向前一步，携手共建罕见病生态圈_新浪财经

原标题：向前一步，携手共建罕见病生态圈

2020年10月24日，“2020年中国罕见病大会”在北京举行。会议由国家卫生健康委、国家药品监督管理局指导，中国罕见病联盟主办，北京协和医院、中国医院协会等单位联合承办。国家卫生健康委员会主任马晓伟，国家工业和信息化部副部长王江平，北京协和医院院长、中国罕见病联盟理事长赵玉沛，国家药品监督管理局副局长陈时飞等出席大会并致辞。

“根据有关机构数据，中国有各类罕见病患者约2000万人。做好罕见病防治工作对提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。在罕见病防治方面，中国仍然存在诊断能力不足、资源分配不均衡、药物缺乏、部分‘孤儿药’价格偏高、药物研发创新能力低等问题，解决这些问题需要推进国家区域医疗中心建设、推进分级诊疗、健全药品供应保障制度、深化医疗保障制度改革，这些都是推动医改发展的方向。”马晓伟特别强调，做好罕见病工作对保障公民健康权、提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。基础与临床结合的重要性，在抗击新冠肺炎疫情中得到了很好的印证和体现。今后罕见病工作要更加注重发挥基础研究及基础与临床相结合的作用。

会议期间，“孤儿药”再添新成员——10月25日，中国首个且唯一的黏多糖贮积症II型（以下称MPSII，又称亨特综合征）酶替代疗法海芮思上市。

MPSII属于伴性隐性遗传，患病者均为男性。由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，使得过多的黏多糖沉积于组织细胞内，并随尿排出。随着组织细胞内黏多糖沉积的增多，导致功能障碍。初生时大多正常，约从2岁开始即出现发育落后，所以患者被称为“黏宝宝”。

根据上海市罕见病防治基金会、上海市卫生和健康发展中心、上海市医学会罕见病专科分会发布的《中国黏多糖贮积症患者生存报告》显示，97.8%的患者会出现骨骼类并发症，81%的患者会出现呼吸系统并发症，87.8%的患者发生面容改变，80%的患者发生了眼部并发症，此外，还有心血管系统、神经系统、耳鼻喉等高发并发症，60%的患者存在行走困难，54%的患者生活不能自理。

在海芮思上市以前，患者头痛医头、脚痛医脚，每年产生的医疗费用大约需要36万元，而且还不能阻止病情发展。参加了海外临床试验的患者小东（化名）说，去韩国试药的时候，大家看到了“小火苗”，现在终于看见“火焰”了。

“MPS患者延迟诊断的主要原因是因为临床疾病知晓率低，这是很多罕见病所面临的共性问题。解决这个问题的根本在于，广大的临床医生需要携手制定MPS诊疗规范，横向交流搭建广泛的罕见病研究协作组及多学科诊疗团队，进行相对集中诊疗和双向转诊，这些都需要临床专家突破自身的专业壁垒，为了疾病的早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标，向前一步做出合作和改变。”中华医学会儿科学分会副主任委员罗小平教授介绍了药物的研发情况，并指出，MPSII患者存在确诊难的问题，但其实MPSII是完全可诊可治的。

“对于罕见病问题的解决，有了治疗药物只是一个开始。罕见病问题的解决最终是需要一个完善的罕见病生态圈来完成，这当中包含药物的研发、审批、诊疗、用药保障，只有所有的环节都打通，才是罕见病问题的终极解决之道。希望借此药物上市机会，呼吁有更多的企业、专家、公众、患者向前一步加入到罕见病生态圈打造的工作中来。”中国罕见病联盟执行理事长李林康表示。