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新华美通圣迭戈7月12日电 SEQUENOM, Inc.(纳斯达克交易代码：SQNM)宣布，通过一项由香港中文大学 (The Chinese University of Hong Kong) 和波士顿大学 (Boston University) 领导的国际联盟之间的合作，一种判定在母系血浆中的循环胎儿核酸的基因突变的新型方法已经被开发出来，这一方法已经发表于美国国家科学院院刊 Proceedings of the National Academy of Sciences 之网络先行版的一篇文章中。由香港中文大学 F.R.C.P.A 的医学博士 Rossa W.K. Chiu 以及波士顿大学的博士 Chunming Ding 领导的研究者使用 Ma
ssARRAY 技术以检测7到21周怀孕期中风险怀孕的4种最常见的东南亚乙型地中海型贫血突变的遗传性，并分析基于与乙型球蛋白 (beta-globin) 位点 HBB 相关的基因变异的胎儿单倍体 (haplotypes)。
SEQUENOM 首席科学家 Charles R. Cantor 博士表示：“利用 MassARRAY 系统出众的灵敏性和特异性，我们已经能够以对胎儿无任何危害的非侵入性程序分离某些胎儿点突变 (point mutation) 和单倍体。SEQUENOM 所具有的 DNA(脱氧核糖核酸)分析能力使我们能够分析循环胎儿 DNA(脱氧核糖核酸)，而在过去，要使用其他技术大范围地实现这一目标则很困难，这是由于那些技术依赖于循环 DNA 碎片浓度并缺乏灵敏性。然而，MassARRAY 系统能够检测并分析少量 DNA，甚至在背景充斥着大量母系 DNA 的情况下也能做到这点。这项新方法与我们其他各领域的方法相结合，显示出其在质谱分析中的一般性以及在众多研究和诊断领域的应用性。”
香港中文大学 Y.M. Dennis Lo博士(他于1997年发现母系血浆中存在胎儿 DNA 并领导该国际联盟)表示：“此发展极其令人高兴，并解决了非侵入性产前诊断领域中期待已久的需求。 除了乙型地中海型贫血之外，该平台还能方便地应用于产前诊断中许多其他的重大疾病中，例如囊肿性纤维化。我们还预期该方法在肿瘤领域的重大应用，它可以使和肿瘤有关的基因突变能够在患者的血浆中检测出来。”
这个方法以 SEQUENOM 的 MassARRAY 技术以及名为 single allele base extension reaction (SABER) 的新协议为基础，在该协议中，首要拓展限制于胎儿特有的等位基因中。该方法排除了和当前侵入性产前测试程序有关的胎儿死亡的重大风险，如羊水诊断和绒毛膜采样。仅在美国，每年就有约200,000项侵入性产前测试程序，相关的成本近2亿美元。MassARRAY 支持平台的方法可能应用于其他需要分析基因追踪的领域，如早期癌症检测。
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