中国首个用于“淀粉人”治疗的基因沉默剂获批

新京报讯（记者张秀兰）12月25日，由阿斯利康与Ionis公司联合开发的万诺维（通用名为依普隆特生钠注射液）获国家药监局批准，用于治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTRv-PN）患者。依普隆特生钠也成为中国首个且目前唯一获批用于ATTRv-PN治疗的基因沉默剂。

ATTR（转甲状腺素蛋白淀粉样变性）是由肝脏产生的、错误折叠的TTR蛋白在心脏和周围神经等组织中积聚所引起的，会造成器官损伤和衰竭。ATTR会引起多种并发症，导致心血管、神经和肾脏疾病，患者也被称为“淀粉人”。ATTR有多种表型，包括ATTR-CM（主要影响心脏，可能导致心力衰竭）、ATTRv-PN（主要影响外周神经系统）和混合表型（患者同时出现这两种表型的症状）。其中，ATTRv-PN是一种致残性疾病，可导致外周神经损伤，患者通常在诊断后5年内出现运动功能障碍，若不接受治疗，患者一般会在10年内死亡。中国患者的发病年龄介于17至68岁，平均发病年龄为42岁，但无论是公众还是医疗卫生专业人士，对该疾病的认知度仍普遍偏低，且由于症状与常见疾病重叠，患者从症状出现到明确诊断平均延误3至4年。诊断延迟不仅会严重影响患者的预后，还会显著缩短其生存期。

依普隆特生钠为每月一次用药的基因沉默剂，通过上游抑制转甲状腺素蛋白（TTR）的生成发挥作用。作为RNA靶向治疗药物，它可在肝脏源头减少TTR蛋白的产生，因而具有潜力用于治疗各类型的转甲状腺素蛋白淀粉样变性。北京协和医院院长张抒扬教授表示：“转甲状腺素蛋白淀粉样变性已被纳入国家第二批罕见病目录。长期以来，我国ATTRvPN患者深受神经系统症状和生活质量显著下降的影响，而可选择的治疗方案十分有限。依普隆特生钠的获批为患者带来了新的希望，临床证据显示其能够阻止神经病变进展，并显著改善神经功能与生活质量。”

校对 赵琳