发现“天才病”39个高风险基因

本报讯（记者张楠）中国科学院昆明动物研究所（以下简称昆明动物所）研究员李明与肖潇联合国内外多家机构的研究人员，整合了迄今最大规模的东亚人群双相情感障碍遗传资源，首次系统完成了“欧洲-东亚”跨族裔比较与整合分析，筛选出39个高可信度风险基因，为后续机制解析及精准治疗策略开发奠定了科学基础。近日，相关研究成果发表于《自然-神经学》。

林肯、牛顿、达芬奇……这些如雷贯耳的人物，都曾被推测或诊断为双相情感障碍，因此这种病症也被称作“天才病”。这种重性精神疾病的名字听起来浪漫，实则致残率高、自杀率高，已成为全球公共卫生领域的重大挑战。

此次研究整合了包括中国大陆汉族人群的5164例患者与13460例对照，以及精神病学基因组学联盟的东亚与欧洲人群在内的近9万例患者与96万例对照样本量，系统完成了“欧洲-东亚”跨族裔比较与整合分析。

研究发现，双相情感障碍在东亚与欧洲人群中的遗传机制相对保守。基于此，研究团队通过跨族裔整合分析共鉴定出93个显著相关的遗传风险位点，其中23个为全新发现。在进一步研究中，团队构建了多维度基因优先级评估框架，筛选出39个高可信度风险基因，其中15个在患者脑组织中呈现表达异常。

“风险基因，就是我们通过统计方法找到的遗传‘嫌疑人’；表达异常，是在‘案发现场’——患者大脑组织，找到的直接‘犯罪证据’。”论文共同第一作者、昆明动物所博士生张楚祎说。

药物靶点分析显示，22个基因编码的蛋白为现有精神类药物的作用靶点，为“老药新用”与新药研发提供了关键线索。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1038/s41593-025-02147-2