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  中证网讯 (记者 张晓琪)据华大基因统计,目前基于无创数据而在早期发现孕期肿瘤案例已经逾40例,几十个家庭因为疾病的早期发现而受益。有分析人士指出,无创产前基因检测本来用于唐氏综合征等胎儿染色体疾病的筛查,并不是为癌症检测设计,通过华大基因的大数据与AI技术,令识别无创基因检测数据中的肿瘤信号成为可能。

  据了解,每1万名孕妇中,就有1人可能患有孕期肿瘤。但因为放射性、侵入性等原因,很多检测不适合在孕期进行。孕妇特殊的身体情况也常常掩盖了病情,很多案例确诊时已经是中晚期,错过了最佳的治疗阶段。无创产前基因检测本来用于唐氏综合征等胎儿染色体疾病的筛查,并不是为癌症检测设计,但得益于华大基因的大数据与AI技术,通过对百万样本及肿瘤基因特征进行分析,使得识别无创基因检测数据中的肿瘤信号成为可能。

  AI的应用更多是得益于高质量大数据的积累与计算能力的跃升。不同于传统的数据获取方式,基因的数字化需要依赖专门的设备——基因测序仪。世界上只有两个国家、三家公司可以量产临床级的基因测序仪,华大基因是中国唯一一家。

  据了解,除了领先的工业智造技术,AI技术也已经应用于华大基因的国产测序仪中。华大基因的研发团队将AI技术应用于测序仪当中,显著提升了图像识别的效率和准确度,并借此提高基因序列、基因变异识别的速度与准确率。

  迄今,华大基因已经完成了超过260万例无创产前基因检测、140万例新生儿耳聋基因检测、255万例宫颈癌HPV病毒等基因检测等。孕期肿瘤检测只是华大将AI技术应用于基因大数据的方向之一,使用AI技术对脱敏数据进行深入分析,已开发出更精确的疾病、表型预测模型,构建出更精细的人群遗传结构,并有望找到新的药物靶点。

  除了不断积累数据,华大基因在计算能力方面也做了大量研究。通过与阿里云合作,华大基因也将其计算能力扩展了成千上万倍,其基因云计算平台BGI Online曾经在24小时内完成了千人基因数据分析,而普通方式需要数周时间。

  董事长汪建认为:”目前数据还远远不足,只有立足民生,持续积累全方位、全周期、全覆盖的生命大数据,并辅以合适的算法,才能产生影响人类未来的Real Intelligence真智能。“

  

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