随着分子医学的发展以及基因检测技术的推广普及，临床治疗将由目前的对症治疗转变到对因治疗。中关村华康基因研究院为此立下汗马功劳。

　　文 本刊记者 程桔华

　　摄影 李瑞林

　　2013年，好莱坞性感影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测发现携带乳腺癌致病基因后，她选择接受预防性乳腺切除手术，以降低患癌风险，在世界范围内引起轩然大波。其实通过基因筛查预防肿瘤在美国已进行多年，使家族性大肠癌和乳腺癌的发病率分别下降了90%和70%，取得了非常显著的防癌效果。

　　如今这样的技术在我国也已经研制出来了，仅需一滴血就能对心血管、肿瘤等恶性疾病进行基因检测，从中提前预知将来疾病的发病风险。这项技术出自中关村一家民营机构——中关村华康基因研究院（简称华康基因）。

　　我国每年死于心源性猝死的人数约为54万，平均每一分钟就有一人死于心源性猝死，位居全球各国之首。我国每年新发肿瘤病人约200万, 8成左右发现时已处于晚期，由此导致每年癌症死亡人数高达160万。尽管对国内大部分普通人而言，基因检测目前还是个新鲜事物，但华康基因院长魏伟认为，这项技术很快将走进普通百姓家庭。

　　技术先锋　　　

　　人类所患疾病多数是外部环境和内部遗传因素共同作用引起的，部分甚至完全由遗传因素所决定。基因是人体最微观的遗传单位，携带每个人生老病死的所有健康信息。解密基因为人类健康服务，从生命最内因找出疾病发生的规律性，是世界医学的前沿。

　　经过多年发展，细胞分子遗传学检验在欧美国家已成为临床必不可少的检验项目，分子医学被公认是医学科技发展的必然趋势。在美国，分子医学领域已形成千亿规模的庞大产业链。仅2010年就已有超过500万人接受了基因检测，占美国总人口的1/40。

　　正是由于基因检测领域良好的市场前景和其在保障中华民族健康方面的良好社会效益，魏伟从德国留学回国后，就一直致力于基因检测在疾病诊断和预防方面的研究开发工作。在前期研发阶段，由于资金投入太大，他家里为此卖掉了2套房子，至今租房居住。研究中魏伟注意到许多疾病临床症状类似，例如神经肌肉系统遗传病涉及数百个基因的成千上万个突变位点，不同病因对应的治疗方案和用药各不相同。如何快速准确找到致病基因，对医生采取更有效的治疗方案至关重要。

　　为了帮助医生更好地进行疾病诊断，魏伟带领技术团队于2012年成功研发出具有自主知识产权的BestSeqTM致病基因检测技术。BestSeqTM致病基因检测技术是基于高通量测序平台的、一次可以同时对上百个样品的几百个基因、数千条序列的基因进行测序的新一代基因检测技术。使用该技术，可以简便有效地针对多个样品的目的区域进行深度测序，测序精确度可以达到99.99%。此外，华康基因建立的PENEL TEST（打包检测）及家系覆盖的理念走在了世界最前沿，其技术优势将检验成本大幅降低。例如国外收费超过8000美元的检测项目，华康收取3000多元人民币即可完成检验。

　　传统的基因检测技术有一代测序和基因芯片两种。一代测序是基因检测的金标准，检测准确性高，但具有检测效率低、人为错误多和价格昂贵等缺点；基因芯片虽然具有高通量的优点，但是准确性不足、假阳性问题突出、无法检测未知突变等缺点限制了其应用。

　　BestSeqTM致病基因检测技术是对已知突变的检出率为100%，检验敏感度远远高于目前国际市场领先的各类基因芯片检测产品，可以检测与疾病相关的所有致病基因的全部序列，克服基因芯片技术和第一代测序技术的缺点。

　　临床转化

　　技术的价值在于应用。对于BestSeqTM致病基因检测技术而言，要实现它的价值，就要尽快服务于临床，实现从基础研究到临床医学的转化。

　　在魏伟带领下，华康基因的技术人员一方面通过文献调研、数据库分析，以确定基因检测在遗传相关的各种常见病、罕见病和传统方法难以确诊疾病诊断中的应用价值；另一方面通过深入医院临床，与患者、医学专家学者广泛交流，调查医生在疾病基因诊断技术上的具体需要，了解各类患者求医之路的艰辛、痛苦和希望。

　　在调查中，魏伟发现，医生对很多临床症状类似但病因不同的单基因病的鉴别诊断需求巨大，例如癫痫、遗传性肌病、智力障碍、遗传代谢病等，由于引起该类疾病的原因复杂，常规检查无法鉴别各种不同的病因。但是因为单基因病的致病基因明确，如果进行致病基因检测，在分子水平上对上述临床表型类似的癫痫等的具体病因可以明确区分，就很容易做到鉴别确诊。

　　自2012年开始至今，华康基因共成功研发出16个致病基因检测包，覆盖神经肌肉系统、遗传代谢、癫痫、智障、性腺发育异常、呼吸系统、心血管、皮肤、肾内、眼科、肿瘤等多科疾病，涵盖病种超过1500种。这些致病基因检测包以相同类似的临床症状作为设计检测目标基因的依据。例如癫痫检测包共含有300多个基因，通过检测可能导致类似症状疾病的所有已知致病基因，对疾病做到高效鉴别诊断。

　　例如北大医院曾接诊过一名3岁男孩，其临床表现为难治性癫痫，反复多地求医无法确诊，临床多种药物治疗效果也不佳。而患者父母表现正常，并无家族史。那么孩子的癫痫病因究竟是什么呢？这关系到采取何种有效的治疗方案。为此，北大医院的医生委托华康进行了致病基因检测。检测报告显示，患者不幸分别遗传了父母的ALDH7A1基因的两个突变位点，这两个杂合位点突变导致患者体内ALDH7A1基因失去正常功能，进而导致患儿罹患吡哆醇依赖性癫痫，而只携带一个突变位点的患者的父母表现均正常。确定病因后，北大医院及时调整了治疗方案，使患者症状有所改善。

　　2013年3月，华康基因得到了各级政府与卫生主管部门的支持，通过了国家卫计委（原卫生部）及北京市卫生局的审批，获得了细胞分子遗传学的临床检验资质，成立了北京康旭医学检验所，成为了全国为数不多的可以合法为医疗机构提供该专业第三方检测服务并出具临床检验报告的机构。

　　前景无量

　　据魏伟介绍，致病基因检测服务正受到越来越多的医生和患者的肯定，逐渐成为临床医生确诊疾病的一种新型检验手段，尤其在是一些传统检测方法无法确诊的疑难杂症的鉴别诊断、严重疾病患者家庭的病因确诊和疾病预防方面，更是具有无可替代的应用价值。

　　目前，华康基因已和北京大学第一附属医院、北京儿童医院、北京天坛医院、北京大学第三附属医院、中日友好医院等全国数十家三甲医院开展合作。

　　迄今为止，医学研究已发现大约7000种遗传病。华康基因已研发出1500多种疾病的致病基因诊断产品，不但能用于临床患者疾病诊断，还可通过检测根据遗传规律预测将来的健康风险，非常适合用于普通健康群众的疾病早期诊断和预防。魏伟给记者举例说，某公司30岁女总裁王某出于对自身健康的关心，在华康进行了肿瘤致病基因检测，结果发现其携带有结直肠癌致病基因，未来患结直肠癌的可能性较高。

　　随着分子医学的发展，以及基因检测技术在临床、体检、婚检等全方位的推广普及，临床治疗将由目前的对症治疗转变到对因治疗，医学健康服务将由目前治已病为主逐步转变为治未病预防为主。“只有这样，才能把我国目前恶性疾病高发病率和死亡率降下来。”魏伟说华康基因的梦想是开发出所有遗传病的致病基因诊断产品，服务于社会、服务于中国大众。为实现民康、国强的中国梦贡献力量。