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本报南昌电江西医学院第二附属医院留美学者洪葵博士经过研究发现，ＫＣＮＨ2基因突变是短ＱＴ综合征引起心脏病猝死的一个重要原因，这是世界上第一次发现的短ＱＴ综合征致病基因，这个新基因的发现对于了解心律失常的发病机制及预防和治疗心律失常提供了极为重要的依据。
目前，心血管疾病是危害人类健康的第一病因，心脏病猝死又是心血管疾病中危险性
最大的疾病，单在美国，心脏猝死每年就要夺走35万人的生命，其中20％发生于心脏结构正常的年轻患者，这一疾病具有遗传性。
据洪葵介绍，此前医学研究发现心脏猝死的病因包括长ＱＴ综合征（心室传导间期伸长）、家族性传导性疾病、新生儿猝死综合征、家族性心房颤动等，分子遗传学已证实了这些疾病的一些致病基因。2000年，世界上首次发现心室传导间期缩短引起心脏病猝死，这一病因被命名为短ＱＴ综合征，世界科研工作者开始致力寻找这一新综合征的致病基因。
三年来，洪葵与来自美、德等国的科学家合作，对短ＱＴ综合征家族进行ＤＮＡ序列分析测试，终于发现ＫＣＮＨ2基因突变增加Ｉｋｒ电流，从而引起动作电位时间缩短，在心电图上表现为心室传导间期缩短，ＫＣＮＨ2基因编码在快速延迟整流性钾电流即Ｉｋｒ电流上。实验表明抗心律失常的药物奎尼丁能明显延长短ＱＴ综合征的心室传导间期以调整到正常状态，药物有潜在的治疗作用。
据洪葵介绍，三年多来，她对6个短ＱＴ综合征家族的研究，只发现两个家族的病变与ＫＣＮＨ2基因有关，这一结果表明，短ＱＴ综合征是多基因遗传性心律失常性疾病，目前她正在寻找导致这一疾病新的基因。作者：李兴文文章来源：经济参考报发布日期：2004-1-17星 级：
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