每年,世界上有10万重型地中海贫血儿童出生。在我国,本病主要分布在西南和华南一带,广西、广东、海南、四川、云南、贵州、福建是高发区,其中尤以广西、广东、海南为甚。北方少见。资料显示,广东省地贫基因携带率高达11.07%,也就是说目前广东省地中海贫血基因携带者约800万,据估算,其中重型β-地中海贫血患者每年新增约400人。
作为地中海贫血高发区,在5月8日“国际地中海贫血日”来临之际,广东省地中海
贫血防治协会呼吁社会各界都来关注和支持地中海贫血患者,为患者筹建一个地中海贫血基金会。
1.地中海贫血的种类
广东省地中海贫血防治协会会长李春富称,根据地中海贫血临床表现的严重程度,分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类。其中β-地中海贫血中的轻型患者身体状况相对健康,一般无须接受治疗。而中间型的一般情况下不需要输血,但在贫血加重时,仍需输血治疗。同时,此类患者对铁质的吸收较正常人高,随年龄增加,长期体内铁质的蓄积,部分患者也需要除铁治疗。重型患者因其危害性较大,对其治疗应予以特别重视。
2.如何治疗重症患者
一是定期输血:由于血液中红细胞的寿命有限,所以重型β-地中海贫血患者平均每三四个星期需要输血一次。并在医生指导下根据需要确定输血量,保证输血后血红素含量最好在100g/L以上。
二是长期使用祛铁剂:红细胞蕴藏丰富的铁质,每次输血后,血液中的红细胞逐渐分解,其中的铁质就会在病人体内蓄存。久而久之,不断蓄积的铁质会对体内多个器官造成破坏。因此,重型β-地中海贫血患者必须长期使用祛铁药物,以防治铁蓄积。得斯芬与铁有强亲和力,能有效、可靠的提高铁的排泄。
三是并发症的治疗:地中海贫血的并发症有心功能衰竭、肝硬化、糖尿病、脾肿大、各种内分泌失调和胆结石等,当有这些并发症时,应及时给予适当治疗。
四是骨髓移植:骨髓移植是目前唯一能根治重型β-地中海贫血的方法,大约有25%患者有配型相合供者。同胞骨髓移植治愈率高达90%,非亲缘骨髓移植治疗地中海贫血正在研究中。
3.治疗费用昂贵
目前有超过90%的患者没有输血达到血红素90g/L,超过95%的患者没有进行除铁治疗。经济原因排在首位,其次是观念和认识问题。重型β-地中海贫血患者如果进行规范输血和祛铁,每月治疗费用在2000-4000元。由于该类患者基本为未成年人,不为目前社会医疗保险所覆盖,患者治疗费用多为家长自付,对于很多家庭都是一个沉重的负担,李春富称,如果社会有个切实可行的救治机制,这些患儿将会得到更多的治疗,更好的生活。
4.遗传与预防
广东省地中海贫血防治协会副会长方建培称,一般来说,若夫妻二人都是地中海贫血患者,每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”,50%的机会成为轻型地中海贫血患者,而有25%的机会患上重型地中海贫血。若夫妻只有一方是地中海贫血患者,每次怀孕,他们的子女有50%机会因遗传而成为地中海贫血患者。若夫妻两人都不是地中海贫血患者,他们的下一代将不会有这种基因。目前可通过婚前和产前检查两种方式来预防。
(记者陈莺)
(观宇/编制)
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