科学家系统解析孕期相关遗传密码|基因_新浪科技

本报讯（记者刁雯蕙）日前，华大生命科学研究院、深圳华大基因股份有限公司联合武汉儿童医院、深圳市妇幼保健院、中山大学、厦门大学、苏州市立医院、华南理工大学、广州市妇女儿童医疗中心、厦门大学附属妇女儿童医院等多家机构，在《细胞-基因组学》上以封面、专辑形式发表6篇研究论文，系统解析了孕期生化表型组、母子代谢指标及妊娠期糖尿病的遗传基础，揭示了遗传因素在母婴健康中的重要作用，为孕期健康管理提供了新视角。

现有的全基因组关联研究往往偏重糖尿病、癌症和心血管疾病等，且大多数研究是在欧洲人群中进行的。针对怀孕期间疾病的遗传基础和表型变异的研究非常有限，在亚洲和其他非欧洲人群中几乎没有。

此次，联合研究团队首次系统性地对孕期各类产检生化指标进行了全面的遗传关联分析，成功识别出410个表型相关基因，这些基因与产检中的血常规、肝功能、肾功能等检查指标相关。其中，116个为新发现的关联基因，31个是潜在的孕期特有关联基因。“这些基因主要富集在雌激素抵抗和免疫相关通路，与免疫系统、女性生殖系统的组织/细胞高度相关，为理解遗传因素对妊娠表型和母体健康的影响提供了全新视角。” 系列研究论文作者之一、华大生命科学研究院副研究员朱焕焕表示。

联合研究团队还通过串联质谱技术，检测了84种孕期代谢指标，如氨基酸、维生素等，识别出53个与之相关的基因，其中23个为新发现的。他们发现，同一种代谢物在妊娠期与非妊娠期的中青年女性中表现出不同的遗传效应，揭示了妊娠期代谢物水平特异的遗传调控机制。进一步分析显示，这些母体代谢指标与15种中老年疾病及表型间存在潜在的因果关系。

他们还对75种新生儿代谢物及其比例进行了分析，发现这些代谢物在新生儿群体中的平均遗传度为76%，在基因组上发现了30个显著相关的信号，其中11个“代谢物-基因”关联为新发现。这些基因在新生儿肝细胞和肾小管细胞中特异表达，为理解新生儿代谢物浓度的影响因素提供了参考。

此外，研究人员发现了25个与血糖相关的基因，进一步揭示了妊娠期血糖水平与激素调节及高血压之间的复杂关系。研究团队根据此次研究成果，开发了新型妊娠糖尿病风险预测算法，为孕期血糖管理提供了全新思路。