执行主编：熊曼琳 编导：李想 摄像：沈焱、陈艳波、樊金峰

　　首先我们来认识一群特殊的孩子们。

　　杜亚倩，一个安徽姑娘。我们见到她的时候，她就这样坐在小板凳上，一步一步吃力地向我们“走”来。我们看到，坐着的亚倩还不到50公分高，即使站起来也不足一米，这让我们很难想象她今年已经16岁了。16岁的她之所以有着这副“袖珍”模样，是因为生下来就患有一种罕见的成骨不全症。几乎从出生时起，她就开始不断地骨折。几乎从出生时起就不断骨折。

　　杜亚倩：我听我妈妈爸爸说是，是出生之后两个月，他们之后发现了。

　　杜亚倩母亲：天热嘛，我们带她洗澡，她爸爸抱着的时候就骨折了，然后两个月就发现就开始，然后就频繁，经常性(骨折)。

　　和亚倩一样，北京的徐伟良同样16岁，同样是成骨不全症患者。不同的是他的第一次骨折来得更早。

　　徐伟良父亲

　　徐伟良父亲：在(他妈妈)肚子里就骨折过。

　　16年来，对亚倩和伟良来说，骨折就像是“家常便饭”，以至于他们都记不清楚自己到底骨折了多少次。

　　徐伟良父亲：一个有时候太多，一个有些都不知道的时候就骨折了。(比如)就一声咳嗽。他就有可能骨折，像咱们没事，咳嗽两下，像哭什么特别乐这都不行。

　　杜亚倩：然后这边，这边你看，全身上下就基本上，没有骨头是好的。

　　亚倩和伟良所得的成骨不全症，俗称脆骨病，这是一种由于基因突变造成的疾病，全球发病率在1／10000到1／15000，中国目前还没有官方数据。民间把这类患者叫做“瓷娃娃”，因为他们就像一件极易破碎的瓷器，任何动作都可能引发骨折的危险。为了确保安全，伟良一直待在家里。刷牙、洗脸、吃饭、学习、娱乐，从小到大，他的一切活动几乎都是在这间不足几平米的小屋里完成的。

　　徐伟良 成骨不全症患者

　　徐伟良：最希望上学。

　　和伟良相比，亚倩相对幸运一些。

　　杜亚倩：当时一开始那个学校也不是很赞成，因为像我们这样的孩子，万一被学校其他同学碰到的话，也比较危险，所以说一开始学校是不同意收的，然后后来我爸妈也说了很多次，然后最终学校同意收我。

　　从此，父亲开始每天接送亚倩上下学。

　　记者：每天这样来来回回最多跑多少趟学校？

　　杜亚倩父亲：应该有15、16趟，最高的时候，正常情况下最少一天都4、5趟。

　　由于身体的特殊状况，亚倩在学校里的一切活动，哪怕是换一间教室，都要等父亲来到学校时才能进行。尽管如此，对她来说还有一个无法解决的问题，就是在学校上厕所。

　　杜亚倩：一般我都带等到中午时候，回家来了一般再去上卫生间。

　　记者：所以在学校都得忍着？

　　杜亚倩：基本上在学校不会喝水，所以一般不会上。

　　记者：为了不上卫生间所以不喝水？

　　杜亚倩：嗯。

　　李济堃母亲

　　李济堃母亲：有的含量高的可能就是，堃堃别动。

　　她是天津男孩李济堃的妈妈，这位母亲在和我们聊天的过程中，视线一直不敢离开在另一间屋里玩游戏的儿子。因为她8岁的儿子患有血友病，这是一种遗传性凝血因子缺乏症。根据国际流行病学统计，发病率为1/5000到1/10000。他们生活中不能磕、不能碰，甚至用力握拳，都会出血不止，导致关节畸形，乃至残疾，严重时内脏和头颅出血则会危及生命。因此人们将他们称作玻璃人。济堃2岁时被确诊为血友病，从此他的一举一动背后，都是妈妈焦虑担忧的目光。特别是现在，济堃上小学了。

　　李济堃母亲：只要从学校一出来提前问，磕着了吗？碰着了吗？然后看孩子走道先看一遍，从头到尾走路看看有没有瘸的现象。而且还得跟孩子讲，你磕着碰着我不说你，不打你，你告诉我，我就跟他讲，如果你不告诉我，你磕着了你不告诉我，你疼你忍着，这肿块越来越大，你就走不了道了，就给孩子说这些。反正这些，对孩子挺残忍的，你跟自己的孩子去说，一旦磕着了你走不了道你那心情？。

　　为了让儿子能够上学，济堃的妈妈和学校签过生死责任书，学校终于接收了孩子，但她也过上了更加提心吊胆的生活。

　　李济堃母亲：天天心就提在嗓子眼里就怕孩子磕碰。

　　在安徽省合肥市，我们还见到了33岁的张亚非。疾病让亚非的童年同样苦不堪言。

　　张亚非 法布雷病患者

　　张亚非：在3、4岁的时候就觉得自己不论再热的天都不会出汗。

　　全身滚烫的亚非，只好趴在水泥地上，以此获得一丝凉意。而让他更加难以忍受的是火烧一般的关节疼痛。这种刻骨铭心的疼痛让他站不起来，普通的止痛片也失去了作用。

　　张亚非：就是每一天都觉得第二天的来临是很可怕的。

　　为了治病，父母带着他四处求医，但始终无法得到准确的诊断。2005年，亚非病情恶化，被确诊为尿毒症。直到此时，他才被北京协和医院确诊患有法布雷症。这也是一种罕见的先天性遗传病，全球患病率约为1/110000由于患者体内先天缺乏一种酶，导致全身的代谢障碍，进而造成各种器官的衰竭，最终将危及生命。在我国，目前报道出来的法布瑞病患者仅40例左右，亚非是安徽省首例确诊患者。而从发病到确诊，他整整耗费了24年。

　　成骨不全症、血友病、法布雷病，还有肺动脉高压、戈谢氏病等等，这些我们听起来感觉有些陌生的疾病，其实有一个共同的名称，就是罕见病。世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。当前已经确认的罕见病有6000种，它们不仅是治疗困难，而且几乎都没有列入医保和商业保险范围，这让那些身患罕见病的患者和家庭更是经历了另外一种痛苦。

　　杜亚倩的父母是合肥市一家自行车厂的下岗工人。由于常年需要照顾患病的女儿上学，亚倩的爸爸很难找到一份固定工作，全家只能靠夫妻俩打零工，每月1千多元的收入勉强地维持生活。亚倩虽然个头很小，但是懂事得很早，为了减轻父母的负担，这些年来，骨折后的她几乎从不去医院接受治疗，娇小的身躯默默地忍受着骨折带来的锥心疼痛。

　　杜亚倩：家里负担太重了，一般的话能忍就忍。实在不行家里面再搞几个板，就是把那个固定住，骨折那地方固定住。

　　由于频繁的骨折，又缺乏正规的夹板和手术治疗，亚倩四肢早已严重的弯曲变形。1999年，夫妻俩曾东拼西凑了几万块钱，带亚倩去上海瑞金医院做矫形手术，但是这笔费用仅仅够治疗亚倩的一条腿。如果想她站起来，还需要十几万元的花费，十几万元对于这个一贫如洗的家庭来说是个天文数字。亚倩最大的心愿就是能够通过手术让自己站起来，但是这个心愿她从不向父母提起。

　　杜亚倩：其实跟父母说就是说也没用，家里面经济实在负担不了，我们现在还在欠债，也欠亲戚朋友们的一些债务还没有还清。

　　杜亚倩母亲：孩子也比较懂事，今年中考也考得挺好，她一直就说妈上高中需要那么多钱，我还是上残疾人的中专嘛，那是免费的，当时听了以后我心情特别难受。

　　成骨不全症患者  宋伟伟

　　宋伟伟：太难了，为我治病，哎。

　　在山东省菏泽市牡丹区黄堽镇，15岁的宋伟伟也是一名成骨不全症患者，而更不幸的是在他的整个大家族里，他的父亲、弟弟、表哥、表姐、表妹，一共有13位成骨不全症患者，仅他这一辈，重症患者就有6人。就在全家濒临绝望的时候，宋伟伟的表哥庞洪森，通过电视找到了一线希望。

　　庞洪森 成骨不全症患者

　　庞洪森：我就看到了对王奕鸥会长的介绍，还有瓷娃娃关爱协会的介绍。我就试一试，打电话，看看能不能帮一下我妹妹，毕竟她还小，只有两岁多点，我希望能帮助一下吧。

　　就这样瓷娃娃关怀协会为伟伟家的四个孩子各资助了1万元，医院又为他们减免了手术费，家里再东拼西凑了一些。四个孩子最终完成了手术治疗。但是他们一点都开心不起来，因为接下来每隔4个月一次的药物注射直到成年，这对于已经负债累累的农家来说，实在是是难以承受的负担。

　　庞洪森：我不想再打针了，想先给我妹妹治吧，很贵，一次就得3千，如果我一年打一年就得9千，9千多。我父亲一年只能挣一万多块钱，再加上，去除我们生活费，我们看病实在是。

　　就现有的医疗发展水平而言，成骨不全症虽然无法得到根治，但是却可以通过增强骨密度的药物疗法和手术矫形疗法，使患者维持相对正常的生活。然而每一处的手术费用就需要一两万元，他们全身又普遍多处弯曲变形，需要手术。绝大部分的患者，更是需要多次手术才能够正常走路。在药物治疗方面，每次需要花费的金额在1500-3000元，每三四个月就需要接受一次药物治疗，因此费用十分高昂。但由于罕见病患者人数少，发病率低，这些年来一直被医疗机构和社会各界所忽视和冷漠。所以医疗费用也没有被纳入现行的医保政策中。

　　李梅 北京协和医院内分泌科副主任医师

　　李梅：再加上病人反复骨折以后，需要人力来看护孩子，所以治疗起来经济负担非常重。我想如果有一些药物，比较成熟的，能够纳入医保，这样会对他们很有帮助。

　　商业保险更是把罕见病患者拒之门外，在这些医疗保险合同里，责任免除条款的第一条就赫然写着“先天性畸形或缺陷、先天性疾病以及遗传病”。而根据世界卫生组织的统计，全球80%是由遗传缺陷引起的。

　　庞洪森母亲：我说那，咱要实在治不起的话，我都上街去讨饭，我说给孩子，我要个一块两块都给孩子治，能让孩子做下去，没办法。 

　　其实，同样为钱发愁的还有帮助过他们的王奕鸥会长，她的身高却只有一米出头，因为她也是一名成骨不全症患者。从1岁到16岁，奕欧一共经历了6次骨折，正因为有着切身的体会和感受。2008年大学毕业后，她毅然辞职，创办了瓷娃娃关怀协会，决心帮助更多的罕见病患者。他们的口号是：还好我们的爱不脆弱。

　　黄如方 瓷娃娃关怀协会发起人执行主任

　　王奕鸥：目前我们成骨不全症医疗救助项目总工救助的孩子一共有18个。

　　王奕鸥告诉记者，今年一月成骨不全症救助项目正式启动，1-5月份一共资助了18位患者。而接下来半年他们还将再支持20个患者。这些患者每人都将获得1万元的手术费。但是目前，瓷娃娃关怀协会已经联系到了全国各地的1000多名成骨不全症的患者。这其中已经有200人向他们递交过医疗救助申请。并且1万元的手术费用，对于很多患者来说也是杯水车薪。

　　王奕鸥：有的时候我们看到那些医疗救助的申请的时候，我们真的是，就是非常想支持这样的孩子，但是我们真的是，没有这样的能力。

　　在瓷娃娃关怀协会2009年的年度报告中，2009年8月瓷娃娃罕见病关爱基金设立，截止2009年12月31日，基金共接受捐款36万余元。这样算来，今年全年38位患者，每人一万元的救助费用，的确让他们捉襟见肘。

　　王奕鸥：我们现在的资金大部分是个人捐助的，就70%以上全都是个人的捐款，没有企业和政府的支持，让我们没有办法去做计划，说我们下个月可以救助多少，或者是多长时间可以救助多少，就现在是很困难。

　　但是我们看到，就是这样，尚且有限的援助和努力就已经改变了很多患者的命运。常年卧床不起的庞洪森已经能够住着拐棍开始走路了。宋伟伟的右腿尽管还打着厚厚的石膏无法动弹。但他的心早已迫不及待的奔跑起来。

　　宋伟伟：谢谢，太谢谢了，是他们给了我第二次生命，如果不是他们，我永远也站不起来。

　　其实再多一点关心和关怀，这些孩子的问题就能彻底解决。但事实上这些孩子不仅生活在社保和商业保险的阳光之外，他们寻找到治病的药也非常困难。

　　罕见病是个世界性问题，美国和欧盟把每个闰年的2月29日定为罕见病日，它们用这个4年才有的一天暗喻罕见病罕见的特征。而与之相对应的是，预防、治疗、诊断罕见病的药品，因为产量少、适用范围小、成本高，被国际上称为孤儿药，目前仅有1%的罕见病找到了有效的治疗药物。

　　如果说仅有1%的罕见病拥有有效的治疗药物，那么身患法布雷病的张亚非是幸运的。

　　张亚非：法布雷病是有着特效药的这样一个罕见病。

　　但也是不幸的。

　　张亚非：现在在中国大陆还没办法用上这个药。

　　这个药品，就是能够根治法布雷病的特效药。2003年由美国一家公司研制成功，并用于全球30多个国家和地区。尽管2006年已经正式向中国药监局申报，但由于审批程序异常繁琐，所以亚非和他的病友们还在漫长的等待中。

　　如果长期得不到这种药品的话，患者会面临很大的风险，要危及生命的风险。

　　其实亚非很清楚，即使药品最终进入国内，每年16万美金的费用，他也只能望药兴叹。事实上，药品“进不来，用不起”是很多罕见病患者所面临的双重困境。

　　黄尚志 北京协和医学院医学遗传学教授 WHO遗传病社区控制合作中心主任

　　黄尚志：所以在这种情况之下，我们也有一个异想天开的或者是其实也能做，中国人能不能自己起来做这些事情。

　　广东某药企负责人：中国的药企的话这个，这个罕见病(药品研发)，我想没有一个企业愿意的。

　　现在药企大多生存这么困难，大家都在迎合，都在迎合市场，这个罕见病(药品)本来需求都很小，然后生产成本又高，销售成本也很高，要是光去研发的话，动辄7亿或者10亿，对很多企业都是不可行的。

　　和许多罕见病人相比，丁冉是相对幸运的。他幼年时患上了戈谢氏病，这种病的发病率为1/20万~1/50万。由于体内先天性缺乏葡萄糖脑苷脂酶，造成相关器官病变。幼小的丁冉肚子越来越大，同时伴随着刀割般的骨痛。1997年，就在丁冉生命垂危之际，美国一家制药公司开始为丁冉提供免费治疗药物，补充他体内缺乏的酶。丁冉的病情奇迹般缓解了，他开始像正常孩子一样生活、学习，如今成为了一名优秀的大学生。这些年来，这家美国公司一直免费为中国的130多位戈谢氏患者捐赠药品。

　　丁冉母亲：我就跟他们(美国药企)接触十多年了，我觉得他们真的太人道了。

　　丁冉妈妈和我们分享了一个细节，最初治疗戈谢氏病的酶是从胎盘中提取的，后来改用基因重组合成药物。不过全世界有两个戈谢氏病人对基因重组药物过敏，于是为了这两条生命，这家美国公司便保留下了胎盘提取生产线专门为这两个病人单独产药。那么美国公司为何能做到这一点呢？难道他们不担心亏损吗？

　　樊建强 留美学者 美国西奈山医学院人类基因遗传学系博士

　　樊建强：美国以前也是跟中国就是80年代以前跟中国的情况也是差不了多少，孤儿病，因为市场规模小，患者的那个数量也少，所以就是也没有很多公司会去做这个事。80年代的时候就是美国通过了一个法令，是叫孤儿药的保护法。

　　樊建强告诉我们，1983 年通过的美国《孤儿药法案》及后来的几个修正案为孤儿药研发提供了具体的经济激励：第一，向孤儿药研发公司提供开发补助、研究基金和快速审批通道；第二，孤儿药上市后还给予7年期市场独家经营权等鼓励措施；第三，孤儿药临床试验费用的50% 可抵减税额，对孤儿药的新药申请费用也给予免除。 

　　通过法律给予政策倾斜，缔造了美国创纪录的药物研发，改善了数百万名罕见病患者的健康状况。截至2006年7月，共有1129种罕见病药物获得批准。在美国市场上，中小型制药公司生产了超过70% 的孤儿药，其中许多公司都是在1983 年之后单纯依靠孤儿药而启动、发展起来的。

　　与此同时，美国《孤儿药法案》还规定，任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保，罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费，就可以使用任何药物，所有费用由保险公司承担。

　　其实不仅是美国，我国台湾地区在2000年也制定并实施了罕见疾病医疗补助办法，这其中对医疗支付制度作了详细的规定。对罕见遗传病患者使用的药物，及维持生命所需的特殊营养品费用实行全额报销。

　　樊建强：中国现在也是比较富裕了，也可以就是能够承担一些就是对，一些特殊人群的那个，人群的特殊需要，中国现在也有这个能力可以承担他们的特殊需要。我是觉得政府在这个方面应该就是把那个政策就是给它确定下来。

　　值得欣慰的是，安徽省人大副主任朱维芳等全国人大代表已经连续多年提出关于罕见病患者救助的建议，希望把罕见病纳入社会保障系统，并呼吁制定《罕见病防治法》，从产前预防、产后救治、药物生产、医疗保险等环节为罕见病患者提供保障。

　　安徽省人大副主任  朱维芳

　　朱维芳：关键是立法，关键是立法，为什么？你看我看了一下子，这个80年代那个时候美国日本就立法了，这是80年代，90年代是欧盟、澳大利亚、什么新加坡这些国家也都立法了这是90年代。2000年我们中国的台湾也立法了，现在大概全球有40个左右的国家立法。

　　就在今年两会结束后，朱维芳欣喜地获知，她牵头提出的关于制定《罕见疾病防治法》的议案，已经被全国人大常委会法工委立案采纳。

　　朱维芳：那这次我们的议案给大会采纳，就说明了我们的呼吁已经形成共识了。

　　但是在我国，从议案被采纳，到最终立法还是一个相当漫长的过程，少则3年，多则10年。因此医学专家黄尚志希望呼吁更多的人关注罕见病患者，关注罕见病的立法工作。他说虽然少数人患病是一个概率事件，但因涉及基因遗传，因此每个人都有潜在的风险。最终法律的出台，其实是对全社会的保障。

　　黄尚志：不要因为罕见而忽略，忽视，不要因为昂贵而放弃，关注罕见病患者，就是关怀你自家的将来的孩子。因为到以后你的后代也可能，隐性遗传病就可能在你家出现，你也需要这样的这个帮助，

　　暑假的夜晚对于孩子们来说本来是一个最快乐最惬意的时光，但是对于亚倩和她的爸爸，为了生存为了看病，他们只能推着轮椅推着一些玩具走上街头。当我们普通人在享受着正常生活的时候，还有这样一群患有罕见病的特殊人群，他们在遭受着病痛的折磨，他们遭遇着诊断难、看病难、求学难、生存难等一系列问题，看着这对父女远去的背影，我不禁想起了台湾一个罕见病患儿母亲曾经的感叹，她说，我们不能照顾孩子一辈子但是制度可以，我想这是所有患有罕见病患者的希望所在，也是罕见病立法的方向所在。

　　亚倩唱歌：《隐形的翅膀》

　　半小时观察

　　这些身患罕见病的孩子，他们的遭遇和他们家庭的困境，让人揪心。他们虽然得的病和其他孩子不一样，但是他们被关心和被帮助的权利，不应该和其他孩子有所区别。新医改已经为绝大多数人撑起了一把保护伞，减轻了人们看病吃药的后顾之忧，但是公共医疗保障体系还应该兼顾到更多的群体。令人欣慰的是，今年白血病和先天性心脏病的儿童开始被纳入医保试点，我们期待像瓷娃娃、玻璃娃娃等罕见病的孩子也能尽早感受到制度的阳光。全国人大代表朱维芳等人的议案已经纳入到立法程序，我们期望有国外的现成的法律条文借鉴，我们的立法时间能够更短、立法条文能够更细更实，真正让这些罕见病的儿童有平等公正的“不罕见”的童年和人生。