今年2月29日是第十七个国际罕见病日，罕见病虽然发病率低，但在我国每年新增罕见病患逾20万人，也需要大家警惕和正确认识。红星健康近日从四川大学华西第二医院皮肤科获悉，一位小患者因为身上长咖啡斑就诊，在医生临床检查及相关筛查中发现孩子疑似患有神经纤维瘤病这一罕见病。那么，小孩身上出现咖啡斑到底要注意哪些？咖啡斑和神经纤维瘤病这种罕见病到底有什么样的关系？
据了解，咖啡斑又叫咖啡牛奶斑，10%-20%正常人群会在出生时见到单个咖啡斑，是一种常见的色素沉着性皮肤病。据悉，在四川大学华西第二医院皮肤科，每个月会有好几十位家长带着孩子来咨询咖啡斑的情况，很多家长焦虑的不仅仅是咖啡斑影响孩子皮肤美观性，还焦虑是否是神经纤维瘤病的表现。四川大学华西第二医院皮肤科学科带头人曾跃斌博士对此表示：“神经纤维瘤病患者往往伴有咖啡斑，但是咖啡斑患者并不一定带有神经纤维瘤病的致病基因，也就是说这类咖啡斑患者以后伴发神经纤维瘤这一罕见病的几率是非常低的。”
四川大学华西第二医院皮肤科 曾跃斌博士那么，哪些咖啡斑需要特别引起家长重视？曾跃斌博士认为：“一般全身不超过6片的咖啡斑患者家长可先行观察，但对于全身咖啡斑数量超过6片、或者面积过大、生长速度过快的咖啡斑患儿，其家长就需要带孩子到医院皮肤科就诊。目前比较成熟的筛查方法是用二代测序技术检测患儿本人及其父母的全基因组，如果没有发现致病基因突变，就基本可以排除以后发生神经纤维瘤病这一罕见病的可能性。如果是单纯的咖啡斑患者，目前可通过皮秒激光进行祛斑治疗。即使极少数咖啡斑患者以后发生了罕见病神经纤维瘤病，也不用太恐慌，神经纤维瘤一般属于良性肿瘤，目前可以采用物理及外科的方法进行对症治疗。”
红星健康 张仑 罗阳
责编 常薇
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