厦大附属第一医院肾内科主任邵乐平：执着求索和疑难肾病“硬碰硬”|肾病_新浪财经

邵乐平

晨报记者曾昊然通讯员李欣

厦大附属第一医院肾内科主任邵乐平的门诊早晨8点开诊，到中午一般可以看到几十名病人，其中常有巴特综合征、Gitleman综合征等罕见病患者。“十多年了，我差点放弃了，在您这总算弄明白得了什么病。”十多分钟的面诊后，一名罕见病患者感慨道。

一些患者疾病复杂，家属还会用手机记录病情，拿到邵乐平的门诊上，等他“破案”。身材略显单薄的他执着求索，选择和疑难肾病“硬碰硬”，原因朴素而充分：“我希望患者活得很长、很长。”

他比罕见病还“罕见”

上海交通大学医学院附属新华医院神经外科专家王晓强曾表示：“罕见病罕见，但能诊断治疗罕见病的医生更罕见。”而邵乐平就是这样的一名医生。

1997年，邵乐平本科毕业后进入临床工作岗位。怀着对医学的热爱与求知欲，2004年他来到上海交通大学攻读医学博士，师从上海瑞金医院肾病科教授、法国科学院院士陈楠。

在上海，他目睹了许多罕见病患者四处奔波却到处碰壁的情形，于是立志做一名能解决肾脏罕见病和疑难杂症的医生。当时有一份诊断报告引起了邵乐平的注意，那是一名瘫痪的低钾血症患者，入院后起初按照“肾小管酸中毒”的诊断进行治疗，但全身无力、肌肉酸痛、手足麻木等症状并未出现好转。患者尿液检测显示其大量排碱，却没有明显酸中毒表现。结合电解质和酸碱平衡紊乱的诊治研究，邵乐平大胆提出质疑，认为患者并非“肾小管酸中毒”，而是得了Gitleman综合征。那时国内鲜有医生知道这个病，所以邵乐平提出这个猜想，受到不少医生和专家的质疑。但邵乐平坚定不移，通过一次又一次的实验论证，同时为患者完善相关检查，最终确诊患者是国内首例Gitleman综合征病例。此后，邵乐平还对该疾病发病机制做了进一步探究，并在国际上首次尝试解释了Gitelman综合征患者“持续碱性尿仍然碱中毒”的内在机制。

今年，在青岛市青大附院和市立医院工作17年后，邵乐平选择走出“舒适区”，到厦大附属第一医院工作。“一直以来，我对厦门就有好感，这也圆了我在这里工作生活的梦。”邵乐平说。

发现文献中查不到的病

一些罕见病患者群体别称很好听，如“瓷娃娃”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”，这大概是人们对这类疾病患者的最大善意。不过，在邵乐平看来，医生对罕见病要有刨根问底的精神，“不然就会让一些‘病魔’从眼皮子底下溜走”。

邵乐平曾接诊过一名73岁的大娘，入院时患者出现全身高度水肿、蛋白尿和卧位时憋气症状。化验和检查提示，患者肾功能轻度下降、严重低蛋白血症和贫血，且尿轻链κ/λ比值升高。邵乐平敏锐地意识到，这不是一例常见的普通肾病综合征，随后肾活检病理免疫荧光结果高度提示重链沉积病。“肾穿刺”术后第二天，特殊染色病理结果显示，患者肾小球基底膜大量嗜复红物沉积，像极了狼疮性肾炎病理中的“白金耳”，但这并不是重链沉积病的常见病理特征，免疫电镜结果也没有发现重链沉积。前后矛盾的病理结果，让治疗陷入停滞。

但邵乐平仔细分析后，力排众议，决定再次行免疫电镜检测。其间患者骨髓常规结果提示多发性骨髓瘤，“罪魁祸首”终于找到了。原来，多发性骨髓瘤可导致肾脏淀粉样变、轻链肾小管病、管型肾病、轻链沉积病、重链沉积病等10多种肾病类型。此时，第二次免疫电镜结果也出来了，有力佐证了患者“重链沉积病”诊断的成立。

重链沉积病属于罕见病，1993年有媒体报道首例病例，至今仅有百余例的报道。“但这个病例为什么会有‘白金耳’似狼疮性肾炎的不典型病理表现呢？”邵乐平带领全科医生查阅大量中英文的文献，没有找到一例“模拟狼疮性肾炎”重链沉积病，因此该患者是该病的世界首例病例。邵乐平团队推测，这可能是该病发展过程中的一种病理现象。

执着求索的精神和扎实的医学功底，练就了邵乐平发现疑难肾病的“火眼金睛”。巴特综合征、Gitelman综合征、原发性高草酸尿症、原发性肾小管酸中毒等罕见肾小管疾病，在他这里成了“常见病”，全国首例常显性远端肾小管酸中毒、亚洲首例3型原发性高草酸尿症等多个“首例”在他这里被诊断并治疗。邵乐平到厦大附属第一医院工作后，过去要去北京、上海等大城市才能看的疑难肾病，现在市民在“家门口”就能找他看了。

打造腹膜透析培训中心

未来，邵乐平希望依托厦大附属第一医院平台，打造厦门市腹膜透析培训中心，把他主笔撰写的全世界首个“超声引导下腹膜透析置管术”手术标准在厦门推广。

“过去的腹膜透析创面较大，皮肤、脂肪、肌肉组织都要切开，患者较痛苦。新技术通过超声引导，避开血管和腹腔粘连，实现精准放管，创口只在浅表，痛苦大大减少，并发症少，成功率高。”邵乐平表示，该技术可造福广大尿毒症、急性慢性肾衰患者。许多ICU患者应用新技术后相关费用大大下降，原来一年百万元的医药费现在十万元就能解决，大大减轻了患者的经济负担。