人工智能助力自闭症诊断

本报讯 医生通过临床观察和评估确诊自闭症。为了剖析这一主观且难以描述的临床决策过程，研究人员借助大型语言模型（LLM），整合分析出最具诊断意义的自闭症相关行为和表现。相关成果近日发表于《细胞》。

研究显示，重复行为、特殊兴趣和感知相关行为，与自闭症诊断关联最密切。这一发现可能通过减少对社会因素的关注，修改自闭症的诊断指南。尽管既定的《精神障碍诊断与统计手册》第五版（DSM-5）将社会因素作为重点，但该模型并未将其列为诊断自闭症的关键要素。

“我们的目标不是建议用人工智能代替临床医生进行诊断。”论文通讯作者、加拿大魁北克人工智能研究所和麦吉尔大学的Danilo Bzdok表示，“相反，我们试图从定量角度明确定义医生在作出最终诊断决定时所依据的观察行为或患者病史的某些方面。我们希望助力医生使用更符合实际情况的诊断工具。”

科学家使用了一种基于转换器的语言模型，后者预先在约4.89亿个独特的句子上进行了训练。随后，他们使用4000多份报告对模型进行了微调。这些报告由自闭症患者的临床医生撰写，并且通常会被多位临床医生使用，其中包含了观察到的行为和相关的患者病史，但不包括建议的诊断结果。

研究团队开发了一个定制的LLM模块，能够精确定位报告中与正确诊断预测最相关的特定句子。然后，他们提取这些句子的数值表征，并直接与DSM-5中列举的既定诊断标准进行比较。

“LLM凭借先进的自然语言处理能力，十分适用于这种文本分析。”Bzdok说，“我们面临的关键挑战在于设计句子级别的可解释性工具，以精确定位由医疗保健专业人员自己表达的、对LLM正确诊断预测最为关键的表述。”

研究人员惊讶于LLM能够如此清晰区分出最具诊断相关性的要素。例如，分析指出，重复行为、特殊兴趣和基于感知的行为是与自闭症最相关的要素。虽然这些要素在临床环境中也使用，但当前的标准更多关注社交互动中缺陷和沟通技能的缺乏。

研究者指出，该研究存在一些局限性，如缺乏地理多样性。此外，研究并未根据人口统计学变量分析相关结果，以便让结论更具广泛适用性。

研究团队期望他们的框架能帮助研究人员和医疗专业人员更准确诊断一系列精神、心理健康以及神经发育障碍疾病，因为在这些疾病的诊断过程中，临床判断占了很大比重。

“我们期望这篇论文适用于更广泛的自闭症群体，并能激发关于以更多经验为基础构建诊断标准的对话。我们还希望它能将自闭症看似多样的临床表现联系在一起。”Bzdok说。（冯维维）

相关论文信息：

http://doi.org/10.1016/j.cell.2025.02.025