瑞典2岁罕见病女童在广州重获新生 女童父亲:我们问遍了全世界

瑞典2岁罕见病女童在广州重获新生 女童父亲:我们问遍了全世界
2024年10月29日 15:00 快科技

快科技10月29日消息,据报道,年仅两岁的瑞典女童艾玛,不幸被诊断出患有异染性脑白质营养不良,这是一种极为罕见的先天性遗传疾病,其根源在于基因突变。

在艾玛出生的初期,她与同龄的孩子们并无二致,充满了生命的活力。然而,随着疾病的悄然侵袭,她的身体和大脑机能开始因神经受损而逐渐衰退。

从能够自由行走,到步履蹒跚,再到无法站立;从能够自主进食,到连勺子都无法握紧,这一系列的退化让人痛心不已。更令人揪心的是,随着病情的恶化,艾玛将在大约12岁时,因无法吞咽进食和肺部感染等并发症而离世。

面对如此严峻的挑战,基因治疗成为了艾玛一家的一线希望。作为当今世界最前沿的医疗手段,基因治疗通过提取患者的自体造血干细胞,在体外进行基因编辑,修复有缺陷的基因,然后再将这些修复后的细胞重新注入患者体内。这种方法不仅见效迅速,而且避免了抗排斥药物的使用,为患者带来了新的生机。

然而,基因治疗的成功并非易事,它要求诊断及时、技术成熟,并且要在最佳的移植时机进行,以确保植入物能够在患者体内成功存活。

为了拯救艾玛的生命,她的父亲马卡尔付出了巨大的努力。他不仅查阅了大量的学术文献,深入了解了基因治疗的前沿技术,还辗转多方,最终联系上了中国在这一领域具有丰富经验的专家团队。

马卡尔不远万里,带着艾玛来到了中国的广州,接受了先进的基因治疗。这让我们看到了医学科技的力量,以及跨越国界的医疗合作所带来的无限可能。

马卡尔称“为了救女儿,我们真的问遍了全世界。”他说,在得知基因治疗这一疗法后,曾问过欧洲、美国等地相关技术公司,或因技术有限或因费用问题,都无法实现,“是中国为我们打开了‘希望之门’,这对我们全家来说意义非凡。”

目前,艾玛即将出院,本来由于肌无力而耷拉的左眼已经恢复,两只眼睛滴溜溜地十分有神,双脚外翻的情况也得到改善。

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