你为什么是你 1000美元破译你的遗传密码

　　你为什么是你，1000美元破译你的遗传密码

　　Edda/文

　　参差多态乃是幸福的本源，被王小波反复引用的这句罗素名言，今日微生物学界最前沿的基因研究成果可以为其作注。从公众领域到私人领域，参差多态起源于人类神秘的基因图谱。

　　2007年夏天，全球生物学界最热的话题莫过于“DNA之父”James Watson的基因组图谱被测出——这是人类获得的第一份个人基因组图谱。而到了冬季，事情又有了令人兴奋的进展。

　　2007年10月，全球4家生产DNA测序机器公司之一的美国ABI(Applied Biosystem)使用SOLiD系统最新测序技术的机器运向全球各个客户,中科院华大基因研究中心就是其中一个。

　　“有了这套系统，以前科学家用十多年的时间才能测出的个人基因组序列，用两天时间足够了。在可以预见的将来，个人花费1000美元就可以测序获得属于他自己的基因组图谱。”香港大学基因中心王勇博士在描述这台机器的功能时对理财周报记者说。香港和内地的基因研究中心都在计划引进ABI这部价值600万美元的最新测序仪器。

　　目前，4家公司在角逐一份由X Prize基金会设立的1000万美元奖金，目标是达到只需花1万美元就可以获得个人基因组图谱的远景。为Watson测序的454生命科学公司宣称花费了200到300万美元，耗时1个月。而后来居上的ABI公司宣称其SOLiD系统只需要2天时间和30万美元。预计在未来10年内，费用可以减少到1000美元。

　　这一切曾经神秘莫测、遥不可及。

　　为什么基因组序列值得投入那么多的人力物力和时间？这得从细胞讲起。我们的身体有100万亿个细胞，细胞核里有染色体，人类的染色体有23对，一方面来自父亲，一方面来自母亲。染色体包含了蛋白质和DNA(即脱氧核糖核酸)。DNA中有磷酸，糖和碱基，碱基有A、G、C、T、四种，就像四个“字母”，这四个“字母”的排列不同，就组成了一本“遗传密码书”。也就是说，遗传密码是由存在于DNA中的这四个字母排列而成。而蛋白质是由20种氨基酸构成的，也像是20个字母构成的一部书。

　　基因通常指DNA序列里用于表达蛋白质的部分。DNA的排列是一大串，可能有几千万个字母那么多。它是一段一段的，有的可以编码蛋白质，有的不能。基因就是DNA上面有生物功能的一些片断。我们每个人约有3万到4万个基因，大约有30亿个A、G、C、T的组合。人和人之间基因组图谱基本是一样的，只有千分之一的不同，但是这千分之一就决定了人和人的不同。

　　DNA序列的不同，除了决定人种、性别、性格，还对疾病控制有巨大的影响。这就是为什么美国生物学家、诺贝尔奖得主Du1becco在1986年3月7日出版的《Science》杂志上发表题为《肿瘤研究的一个转折点：人类基因组的全序列分析》的短文，提出包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关，呼吁科学家们联合起来，从整体上研究人类的基因组，分析人类基因组的序列。

　　Du1becco充满激情地说，“这一计划可以与征服宇宙的计划相媲美，而我们也应该以征服宇宙的气魄来投入这项工作。”这项倡议很快得到了响应。1990年10月1日，经美国国会批准，美国HGP(Human Genome Project,人类基因组计划)正式启动，总体计划在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析。

　　历史证明，这项伟大的计划获得了卓越的成果。2003年，项目宣告完成，人类基因组草图杀青，比预计时间提前两年。

　　但草图描绘的仅仅是地球上60亿人中的一份基因组图谱。要知道，每个人与他人区别开来的那千分之一，才具有关键意义，所以基因测序的个人化和商业化，是未来无可避免的趋势。于是就出现了报道开头描述的，在商业化环境中，企业竞相研发在尽可能短的时间内、花费近可能少的金钱帮助个人获得基因组图谱。

　　历史的进程是否如DNA螺旋结构般有趣？1940年代，当罗素发表其关于幸福本源的名言时，一位名叫许丁戈尔的物理学家提出了关于遗传密码的理论。在不久之后的1953年，DNA分子的双螺旋结构才被科学家发现。而到了1999年，科学家首次完成人类第22号染色体的基因测序，为破解人类基因图谱这本天书翻开第一页，这时候，王小波已经去世两年。

　　2007年11月，第一个完整的中国人基因组图谱(又称“炎黄一号”)宣告杀青。不久的将来，你也可以得到一张光碟，上面刻着关于你一生中疾病、智力、冒险精神、信仰和性格的密码。

　　资料库

　　基因破译年表

　　1999年12月1日，科学家首次完成人类第22号染色体的基因测序。

　　2000年5月8日，人类第21号染色体完成测序，并发现先天愚型、老年性痴呆、癫痫等神经系统疾病相关的基因均分布在这一染色体上。

　　2001年12月20日，人类第20号染色体宣告“破译”，为糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等疾病的治疗找到了新方法。

　　2003年1月1日，人类第14号染色体宣告完成测序。

　　2003年6月19日，科学家完成了对人类Y染色体的基因测序。这一成果增进了人们对男性不育症的了解。

　　2003年7月10日，第7号染色体基因测序完成。这将有助于研究孤独症、耳聋、白血病等多种癌症。

　　2004年4月1日，英国和美国科学家分别破译了人类第13和第19号染色体的遗传密码。

　　2004年10月23日，英国科学家经过8年努力，破译了人类第6号染色体的遗传密码。这一染色体上的基因在器官移植配型方面具有重要意义。

　　2004年12月22日，科学家完成人类第16号染色体的基因测序工作。

　　2006年5月18日，人类23对染色体中的最后一个——1号染色体宣告被破解，包括癌症、帕金森氏症、老年痴呆症、孤独症和智障等超过350种疾病与之相关。