝宝的未来生活质量。也可以为家庭再生育健康提供遗传咨询依据。南京市妇幼保健院新生儿重症监护学科更是对抢救这类危重症及罕见病症患儿提供强有力的保障。

通讯员王凝嫣

南京晨报/爱南京记者孙苏静