昂贵的生命天书

　　见习记者 申剑丽

　　如果有一种技术，可以让你提前预知你未来将要得什么病，以便让你能够防范于未然，那么你愿意出多少钱来买？

　　这并不是天方夜谭，而是深圳北山工业区里的一群科学家在不久的将来可能会做的一笔买卖。

　　10月10日，在这个工业区里的深圳华大基因研究院宣布，他们和生物信息系统国家工程研究中心、中国科学院北京基因组研究所的科学家一起，历时半年完成了全球第一个中国人的基因组测序，绘制了第一张黄种人基因图谱。

　　这意味着人类向着破译自己的生命密码又走近了一步。为了募集捐款以支持这项研究，华大的科学家们答应，只要捐款者拿出999.9万元，将可以收到一份个人的基因组序列图谱和详细的分析报告。

　　而当将来检测成本下降到几万到十几万时，个人基因图谱的绘制就可以走向普罗大众，也许十年之后，你只要花8000来块钱，每个人就可以得到自己的基因图谱；从而发现自己未来可能发生的病变，及早采取针对性的治疗，以延长自己的寿命。

　　“生命天书”

　　首张中国人的基因图谱被特别命名为“炎黄一号”，说是图谱，其实更像是个巨型的“字母”系统。

　　人体细胞中双螺旋形状的DNA，包括了几乎所有的遗传信息。基因就是DNA上有遗传效应的片段。所有这些基因，就构成了人体的基因组，它包含了一个人的所有遗传信息。

　　“一个人的基因组图谱，如果都写到电话簿上，一本本摞起来，有384米的深圳地王大厦那么高”。10月27日，深圳华大基因研究院新闻发言人叶葭形容说。

　　“炎黄一号”这张图谱，就是由一个成年中国男性体内的30亿个碱基在染色体中的排列顺序。

　　一张基因图谱的诞生经历了若干过程。首先需要取得血样，提取DNA，并进行前期处理；此后拿到测序仪上测序，进行初步数据处理，得到DNA序列短串；最后由专人对这些短串进行比对，拼接，若干短串组合在一起，才破译出这天书般的硕大基因图谱。

　　“每个步骤都能拆成20几个小步骤，为了确保每个环节的精细和准确，步骤与步骤之间都有专人进行检验，”炎黄项目负责人之一、华大基因研究院副院长李松岗介绍说，“我们的检验结果都有记录，这些记录比最后的基因图谱还要多好几倍。”

　　在华大研究院公布第一张个人基因图谱之前，世界上只公布过两个人的全部基因图谱，而且都是白种人——今年6月，美国诺贝尔奖得主詹姆斯·沃森公布了自己的基因图谱；9月，美国科学家克雷格·文特尔也公布了个人基因图谱。

　　“‘炎黄一号’是世界上超过20亿人口的黄种人的第一份基因组图谱。”深圳华大基因研究院副院长王俊博士说。

　　个性化治疗

　　人体基因组图谱是对神秘的生命玄机的暗示。通过对每一个基因的测定，将不仅能发现有缺陷的基因，而且还能逐渐进行基因诊断、修复、治疗和预防，提前预测和预防可能发生的病变，或者通过基因药物，来治疗许多疾病，包括癌症、心脏病这些目前技术条件下还难以解释和防治的重大疾病。

　　人类的基因图谱大部分是相同的，但存在着极微小部分的个体差异，这就决定了为什么有些药对有些人很有用，而对另一些人药效为零；为什么有的人吸几年烟就可能得肺病，而有的“老烟枪”却相当长寿。通过基因诊断，传统的医疗模式将进步到个性医疗，就是说针对各人遗传基因的差异，定制不同的药物和医疗方案。

　　关于这一点，李松岗描绘了这样一幅图景：未来人们在体检时，将由搭载基因芯片的专门机器来对受检者进行取血，经芯片扫描读取后，不一会，体检结果便可以立即显示在计算机屏幕上。

　　如果检测机器足够灵敏，还可以在很短时间内确定这些突变基因的位置。有研究预测，这将使10年后对糖尿病的确诊率达到50%以上。

　　如果技术再进一步成熟，那么借助一小滴测试液，医生们便能预测药物对病人的功效，可诊断出药物在治疗过程中的不良反应，还能当场鉴别出病人受到何种细菌、

　　商业化科幻

　　与人类健康密切相关的“炎黄一号”一经问世，便受到市场的关注。在10月中旬深圳高交会的展示台上，众多企业和投资者向叶葭和他的同事们频频发问。在“炎黄一号”消息正式发布之日，华大与大百汇公司签定了产业化合作协议

　　市场兴趣的上升，来源于近年来基因图谱绘制成本的大幅降低。

　　叶葭介绍说，炎黄项目第一个个体基因图谱绘制的成本价大约是200万美元。课题组从国外购买了6台美国制造的DNA自动测序仪，每台造价在几十万美元。从开始准备到完成第一个黄种人的基因组测序，只用了半年多。

　　而在1990年代末时，测绘一个人的完整图谱大致需要一年多时间，成本价高达30亿美元。

　　“成本下降，主要和测序仪内基因芯片性能提高有关，”叶葭说，“现在可以测量得更快更准，新一代测序仪的性能比过去提高了10-100倍，美国科学家正在进一步改进，希望使基因芯片解读人类基因的速度提高1000倍。”

　　“再过十几年左右，当成本再降低几十倍甚至十几倍，做一个人的全面基因检测和图谱绘制只需要几万元到十几万元时，就和现在的CT、同位素扫描一样简单时，普通人就可以接受了。”李松岗说。

　　但他认为，炎黄项目的成果要在普通人身上广泛应用，还需要一个渐进的过程。“现在我们能够掌握的只是一些单基因或少数基因共同决定的病，而一些复杂的诸如糖尿病、高血压等，我们还不掌握。”目前国外已经能通过基因测序技术检测出1000多种病，而国内经过

　　而且，得到一张个人基因图谱只是第一步，要读懂这张图，还有更长的路要走。即便你现在花钱买来一份自己的个人基因图谱，拿给专业研究者看，他们也只能看懂一部分，能够看懂的医生在全世界更是屈指可数。

　　所以，眼下，基因图谱绘制的商业化交易，只是作为炎黄项目筹集研究经费的一种方案推出。

　　据介绍，绘制一份基因图谱大概需要500万元左右的资金，华大基因研究院计划成立一个专项基金会来筹集科研资金。

　　筹资方案中写道：“绘制个人基因图捐赠费为999.9万元人民币，其中试剂成本占35%，计算成本占15%，人工成本占10%，捐助中国基因健康事业占40%。”也就是说，999.9万元中的60%被用来测绘出资者的基因图谱。

　　据王俊博士称，包括万科董事长王石在内的一批企业家已经有捐赠意向。

　　多方筹资下，研究正在提速。下一步课题组正着手进行其他99个人的基因组图谱绘制。

　　“得到这100个人的基因图谱后，我们会初步选择高血压、高血糖、血脂异常、骨质疏松4种高发多基因复杂疾病，通过疾病和正常个体的比较，识别出疾病表型强关联性遗传多态性位点组合，以用于对这些疾病的预测。”王俊说。