国际罕见病日丨早诊断早治疗马凡氏综合征并非不治之症_新浪科技

原标题：国际罕见病日丨早诊断早治疗马凡氏综合征并非不治之症来源：央视新闻客户端

今天是国际罕见病日。罕见病主要是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病。目前我国罕见病患者人数大约有2000万，且每年新增超过20万。2018年，国家五部委联合发布了第一批国家罕见病目录，121种罕见病被收录其中，马凡氏综合征就是其中一种。我们先来了解一位马凡患者——苏佳宇的经历。

苏佳宇：善意的帮助为我打开人生另一扇窗

外表修长、形态匀称，看着苏佳宇灵活地弹着贝斯，你很难想象他患有极其凶险的马凡氏综合征。

苏佳宇出生时和其他孩子并没有什么不同，只是接生大夫跟他父母说了一句，你这孩子长得有点长。

苏佳宇：那会护士还挺幽默的说，你这孩子要不要未来培养练练钢琴什么的。因为手指特别长。然后在我小的时候，我其实是要比同龄的孩子普遍要高出一块，就会特别高，整个人也很瘦。

由于身高突出，从小学五年级起一直到高中，苏佳宇都是校篮球队成员，直到17岁高一下学期。

苏佳宇：发现自己的体能开始下降得很厉害，然后包括整个人心肺的状况都感觉不是很好，就会出现那种憋气的情况。一查大夫就觉得心脏是有问题的，去到市里进一步的检查，当时一个老大夫就说怀疑是马凡氏综合征，然后就到了北京这边做的第一次手术。

5个小时的开胸手术后，佳宇休学一年，2008年的春天，苏佳宇返校继续读高一。回归正常高中生活的佳宇，放弃了练体育，顺利考上了大学。可2013年，正读大三的他又一次出现了险情。

苏佳宇：晚上大概是8点来钟，突然间我就觉得不行了，后背从腰就开始往上，那种火烧一样的，拿刀划的那种疼，我那会儿还以为可能是干什么累着了，就想着再起来缓一缓。其实我做的这些动作，现在想想全都是致命的动作。我室友他们一看这情况说不行赶紧上医院去吧。

经过紧急救治，佳宇挺了过来，2014年，他又到北京做了第二次手术。两次大手术改变了佳宇的人生轨迹，2016年大学毕业后，他没有从事与自己所学专业相关的工作，而是一头扎进了公益事业。

苏佳宇：我发现好像在罕见病的领域还有更多的事情可以做，我想能够让更多的罕见病患者，平等的有尊严的生活。

2018年，热爱生活的佳宇加入了一支由罕见病患者和残障人士组成的乐队——从零开始学习贝斯。

苏佳宇：我在当时排练室拿起来那把琴的时候，我就觉得它可能跟我挺像的，又瘦又长，然后关键是它弦少，它4根弦。然后他们一直在我旁边说一个电声乐队不可能没有贝斯的，没有贝斯是没有灵魂的，然后我就进了坑里头了。

如今每周三晚，佳宇都会去参加乐队的排练，时不时还会有些演出。他工作的北京病痛挑战公益基金会也不止是帮助马凡患者，而是为更多罕见病患者提供援助。

苏佳宇：我觉得可能每一个罕见病的患者，上天给他关上一扇门的时候，都会为他打开一扇窗，我觉得这扇窗可能就是每一个帮助过我的人。可能自己感受到的善意，这些更多的善意会让我整个人变得很阳光，内心充满一些正向的东西。

马凡氏综合征：巨人杀手病

苏佳宇所患的马凡氏综合征，患者通常拥有异于常人的体格，且极其凶险，不少知名运动员都是患此病离世的，那么马凡氏综合征是如何患病的？又有哪些表现呢？

首都医科大学附属北京安贞医院主任医师教授朱俊明：马凡氏综合征是一个常染色体显性遗传的结缔组织病，它是跟基因有关系的，主要是由于基因的缺陷，导致由这段基因编码的内容缺失了。它影响到了弹力纤维完整性，这个弹力纤维在其他结缔组织系统是很重要的成分，3/4是有遗传病史的，1/4是自己基因突变的。它跟男女、种族、地域没有太大的差别，它的发病率大概是1/5000。

朱主任告诉记者，我国大概有30万左右马凡氏综合征的患者，如今通过基因检测配合临床诊断，马凡氏综合征的诊断并不复杂。

首都医科大学附属北京安贞医院主任医师教授朱俊明：最典型的是患者很高，1米9、2米多，同时四肢细长，叫不对称的生长。这种病人骨骼系统都是大长腿，大长手，同时它的指头、脚趾都特别长，我们叫蜘蛛指或蜘蛛趾，还有的有鸡胸、有漏斗胸，有脊柱的侧弯、晶状体脱位，高度近视，还有的男同志有很多妊娠纹，皮肤都有裂纹，大腿内侧肚皮上等等。

朱主任说，骨骼方面的异常往往不会影响生命，真正威胁生命的还是心血管系统的问题。